BIOLOGIA MOLECULAR APLICADA À TROMBOCITOPENIA NEONATAL ALOIMUNE

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  author = {Fabio Lima LINO and Marcia Miyuki NAKAMURA and Tatiane Aparecida De Paula VENDRAME and Alexandre SZULMAN and Carine Prisco ARNONI and Afonso Jose Pereira CORTEZ},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.107274},
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  note = {CC BY},
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TY  - JOUR
TI  - BIOLOGIA MOLECULAR APLICADA À TROMBOCITOPENIA NEONATAL ALOIMUNE
AU  - Fabio Lima LINO
AU  - Marcia Miyuki NAKAMURA
AU  - Tatiane Aparecida De Paula VENDRAME
AU  - Alexandre SZULMAN
AU  - Carine Prisco ARNONI
AU  - Afonso Jose Pereira CORTEZ
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107274
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107274
AB  - Introdução: A Trombocitopenia Neonatal Aloimune (TNA) é uma doença hemorrágica rara e potencialmente fatal, causada por uma incompatibilidade entre a composição antigênica das plaquetas da mãe com as do feto, herdadas do pai. As Plaq fetais entram na circulação materna e desencadeiam uma reação imune, levando à produção materna de anticorpos que atravessam a placenta e provocam trombocitopenia (TCP) fetal. Objetivo: Relato de caso de TNA diagnosticada pela genotipagem plaquetária (GP) por método de sequenciamento. CASO: RN a termo, feminino, parto vaginal, 3250 g, Apgar 9/10; O Rh- (Mãe: O Rh-). No D2 de internação fez exames para análise de icterícia e notou-se TCP leve 130 mil (por mm³) com queda posterior para 40 mil, assintomático. No D4 apresentou petéquias pelo corpo e enterorragia; USG crânio: cisto aracnóide occipital com suspeita de hemorragia intracística. Transferido para a UTI. Descartados causas infecciosas. Recebeu então transfusão de plaquetas (CP) randômicas de 12/12h com contagem de plaquetas (Plaq) oscilando entre 6-40 mil. Iniciado corticoterapia e imunoglobulina (IGIV). A TNA foi sugerida após a GP coletada no D5 que mostrou a diferença fenotípica entre mãe e RN para o antígeno plaquetário humano HPA-1a (Mãe: HPA1b/1b; 4a/4a, 15a/15a; RN: HPA1a/1b; 4a/4a, 15a/15a). Avaliado como não-viável a doação de plaquetas da mãe. Fundo de olho D6: pontos de hemorragia difusos; No D14 houve normalização da Plaq-236 mil; TC crânio D18: sem hemorragia; D30 alta hospitalar. Discussão: A TCP (Plaq<150.000/mm³) acontece em 1-4% dos RN ao nascimento e em 10-25% daqueles admitidos em UTI e em 50% com peso<1000 g. O diagnóstico diferencial é amplo e inclui a TNA. Esta é o equivalente plaquetário da doença hemolítica do recém-nascido, com a diferença de poder ocorrer a partir da 1°gestação, como no nosso caso (mãe: G1P0A0). Prevalência de 1/1000 nascimentos. O HPA está localizado nas glicoproteínas da superfície das plaquetas, existindo um total de 35 tipos conhecidos, sendo os mais frequentemente envolvidos na aloimunização os HPA-1, -2, -3, -4, -5 e -15. A suspeita clínica no nosso paciente foi confirmada pela GP que mostrou a diferença fenotípica entre mãe/RN para o antígeno HPA-1a, fato que pode estar relacionado a formação do anticorpo anti-HPA-1a. 80% dos casos em caucasianos ocorrem por este fenótipo. O polimorfismo HPA1-ab não está presente em pacientes de ascendência chinesa ou japonesa e as frequências em outras etnias não estão bem definidas. O sangramento permanece como principal manifestação clínica. Nosso caso teve hemorragia no TGI, pele, olho e SNC (intracística) e se recuperou. A incidência de hemorragia intracraniana causada por anticorpos HPA-1a chega a 26%, com taxa de mortalidade de 7%, podendo deixar sequelas neurológicas de longo prazo. O diagnóstico depende da tipagem HPA da mãe, do pai e do RN para análise de incompatibilidades, além da identificação de anticorpos anti-HPA (ensaio MAIPA). A conduta (Plaq<30 mil) consiste na (1) transfusão de CP, inicialmente; (2) transfusão de CP HPA compatível (da mãe), quando disponível e (3) administração de IGIV. Nosso paciente recebeu o tratamento (1) e (3) e normalizou a Plaq no D14. Conclusão: Mostramos que a GP isolada tem relevância diagnóstica. Como política de segurança obstétrica, poderia ser usada rotineiramente na triagem do genótipo plaquetário materno para o rastreamento das gestações de risco, o que evitaria a sua identificação somente após o RN já ter sido afetado.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -