LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM ALTERAÇÃO CITOGENÉTICA RARA: RELATO DE CASO DE HIPODIPLOIDIA E TRANSLOCAÇÃO T(5;12)(Q11.1;P11.)

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TY  - JOUR
TI  - LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM ALTERAÇÃO CITOGENÉTICA RARA: RELATO DE CASO DE HIPODIPLOIDIA E TRANSLOCAÇÃO T(5;12)(Q11.1;P11.)
AU  - Jheniffer Estefany DE ALCANTARA ROCHA
AU  - Talita CRUZ DOS SANTOS
AU  - Jhemerson FERNANDES PAES
AU  - Gabriele SOUZA PARENTE BRAZ
AU  - Alexandre JUNIO MARQUES DA SILVA
AU  - Vinicius CLEMENTINO DA COSTA
AU  - Leny NASCIMENTO DA MOTTA PASSOS
AU  - Vanda SANTANA QUEIROZ DINI
AU  - George Allan VILLAROUCO DA SILVA
AU  - Andrea MONTEIRO TARRAGO
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107624
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107624
AB  - Introdução: A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) caracteriza-se pela proliferação clonal de precursores mieloides imaturos decorrente do acúmulo de alterações genéticas, epigenéticas e imunossupressão. A hipodiploidia corresponde à perda clonal de cromossomos, resultando em número cromossômico inferior ao normal, sendo rara na LMA. Quando associada a cariótipos complexos e alterações estruturais, reflete elevada instabilidade genômica e perfil clínico agressivo. A translocação t(5;12)(q11.1;p11.1) é uma alteração cromossômica incomum envolvendo regiões pericentroméricas dos cromossomos 5 e 12, não contemplada entre as alterações genéticas recorrentes de risco favorável pela European LeukemiaNet-2022. Objetivo: Descrever um caso de LMA com perfil citogenético raro, caracterizado por hipodiploidia associada à translocação t(5;12)(q11.1;p11.1). Relato de caso: Paciente de 71 anos, agricultora, natural de Curuá (PA) e residente em Manaus (AM), com história de um mês de astenia progressiva, dor abdominal e equimoses. Após atendimentos em serviço de urgência e necessidade de repetidas transfusões (6 concentrados de hemácias e 12 de plaquetas), foi encaminhada ao Serviço de Hematologia da Fundação HEMOAM. Na avaliação inicial, apresentou anemia (Hb: 7,6 g/dL), leucopenia (2.430/mm³), trombocitopenia (64.000/mm³) e 17% de blastos em sangue periférico. A imunofenotipagem de medula óssea evidenciou 45% de blastos mieloides, com expressão de CD13, CD33, CD117, HLA-DR e mieloperoxidase (MPO), além de expressão aberrante de CD7, confirmando LMA. A análise citogenética revelou cariótipo composto 38–42,XX,t(5;12)(q11.1;p11.1),+mar[cp20], caracterizando hipodiploidia associada à translocação entre os cromossomos 5 e 12 e à presença de cromossomo marcador. O painel molecular foi negativo para os principais transcritos de fusão pesquisados. Antes do tratamento, a paciente evoluiu com neutropenia febril, hipotensão, sepse, melena sugestiva de sangramento gastrointestinal alto e rápida piora clínica. Na admissão hospitalar, apresentava leucocitose (19.080/mm³), Hb 8,0 g/dL, trombocitopenia (41.000/mm³), 8.200 blastos circulantes, DHL 561 U/L, proteína C reativa 227 mg/L, hiponatremia, hipocalemia e insuficiência renal leve. Foi instituído tratamento de suporte com antibioticoterapia de amplo espectro, reposição volêmica e monitorização intensiva. Apesar das medidas terapêuticas, evoluiu com choque séptico refratário, parada cardiorrespiratória e óbito antes do início da quimioterapia. A associação entre hipodiploidia e t(5;12) constitui perfil citogenético raro na LMA. A evolução clínica possivelmente refletiu a combinação entre agressividade da doença, falência medular, imunossupressão decorrente da neutropenia e idade avançada, favorecendo infecção grave e disfunção orgânica antes do tratamento específico. A ausência de transcritos moleculares recorrentes evidencia que a investigação citogenética convencional permanece indispensável para identificar alterações cromossômicas incomuns e auxiliar na estratificação prognóstica. Conclusão: Este caso reforça a importância da integração dos achados clínicos, laboratoriais, imunofenotípicos, moleculares e citogenéticos na caracterização de casos raros de LMA.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -