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Peer-reviewedCC BYHematology, Transfusion and Cell Therapy

NEOPLASIA MIELOIDE PÓS-TERAPIA CITOTÓXICA COM TRANSLOCAÇÃO t(8;16)(p11;p13): RELATO DE CASO

  1. 1Hospital de Câncer de Barretos, Barretos, SP, Brasil

Abstract

Objetivo: Relatar um caso de neoplasia mieloide pós-terapia citotóxica (MN-pCT) com a rara translocação t(8;16)(p11;p13), destacando a excepcionalidade dessa alteração genética e suas implicações clínicas. Relato de caso: Paciente feminina, 21 anos, com sarcoma de Ewing extraósseo mediastinal tratado com cirurgia, quimioterapia pelo protocolo VAC/IE (vincristina, doxorrubicina, ciclofosfamida, ifosfamida e etoposídeo) e radioterapia. Após dois anos do tratamento, apresentou leucocitose com 98% de blastos. O mielograma e a imunofenotipagem confirmaram leucemia monocítica aguda, com expressão de CD13, CD15, CD33, CD64, MPO, HLA-DR e ausência de CD34. O cariótipo revelou 46,XX,t(8;16)(p11;p13)/46,idem,add(2)(q37), caracterizando uma alteração citogenética rara associada à MN-pCT. Considerando dose cumulativa máxima de antraciclina, optou-se por indução com FLAG (fludarabina, citarabina e filgrastima), sendo refratária e submetida à terapia de resgate com azacitidina e venetoclax. Durante a evolução desenvolveu candidemia persistente por Candida orthopsilosis, provável aspergilose pulmonar invasiva e progressão da doença, tornando-se inelegível ao transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. Evoluiu para cuidados paliativos e óbito. Discussão: As MN-pCT estão associadas a prognóstico desfavorável e frequentemente decorrem da exposição a agentes como inibidores da topoisomerase II, com latência curta, como observado neste caso. A translocação t(8;16)(p11;p13) define um subtipo raro de leucemia mieloide aguda, tipicamente com diferenciação monocítica, ausência de CD34 e curso clínico agressivo. No presente relato, a associação entre exposição prévia a etoposídeo, intervalo de dois anos e imunofenótipo característico reforça o papel dessa alteração como marcador biológico específico. Do ponto de vista prognóstico, a t(8;16) está relacionada a alta taxa de refratariedade e evolução desfavorável. Em termos terapêuticos, a exposição prévia à dose máxima de antraciclina limitou o uso de esquemas convencionais, contribuindo para a escolha de estratégias alternativas com eficácia limitada. Assim, a presença dessa translocação impacta diretamente tanto a estratificação de risco quanto às decisões terapêuticas, estando associada a desfechos adversos. Conclusão: Este relato destaca a raridade e a relevância clínica da translocação t(8;16)(p11;p13) em MN-pCT. O reconhecimento dessa alteração genética incomum é essencial para o diagnóstico preciso e compreensão do comportamento agressivo da doença. A vigilância hematológica em pacientes previamente expostos a inibidores da topoisomerase II é fundamental, embora o prognóstico permaneça reservado diante da limitada evidência disponível para essa entidade rara.

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SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -