EVOLUÇÃO CLONAL COM MUDANÇA IMUNOFENOTÍPICA EM LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA SECUNDÁRIA: RELATO DE CASO
- 1Hospital Universitário Prof. Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia (HUPES/UFBA), Salvador, BA, Brasil
Abstract
Introdução: A leucemia mieloide aguda relacionada ao tratamento (LMA-t) é uma neoplasia de alto risco, caracterizada por alterações citogenéticas desfavoráveis e pior prognóstico. A persistência de doença residual mensurável (DRM) associa-se a maior risco de recaída e menor sobrevida. A emergência de componente linfoide B durante a evolução da LMA, caracterizando mudança imunofenotípica, é um fenômeno raro, relacionado à plasticidade clonal ou à seleção de subclones resistentes sob pressão terapêutica¹⁻³. Relato de caso: Paciente masculino, 44 anos, com antecedentes de colangite esclerosante primária, retocolite ulcerativa e adenocarcinoma de cólon tratado previamente com proctocolectomia e quimioterapia (XELOX), foi diagnosticado em maio de 2026 com LMA-t. A imunofenotipagem medular inicial demonstrou 57% de mieloblastos (expressão heterogênea de HLA-DR e CD38,expressão parcial de CD7 e CD117). A citogenética revelou cariótipo de alto risco (46,XY,-7,t(9;22)(q34;q11.2),+19). Foi submetido à indução com esquema 7+3 associado a imatinibe, posteriormente a pesquisa molecular para BCR::ABL1 (p190/p210) foi negativa. A avaliação medular pós-indução por citometria de fluxo identificou dupla população de mieloblastos anômalos totalizando 0,69% e surgimento de 2,41% de linfoblastos B anômalos, com perda de marcadores mieloides e aquisição de antígenos de linhagem B, caracterizando mudança imunofenotípica e persistência de DRM. Diante disso, optou-se por terapia de resgate com azacitidina, venetoclax e dasatinibe como ponte para transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. Discussão: A LMA-t apresenta comportamento biológico desfavorável, estando associada a menores taxas de resposta e maior risco de recaída. Neste caso, somam-se fatores prognósticos adversos como monossomia 7, t(9;22), persistência de DRM após indução e evolução imunofenotípica com emergência de clone linfoide B.Esse achado sugere plasticidade de linhagem das células leucêmicas. Fenômenos de mudança de linhagem são mais descritos na LLA-B com terapias como CAR-T³, mas também ocorrem na LMA e representam desafio diagnóstico e terapêutico. A monitorização seriada por citometria de fluxo para DRM é fundamental, pois modificações fenotípicas implicam pior prognóstico e ausência de terapia padrão, exigindo abordagem individualizada e planejamento precoce do transplante alogênico. Conclusão: O caso ilustra LMA-t de alto risco com citogenética complexa,DRM persistente e evolução para fenótipo misto. A evolução imunofenotípica evidencia a complexidade biológica e o impacto da pressão terapêutica na seleção clonal, reforçando o transplante alogênico como única estratégia potencialmente curativa, após obtenção de resposta profunda com terapia individualizada.
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AB - Introdução: A leucemia mieloide aguda relacionada ao tratamento (LMA-t) é uma neoplasia de alto risco, caracterizada por alterações citogenéticas desfavoráveis e pior prognóstico. A persistência de doença residual mensurável (DRM) associa-se a maior risco de recaída e menor sobrevida. A emergência de componente linfoide B durante a evolução da LMA, caracterizando mudança imunofenotípica, é um fenômeno raro, relacionado à plasticidade clonal ou à seleção de subclones resistentes sob pressão terapêutica¹⁻³. Relato de caso: Paciente masculino, 44 anos, com antecedentes de colangite esclerosante primária, retocolite ulcerativa e adenocarcinoma de cólon tratado previamente com proctocolectomia e quimioterapia (XELOX), foi diagnosticado em maio de 2026 com LMA-t. A imunofenotipagem medular inicial demonstrou 57% de mieloblastos (expressão heterogênea de HLA-DR e CD38,expressão parcial de CD7 e CD117). A citogenética revelou cariótipo de alto risco (46,XY,-7,t(9;22)(q34;q11.2),+19). Foi submetido à indução com esquema 7+3 associado a imatinibe, posteriormente a pesquisa molecular para BCR::ABL1 (p190/p210) foi negativa. A avaliação medular pós-indução por citometria de fluxo identificou dupla população de mieloblastos anômalos totalizando 0,69% e surgimento de 2,41% de linfoblastos B anômalos, com perda de marcadores mieloides e aquisição de antígenos de linhagem B, caracterizando mudança imunofenotípica e persistência de DRM. Diante disso, optou-se por terapia de resgate com azacitidina, venetoclax e dasatinibe como ponte para transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. Discussão: A LMA-t apresenta comportamento biológico desfavorável, estando associada a menores taxas de resposta e maior risco de recaída. Neste caso, somam-se fatores prognósticos adversos como monossomia 7, t(9;22), persistência de DRM após indução e evolução imunofenotípica com emergência de clone linfoide B.Esse achado sugere plasticidade de linhagem das células leucêmicas. Fenômenos de mudança de linhagem são mais descritos na LLA-B com terapias como CAR-T³, mas também ocorrem na LMA e representam desafio diagnóstico e terapêutico. A monitorização seriada por citometria de fluxo para DRM é fundamental, pois modificações fenotípicas implicam pior prognóstico e ausência de terapia padrão, exigindo abordagem individualizada e planejamento precoce do transplante alogênico. Conclusão: O caso ilustra LMA-t de alto risco com citogenética complexa,DRM persistente e evolução para fenótipo misto. A evolução imunofenotípica evidencia a complexidade biológica e o impacto da pressão terapêutica na seleção clonal, reforçando o transplante alogênico como única estratégia potencialmente curativa, após obtenção de resposta profunda com terapia individualizada.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -