LINFOMA PLASMABLÁSTICO EM PACIENTE HIV NEGATIVO COM IMUNOFENÓTIPO ALTAMENTE ABERRANTE SIMULANDO SARCOMA INDIFERENCIADO: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
- 1Instituto Nacional de Câncer (INCA), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Abstract
Introdução: O linfoma plasmablástico (PBL) é um linfoma não Hodgkin de células B extremamente raro e agressivo, frequentemente associado à infecção pelo HIV. É caracterizado pela perda dos marcadores B convencionais associada à expressão de marcadores de diferenciação plasmocitária. No entanto, variantes imunofenotípicas podem dificultar significativamente seu reconhecimento, sobretudo em pacientes HIV negativo. Relato de caso: Homem, 33 anos, HIV negativo e previamente hígido, apresentou perda ponderal, sintomas B, linfonodomegalias disseminadas e lesões cutâneas ulceradas, evoluindo com crise convulsiva e déficit neurológico focal. A ressonância magnética evidenciou duas lesões expansivas cerebrais submetidas à biópsia. A avaliação anatomopatológica inicial sugeriu sarcoma indiferenciado. Após nova biópsia de tumoração de pele e ampliação do painel imunohistoquímico, identificou-se linfoma de alto grau constituído por células plasmoblásticas, com positividade para EBER, MUM1, MYC em 40% das células, CD43 focal; e negatividade para CD20, CD79a, CD138, CD38, PAX5, CD45, CD30, ALK, HHV-8 e cadeias leves; Ki-67 superior a 90%, permitindo o diagnóstico de PBL após integração dos achados morfológicos, imunofenotípicos e da positividade para EBER. O PET-CT demonstrou doença disseminada com acometimento linfonodal e cutâneo, sem infiltração à biópsia de medula óssea e imunofenotipagem do líquor negativa. Iniciou protocolo CODOX-M/IVAC, obtendo resposta inicial completa. Entretanto, apresentou recaída sistêmica precoce confirmada histologicamente, sendo submetido ao esquema de resgate ICE associado a bortezomibe, seguindo para transplante autólogo de medula óssea. Conclusão: O linfoma plasmablástico (PBL) é uma neoplasia rara de células B com diferenciação plasmocitária, correspondendo a menos de 1% dos casos de linfoma de grandes células B e associada a prognóstico desfavorável. É uma doença desafiadora, apresentando alta taxa de recidiva com terapias convencionais, sobretudo em pacientes HIV negativos. Segundo a revisão mais recente do American Journal of Hematology (2026), o imunofenótipo clássico caracteriza-se pela perda dos marcadores B convencionais associada à expressão de marcadores de diferenciação plasmocitária, especialmente CD38, CD138, MUM1, BLIMP1 e XBP1. No presente caso, entretanto, observou-se imunofenótipo altamente aberrante, com ausência não apenas dos marcadores B convencionais, mas também de marcadores habitualmente preservados no PBL, como CD138 e CD79a, mantendo essencialmente positividade para MUM1 e EBER, fato que ampliou o diagnóstico diferencial com sarcomas indiferenciados, mieloma plasmablástico e linfomas de alto grau EBV positivo. Nesses cenários, o diagnóstico depende da integração entre morfologia, imunohistoquímica, clínica e pesquisa de EBV, conforme preconizado pela WHO e ICC 2022. Além disso, frente aos resultados limitados da quimioterapia convencional e sustentadas por racional biológico, estratégias incorporando inibidores do proteassoma, particularmente o bortezomibe, têm sido exploradas no PBL, embora sem evidência definitiva estabelecida. Este caso evidencia que variantes imunofenotípicas do PBL representam importante desafio diagnóstico, mesmo em centros especializados. A ausência de marcadores plasmocitários classicamente expressos não exclui essa entidade quando a morfologia e a positividade para EBER são compatíveis. Esse conhecimento é essencial para diagnóstico e manejo corretos.
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
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AB - Introdução: O linfoma plasmablástico (PBL) é um linfoma não Hodgkin de células B extremamente raro e agressivo, frequentemente associado à infecção pelo HIV. É caracterizado pela perda dos marcadores B convencionais associada à expressão de marcadores de diferenciação plasmocitária. No entanto, variantes imunofenotípicas podem dificultar significativamente seu reconhecimento, sobretudo em pacientes HIV negativo. Relato de caso: Homem, 33 anos, HIV negativo e previamente hígido, apresentou perda ponderal, sintomas B, linfonodomegalias disseminadas e lesões cutâneas ulceradas, evoluindo com crise convulsiva e déficit neurológico focal. A ressonância magnética evidenciou duas lesões expansivas cerebrais submetidas à biópsia. A avaliação anatomopatológica inicial sugeriu sarcoma indiferenciado. Após nova biópsia de tumoração de pele e ampliação do painel imunohistoquímico, identificou-se linfoma de alto grau constituído por células plasmoblásticas, com positividade para EBER, MUM1, MYC em 40% das células, CD43 focal; e negatividade para CD20, CD79a, CD138, CD38, PAX5, CD45, CD30, ALK, HHV-8 e cadeias leves; Ki-67 superior a 90%, permitindo o diagnóstico de PBL após integração dos achados morfológicos, imunofenotípicos e da positividade para EBER. O PET-CT demonstrou doença disseminada com acometimento linfonodal e cutâneo, sem infiltração à biópsia de medula óssea e imunofenotipagem do líquor negativa. Iniciou protocolo CODOX-M/IVAC, obtendo resposta inicial completa. Entretanto, apresentou recaída sistêmica precoce confirmada histologicamente, sendo submetido ao esquema de resgate ICE associado a bortezomibe, seguindo para transplante autólogo de medula óssea. Conclusão: O linfoma plasmablástico (PBL) é uma neoplasia rara de células B com diferenciação plasmocitária, correspondendo a menos de 1% dos casos de linfoma de grandes células B e associada a prognóstico desfavorável. É uma doença desafiadora, apresentando alta taxa de recidiva com terapias convencionais, sobretudo em pacientes HIV negativos. Segundo a revisão mais recente do American Journal of Hematology (2026), o imunofenótipo clássico caracteriza-se pela perda dos marcadores B convencionais associada à expressão de marcadores de diferenciação plasmocitária, especialmente CD38, CD138, MUM1, BLIMP1 e XBP1. No presente caso, entretanto, observou-se imunofenótipo altamente aberrante, com ausência não apenas dos marcadores B convencionais, mas também de marcadores habitualmente preservados no PBL, como CD138 e CD79a, mantendo essencialmente positividade para MUM1 e EBER, fato que ampliou o diagnóstico diferencial com sarcomas indiferenciados, mieloma plasmablástico e linfomas de alto grau EBV positivo. Nesses cenários, o diagnóstico depende da integração entre morfologia, imunohistoquímica, clínica e pesquisa de EBV, conforme preconizado pela WHO e ICC 2022. Além disso, frente aos resultados limitados da quimioterapia convencional e sustentadas por racional biológico, estratégias incorporando inibidores do proteassoma, particularmente o bortezomibe, têm sido exploradas no PBL, embora sem evidência definitiva estabelecida. Este caso evidencia que variantes imunofenotípicas do PBL representam importante desafio diagnóstico, mesmo em centros especializados. A ausência de marcadores plasmocitários classicamente expressos não exclui essa entidade quando a morfologia e a positividade para EBER são compatíveis. Esse conhecimento é essencial para diagnóstico e manejo corretos.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -