PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE MIMETIZANDO ABDOME AGUDO CIRÚRGICO
- 1Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF), Campus Governador Valadares, Governador Valadares, MG, Brasil
Abstract
Introdução: A porfiria aguda intermitente (PAI) é um erro inato raro do metabolismo do heme, causado pela deficiência da enzima hidroximetilbilano sintase (HMBS). Com baixa penetrância clínica, afeta predominantemente mulheres em idade reprodutiva, sendo desencadeada por fatores como fármacos porfirinogênicos, jejum, hormônios e estresse. A clínica clássica envolve dor abdominal intensa e persistente, sem sinais de irritação peritoneal, frequentemente acompanhada de taquicardia, hipertensão e náuseas. A ausência de achados objetivos em exames de imagem leva frequentemente a erros diagnósticos e laparotomias desnecessárias, que podem agravar o quadro. O atraso no diagnóstico pode resultar em danos neurológicos irreversíveis ou óbito. Este relato descreve um caso de PAI que simulou abdome agudo cirúrgico. Descrição do Caso: Paciente feminina, 28 anos, admitida com dor abdominal intensa há 4 dias, súbita, em cólica e progressiva, associada a vômitos e constipação. Relatava uso de anticoncepcional oral. Ao exame: regular estado geral, taquicárdica (118 bpm), hipertensa (158/96 mmHg) e abdome doloroso sem defesa. Exames iniciais: Hb 10,8 g/dL, sódio 128 mEq/L, potássio 3,2 mEq/L e TC de abdome sem sinais obstrutivos. Após 48h, evoluiu com fraqueza muscular proximal, parestesias, agitação psicomotora e hiponatremia grave (122 mEq/L). Diante da persistência do quadro álgico sem diagnóstico definido e piora clínica, a equipe cirúrgica indicou laparotomia exploradora. No entanto, em interconsulta com a clínica médica, pela tríade de dor abdominal, hiponatremia e sintomas neuropsiquiátricos, suspeitou-se de porfiria. A urina apresentou coloração avermelhada após exposição à luz. Níveis de porfobilinogênio (48,2 mg/L) e ácido delta-aminolevulínico (32,6 mg/L) confirmaram a crise. A cirurgia foi suspensa e iniciado tratamento com hematina e glicose hipertônica, com resolução dos sintomas em 72h. Estudo genético confirmou variante no gene HMBS. Discussão: A PAI é um desafio diagnóstico; até 60% dos pacientes passam por laparotomias evitáveis. A dor abdominal resulta da disfunção autonômica pelo acúmulo de precursores neurotóxicos (ALA). A discordância entre a intensidade da dor e o exame físico abdominal é um alerta crucial. A hiponatremia, presente em 40% das crises, e o surgimento de neuropatia motora indicam gravidade. O diagnóstico baseia-se na elevação de PBG e ALA urinários. O tratamento com hematina é altamente eficaz se iniciado precocemente, inibindo a produção de precursores. Evitar o jejum e anestésicos porfirinogênicos é essencial para prevenir o agravamento catastrófico da crise. Conclusão: A PAI deve integrar o diferencial de dor abdominal inexplicada em mulheres jovens com sintomas autonômicos ou neuropsiquiátricos. O reconhecimento precoce e o rastreamento familiar são fundamentais para evitar procedimentos cirúrgicos desnecessários e complicações neurológicas permanentes.
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PY - 2026
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AB - Introdução: A porfiria aguda intermitente (PAI) é um erro inato raro do metabolismo do heme, causado pela deficiência da enzima hidroximetilbilano sintase (HMBS). Com baixa penetrância clínica, afeta predominantemente mulheres em idade reprodutiva, sendo desencadeada por fatores como fármacos porfirinogênicos, jejum, hormônios e estresse. A clínica clássica envolve dor abdominal intensa e persistente, sem sinais de irritação peritoneal, frequentemente acompanhada de taquicardia, hipertensão e náuseas. A ausência de achados objetivos em exames de imagem leva frequentemente a erros diagnósticos e laparotomias desnecessárias, que podem agravar o quadro. O atraso no diagnóstico pode resultar em danos neurológicos irreversíveis ou óbito. Este relato descreve um caso de PAI que simulou abdome agudo cirúrgico. Descrição do Caso: Paciente feminina, 28 anos, admitida com dor abdominal intensa há 4 dias, súbita, em cólica e progressiva, associada a vômitos e constipação. Relatava uso de anticoncepcional oral. Ao exame: regular estado geral, taquicárdica (118 bpm), hipertensa (158/96 mmHg) e abdome doloroso sem defesa. Exames iniciais: Hb 10,8 g/dL, sódio 128 mEq/L, potássio 3,2 mEq/L e TC de abdome sem sinais obstrutivos. Após 48h, evoluiu com fraqueza muscular proximal, parestesias, agitação psicomotora e hiponatremia grave (122 mEq/L). Diante da persistência do quadro álgico sem diagnóstico definido e piora clínica, a equipe cirúrgica indicou laparotomia exploradora. No entanto, em interconsulta com a clínica médica, pela tríade de dor abdominal, hiponatremia e sintomas neuropsiquiátricos, suspeitou-se de porfiria. A urina apresentou coloração avermelhada após exposição à luz. Níveis de porfobilinogênio (48,2 mg/L) e ácido delta-aminolevulínico (32,6 mg/L) confirmaram a crise. A cirurgia foi suspensa e iniciado tratamento com hematina e glicose hipertônica, com resolução dos sintomas em 72h. Estudo genético confirmou variante no gene HMBS. Discussão: A PAI é um desafio diagnóstico; até 60% dos pacientes passam por laparotomias evitáveis. A dor abdominal resulta da disfunção autonômica pelo acúmulo de precursores neurotóxicos (ALA). A discordância entre a intensidade da dor e o exame físico abdominal é um alerta crucial. A hiponatremia, presente em 40% das crises, e o surgimento de neuropatia motora indicam gravidade. O diagnóstico baseia-se na elevação de PBG e ALA urinários. O tratamento com hematina é altamente eficaz se iniciado precocemente, inibindo a produção de precursores. Evitar o jejum e anestésicos porfirinogênicos é essencial para prevenir o agravamento catastrófico da crise. Conclusão: A PAI deve integrar o diferencial de dor abdominal inexplicada em mulheres jovens com sintomas autonômicos ou neuropsiquiátricos. O reconhecimento precoce e o rastreamento familiar são fundamentais para evitar procedimentos cirúrgicos desnecessários e complicações neurológicas permanentes.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -