ASSOCIAÇÃO ENTRE OS GENÓTIPOS DE HEMOGLOBINOPATIAS E COMPLICAÇÕES CLÍNICAS PREVALENTES EM PACIENTES DO SUL DA BAHIA
- 1Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC), Ilhéus, BA, Brasil
- 2Grupo de Apoio à Criança com Câncer, Sul da Bahia, Itabuna, BA, Brasil
Abstract
Introdução: A variabilidade clínica da doença falciforme relaciona-se a diferenças genéticas, de modo que genótipos distintos interferem na frequência e severidade das complicações. Dessa forma, a investigação da correlação entre os perfis genéticos e os desfechos clínicos contribui para o aprimoramento das estratégias diagnósticas, prognósticas e terapêuticas. Objetivos: Analisar a associação entre os genótipos HbSS e HbSC e as complicações clínicas prevalentes, bem como avaliar o impacto funcional autorreferido nos pacientes. Material e Métodos: Estudo observacional, transversal, retrospectivo e quantitativo, realizado pela revisão de prontuários e aplicação de questionário estruturado a pacientes acompanhados no Centro de Referência da Doença Falciforme, em Itabuna-BA, e no Programa de Doença Falciforme de Ilhéus, entre junho a novembro de 2025. Resultados: Entre os 87 pacientes, a média de idade foi 21,2 anos e 57,5% eram mulheres. Predominaram HbSS (60,9%), seguida de HbSC (31%), HbSD (1,1%) e genótipo não informado (6,9%). As principais complicações foram sequestro esplênico, síndrome torácica aguda, infecções respiratórias recorrentes, oftalmopatia e retardo do crescimento/puberdade. Foram registrados 137 eventos clínicos, dos quais 95 ocorreram em pacientes HbSS e 37 em HbSC, em conformidade com a predominância da amostra. A oftalmopatia foi exceção, com 7 casos em HbSS e 11 em HbSC. No último ano, 51,7% tiveram pelo menos uma internação e 78,2% já haviam recebido transfusão, sendo está mais frequente entre pacientes com HbSS do que entre aqueles com HbSC (86,8% vs . 59,3%). Crises álgicas ≥ 3 vezes ao ano ocorreram em 37,7% dos HbSS e em 44,4% dos HbSC, sem associação com o genótipo (p = 0,633). Houve elevada repercussão funcional: 85,7% perderam dias de trabalho ou escola, 73,8% relataram limitação laboral ou escolar, 83,9% deixaram atividades de lazer e 80,5% apresentaram fadiga ou dor crônica, sem diferenças entre os genótipos HbSS e HbSC. Discussão: Os achados sugerem maior concentração de complicações e transfusões entre pacientes HbSS, bem como a prevalência de oftalmopatias em HbSC, em concordância com o conhecimento atual sobre a doença falciforme. A ausência de associação do genótipo com crises álgicas recorrentes e repercussão funcional evidencia o impacto da doença falciforme sobre a qualidade de vida, independentemente do genótipo, apesar de discordar com o estudo atual, que salienta a prevalência das destas complicações no genótipo HbSS. Essa divergência de informações deve ser interpretada com cautela, pois poderá estar relacionada com o tamanho amostral e a ocorrência de múltiplos eventos por indivíduo. Dessa forma, o delineamento transversal, o tamanho amostral e o uso de dados parcialmente autorreferidos limitam inferências causais, mas evidenciam demandas assistenciais e a necessidade de acompanhamento multidisciplinar. Conclusão: Houve maior concentração de complicações entre os participantes com genótipo HbSS, embora nem todos os desfechos tenham demonstrado associação com o perfil genético. Os resultados ampliam os dados sobre a doença falciforme no sul da Bahia e indicam a necessidade de estudos com amostras maiores e análises comparativas mais robustas.
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RIS
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TI - ASSOCIAÇÃO ENTRE OS GENÓTIPOS DE HEMOGLOBINOPATIAS E COMPLICAÇÕES CLÍNICAS PREVALENTES EM PACIENTES DO SUL DA BAHIA
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AU - Maria Luiza Santos SOARES
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
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AB - Introdução: A variabilidade clínica da doença falciforme relaciona-se a diferenças genéticas, de modo que genótipos distintos interferem na frequência e severidade das complicações. Dessa forma, a investigação da correlação entre os perfis genéticos e os desfechos clínicos contribui para o aprimoramento das estratégias diagnósticas, prognósticas e terapêuticas. Objetivos: Analisar a associação entre os genótipos HbSS e HbSC e as complicações clínicas prevalentes, bem como avaliar o impacto funcional autorreferido nos pacientes. Material e Métodos: Estudo observacional, transversal, retrospectivo e quantitativo, realizado pela revisão de prontuários e aplicação de questionário estruturado a pacientes acompanhados no Centro de Referência da Doença Falciforme, em Itabuna-BA, e no Programa de Doença Falciforme de Ilhéus, entre junho a novembro de 2025. Resultados: Entre os 87 pacientes, a média de idade foi 21,2 anos e 57,5% eram mulheres. Predominaram HbSS (60,9%), seguida de HbSC (31%), HbSD (1,1%) e genótipo não informado (6,9%). As principais complicações foram sequestro esplênico, síndrome torácica aguda, infecções respiratórias recorrentes, oftalmopatia e retardo do crescimento/puberdade. Foram registrados 137 eventos clínicos, dos quais 95 ocorreram em pacientes HbSS e 37 em HbSC, em conformidade com a predominância da amostra. A oftalmopatia foi exceção, com 7 casos em HbSS e 11 em HbSC. No último ano, 51,7% tiveram pelo menos uma internação e 78,2% já haviam recebido transfusão, sendo está mais frequente entre pacientes com HbSS do que entre aqueles com HbSC (86,8% vs . 59,3%). Crises álgicas ≥ 3 vezes ao ano ocorreram em 37,7% dos HbSS e em 44,4% dos HbSC, sem associação com o genótipo (p = 0,633). Houve elevada repercussão funcional: 85,7% perderam dias de trabalho ou escola, 73,8% relataram limitação laboral ou escolar, 83,9% deixaram atividades de lazer e 80,5% apresentaram fadiga ou dor crônica, sem diferenças entre os genótipos HbSS e HbSC. Discussão: Os achados sugerem maior concentração de complicações e transfusões entre pacientes HbSS, bem como a prevalência de oftalmopatias em HbSC, em concordância com o conhecimento atual sobre a doença falciforme. A ausência de associação do genótipo com crises álgicas recorrentes e repercussão funcional evidencia o impacto da doença falciforme sobre a qualidade de vida, independentemente do genótipo, apesar de discordar com o estudo atual, que salienta a prevalência das destas complicações no genótipo HbSS. Essa divergência de informações deve ser interpretada com cautela, pois poderá estar relacionada com o tamanho amostral e a ocorrência de múltiplos eventos por indivíduo. Dessa forma, o delineamento transversal, o tamanho amostral e o uso de dados parcialmente autorreferidos limitam inferências causais, mas evidenciam demandas assistenciais e a necessidade de acompanhamento multidisciplinar. Conclusão: Houve maior concentração de complicações entre os participantes com genótipo HbSS, embora nem todos os desfechos tenham demonstrado associação com o perfil genético. Os resultados ampliam os dados sobre a doença falciforme no sul da Bahia e indicam a necessidade de estudos com amostras maiores e análises comparativas mais robustas.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -