LEUCEMIA AGUDA INDIFERENCIADA: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E TERAPÊUTICOS DE UMA NEOPLASIA HEMATOLÓGICA RARA - RELATO DE CASO

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  author = {Susan Heloisa Ferrari Kuradomi Teixeira ROCHA and Tauane Bahia MODESTO and Isabela Macêdo de ARAUJO and Luiza Pire MIRANDA and Israelita Tihara de Almeida SUSSUARANA and Fabio do Nascimento BRITO and Manuella de Souza Sampaio ALMEIDA},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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TY  - JOUR
TI  - LEUCEMIA AGUDA INDIFERENCIADA: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E TERAPÊUTICOS DE UMA NEOPLASIA HEMATOLÓGICA RARA - RELATO DE CASO
AU  - Susan Heloisa Ferrari Kuradomi Teixeira ROCHA
AU  - Tauane Bahia MODESTO
AU  - Isabela Macêdo de ARAUJO
AU  - Luiza Pire MIRANDA
AU  - Israelita Tihara de Almeida SUSSUARANA
AU  - Fabio do Nascimento BRITO
AU  - Manuella de Souza Sampaio ALMEIDA
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107614
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107614
AB  - A leucemia aguda indiferenciada (LAI), atualmente classificada entre as leucemias agudas de linhagem ambígua, é uma neoplasia hematológica rara, correspondendo a aproximadamente 2–4% das leucemias agudas. Caracteriza-se pela ausência de marcadores específicos suficientes para definir diferenciação mieloide ou linfoide, tornando o diagnóstico dependente da integração entre imunofenotipagem por citometria de fluxo, estudos citogenéticos e análises moleculares. Apresenta comportamento clínico agressivo, prognóstico desfavorável e escassa evidência para definição do tratamento ideal. Revisão da literatura publicada no PubMed nos últimos dez anos identificou apenas 31 casos de LAI, evidenciando a raridade da doença e os desafios diagnósticos e terapêuticos. Relato de caso: Paciente sexo masculino, 44 anos, ex-tabagista, transferido por meio da CROSS para avaliação em abril de 2026, com história de astenia progressiva há 30 dias, associada à gengivorragia. Ao exame físico, apresentava equimoses em membros, sem linfadenomegalias ou hepatoesplenomegalia. Os exames laboratoriais evidenciaram anemia (hemoglobina: 7,4 g/dL), leucocitose (38.000/mm³) com 91% de blastos circulantes, sem bastonetes de Auer e com citoplasma agranular, além de trombocitopenia (35.000/mm³). O mielograma demonstrou 94% blastos, sem definição morfológica da linhagem. A imunofenotipagem identificou 91,2% células blásticas de pequeno tamanho e baixa complexidade, positivas para TdT, CD34, CD123, CD13, CD3, CD81, CD117 (expressão parcial) e HLA-DR. A investigação complementar revelou pesquisa negativa para BCR:ABL1, FLT3 e NPM1 não mutados, além de cariótipo 46,XY[15]. Foi iniciado tratamento com protocolo Hyper-CVAD (blocos ímpar e par). Após o bloco par, o paciente apresentou recuperação com reaparecimento de blastos no sangue periférico, caracterizando refratariedade ao tratamento. A imunofenotipagem na recaída demonstrou positividade para CD13 (parcial), CD33 (parcial), CD34, CD38, CD123, HLA-DR e TdT, evidenciando 5% de blastos mieloides e 3% de células monocíticas com fenótipo imaturo. Iniciado reindução com protocolo FLAG-IDA, realizada em junho de 2026. Após recuperação hematológica, a avaliação da doença residual mensurável foi negativa. Paciente encontra-se atualmente em remissão hematológica completa e em preparo para transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. Discussão: A LAI permanece um importante desafio diagnóstico e terapêutico devido à sua raridade e à escassez de estudos prospectivos. O prognóstico é reservado, com elevadas taxas de refratariedade ao tratamento inicial e recaída, inexistindo consenso quanto ao esquema terapêutico de primeira linha. No presente caso, a reindução com FLAG-IDA possibilitou a obtenção de remissão completa e o encaminhamento ao transplante alogênico. Conclusão: Este relato evidencia a complexidade diagnóstica e terapêutica da leucemia aguda indiferenciada refratária, ressaltando a importância da integração entre imunofenotipagem, estudos citogenéticos e moleculares para o estabelecimento do diagnóstico, da monitorização da doença residual mensurável, do tratamento intensivo das complicações infecciosas e do encaminhamento precoce ao transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. A descrição deste caso contribui para ampliar o conhecimento sobre uma neoplasia extremamente rara, compartilhando a experiência clínica relacionada ao diagnóstico, às estratégias terapêuticas e à evolução desses pacientes.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -