ANÁLISE DA EXPRESSÃO GÊNICA DE

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  author = {Ludmila Adriane COSTA and Bruna Cândido GUIDO and Marina Mesquita SIMõES and Marina Costa RIBEIRO and Ricardo CAMARGO},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
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TY  - JOUR
TI  - ANÁLISE DA EXPRESSÃO GÊNICA DE
AU  - Ludmila Adriane COSTA
AU  - Bruna Cândido GUIDO
AU  - Marina Mesquita SIMõES
AU  - Marina Costa RIBEIRO
AU  - Ricardo CAMARGO
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.108390
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108390
AB  - Introdução: A leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) é o câncer infantil mais comum, e a fusão gênica ETV6::RUNX1 constitui uma de suas alterações moleculares recorrentes mais frequentes. Embora seja classicamente considerada de bom prognóstico, estudos demonstram taxas expressivas de recaída, reforçando a necessidade de investigar alterações genéticas secundárias na progressão da doença. Nesse contexto, TBL1XR1 e MIB1 emergem como genes candidatos de interesse, uma vez que alterações em sua expressão e função têm sido associadas à desregulação de vias celulares críticas para a manutenção da leucemia, podendo contribuir para a evolução clonal, resistência ao tratamento e ocorrência de recaídas. Objetivos: Avaliar a expressão gênica de TBL1XR1 e MIB1 em pacientes pediátricos com leucemia linfoblástica aguda de linhagem B e rearranjo ETV6::RUNX1, correlacionando os níveis de expressão com os desfechos clínicos e estabelecendo comparações com outros subgrupos moleculares e com a medula óssea saudável. Material e Métodos: Estudo observacional, analítico e longitudinal, realizado com pacientes pediátricos acompanhados entre janeiro de 2012 e dezembro de 2022. Foram incluídos 61 pacientes com ETV6::RUNX1 cujas amostras apresentavam RNA/cDNA adequados para análise, além de amostras de hiperdiploidia, TCF3::PBX1, BCR::ABL1 e medula óssea saudável para comparação. A quantificação da expressão gênica relativa foi realizada por técnica de transcrição reversa seguida de reação em cadeia da polimerase em tempo real. Foi realizada análise transversal da expressão gênica em amostras obtidas ao diagnóstico, correlacionando os níveis de expressão com os desfechos clínicos, e análise longitudinal pareada em pacientes com recaída, comparando amostras coletadas no diagnóstico e na recaída. A análise estatística utilizou os testes não paramétricos U de Mann-Whitney e Wilcoxon, adotando-se nível de significância de 5%. Resultados: Nas amostras obtidas ao diagnóstico, MIB1 apresentou expressão significativamente superior no subtipo ETV6::RUNX1 em comparação com todos os demais subgrupos moleculares e com a medula óssea saudável (p < 0,05). TBL1XR1 também apresentou expressão significativamente superior em relação à medula saudável, à hiperdiploidia e ao subtipo BCR::ABL1. Na análise transversal, considerando amostras ao diagnóstico, os níveis de expressão de ambos os genes não diferiram entre pacientes com recaída, óbito ou remissão (p > 0,05). Em contrapartida, a análise longitudinal pareada, realizada com amostras obtidas no diagnóstico e na primeira recaída dos mesmos pacientes, evidenciou redução estatisticamente significativa da expressão de TBL1XR1 na recaída em relação ao diagnóstico (p = 0,018), padrão não observado para MIB1. Conclusão: O gene MIB1 atua como um biomarcador específico para o rearranjo ETV6::RUNX1, com elevação consistente na expressão, independente da evolução clínica. Por outro lado, o declínio longitudinal significativo na expressão de TBL1XR1 na primeira recaída sugere que a perda ou regulação negativa deste alvo possa estar vinculada à progressão da doença e à seleção clonal, possivelmente conferindo vantagens proliferativas ou resistência terapêutica aos subclones emergentes. Esses resultados ampliam o conhecimento sobre o papel de MIB1 e TBL1XR1 na LLA-B com rearranjo ETV6::RUNX1 e fundamentam sua investigação como potenciais biomarcadores prognósticos.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -