COEXISTÊNCIA DE HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA COM HOMOZIGOSE PARA C282Y E H63D E POLICITEMIA VERA COM MUTAÇÃO JAK2 V617F: RELATO DE CASO
- 1Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), São José do Rio Preto, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A Hemocromatose Hereditária, ligada a mutações no gene HFE, é a principal causa genética de sobrecarga de ferro em populações caucasianas, decorrente de disfunção do eixo hepcidina-ferroportina. A mutação C282Y em homozigose é responsável pela grande maioria dos fenótipos clinicamente expressivos, sendo que a mutação H63D é mais clinicamente relevante quando em heterozigose composta com C282Y (genótipo C282Y/H63D). A homozigose simultânea para as duas mutações no mesmo indivíduo é um achado raro e foge do padrão genotípico mais comumente descrito na literatura. A coexistência entre HH e neoplasias mieloproliferativas JAK-2 mutadas, como a Policitemia Vera (PV), também é um evento infrequente e raramente descrito em literatura. A sangria terapêutica constitui pilar de tratamento em ambas as condições, porém com metas distintas, o que exige monitorização hematológica cuidadosa e individualizada. Relatamos o caso de paciente com diagnóstico concomitante das duas entidades e genótipo HFE particularmente incomum. Relato do Caso: Paciente masculino, 50-anos, previamente hígido, sem histórico de etilismo ou síndrome metabólica, encaminhado para investigação de hiperferritinemia assintomática, com história familiar materna de hemocromatose. Perfil de ferro: ferritina 1.100 ng/mL, ferro sérico 230 µg/dL, capacidade total de ligação 301 µg/dL, saturação de transferrina 76%. Estudo molecular HFE revelou homozigose simultânea para as mutações C282Y e H63D. Ressonância magnética de abdome com concentração hepática de ferro de 77 µmol/g, compatível com sobrecarga hepática leve. Hemograma concomitante revelou poliglobulia (Hb 19,5 g/dL; Ht 65%; leuco 7.300/mm 3 ; plaq 148 mil/mm 3 ), sem causas secundárias identificadas. A pesquisa de mutação JAK2 V617F resultou positiva bem como a biópsia de medula óssea compatível com Policitemia Vera segundo critérios da OMS (hipercelular, panmielose, série megacariocítica pleomórfica, megacariócitos peritrabeculares, tamanhos variados, núcleos hiperlobulados (staghorn-like). Diante do diagnóstico duplo, foi instituída sangria terapêutica, visando controle simultâneo da sobrecarga férrica e da massa eritrocitária, além da terapia citorredutora com hidroxiureia e associação com AAS em baixa dose. Houve normalização progressiva do perfil de ferro, com metas de ferritina alcançadas (<50 ng/mL), porém, apesar de terapia otimizada citorredutora, o paciente não atingiu metas hematimétricas, mantendo poliglobulia e queixas de hiperviscosidade. O paciente permanece em acompanhamento hematológico para ajuste terapêutico e avaliação clínica. Conclusão: O caso ilustra a rara coexistência entre Hemocromatose Hereditária e Policitemia Vera JAK2 mutada, associada a um genótipo HFE pouco descrito na literatura. Ambas as condições compartilham a sangria terapêutica como estratégia de manejo, ainda que com metas distintas, o que na prática se traduziu em dificuldade de controle simultâneo dos parâmetros de ferro e hematimétricos, mesmo após otimização de terapia citorredutora. Não há até o momento, diretrizes específicas que orientem o manejo conjunto dessas duas entidades, o que reforça a importância de relatos para ampliar o conhecimento sobre essa associação incomum e subsidiar o acompanhamento individualizado desses pacientes.
Related
- DA POLICITEMIA VERA À MIELOFIBROSE SECUNDÁRIA: EVOLUÇÃO CLÍNICA E HISTOLÓGICA DE UMA NEOPLASIA COM MUTAÇÃO DA JAK2
- ANEMIA FERROPRIVA REFRATÁRIA AO FERRO (IRIDA) ASSOCIADA A HEMOCROMATOSE CONGÊNITA: RELATO DE CASO
- FREQUÊNCIA DO ACÚMULO HEPÁTICO DE FERRO EM PACIENTES COM QUADRO SUGESTIVO DE HEMOCROMATOSE NÃO HFE SUBMETIDOS À SANGRIA TERAPÊUTICA
- Consumo de alimentos ultraprocesados, coexistencia de aditivos y factores de riesgo asociados entre estudiantes universitarios en Perú [version 3; peer review: 2 approved]
- POLICITEMIA FAMILIAR TIPO 1 EM ADOLESCENTE: RELATO DE CASO E REVISAO DE LITERATURA
BibTeX
@article{katayama2026coexistência,
title = {{COEXISTÊNCIA DE HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA COM HOMOZIGOSE PARA C282Y E H63D E POLICITEMIA VERA COM MUTAÇÃO JAK2 V617F: RELATO DE CASO}},
author = {Caroline Emy KATAYAMA and Ana Beatriz Gibaile Freitas DE MATOS and Melina Iwamoto Garay DA SILVA and Lais Barbosa ZERLOTTI and Luara Goss Rodrigues DADAMOS and Augusto GAIDUKAS and Helio Lopes NETO and Sara Espelho STORCH and Beatriz Arid RUDNICK and Gabriel Barbosa RODRIGUES and Marcus Vinicius Rodrigues de Mello JUNIOR and Ana Beatriz Silva ALENCAR and Marcela Mari Ianhes D'MOURA and Paola Nalini PASCHOALIN},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.106589},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106589},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - COEXISTÊNCIA DE HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA COM HOMOZIGOSE PARA C282Y E H63D E POLICITEMIA VERA COM MUTAÇÃO JAK2 V617F: RELATO DE CASO
AU - Caroline Emy KATAYAMA
AU - Ana Beatriz Gibaile Freitas DE MATOS
AU - Melina Iwamoto Garay DA SILVA
AU - Lais Barbosa ZERLOTTI
AU - Luara Goss Rodrigues DADAMOS
AU - Augusto GAIDUKAS
AU - Helio Lopes NETO
AU - Sara Espelho STORCH
AU - Beatriz Arid RUDNICK
AU - Gabriel Barbosa RODRIGUES
AU - Marcus Vinicius Rodrigues de Mello JUNIOR
AU - Ana Beatriz Silva ALENCAR
AU - Marcela Mari Ianhes D'MOURA
AU - Paola Nalini PASCHOALIN
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.106589
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106589
AB - Introdução: A Hemocromatose Hereditária, ligada a mutações no gene HFE, é a principal causa genética de sobrecarga de ferro em populações caucasianas, decorrente de disfunção do eixo hepcidina-ferroportina. A mutação C282Y em homozigose é responsável pela grande maioria dos fenótipos clinicamente expressivos, sendo que a mutação H63D é mais clinicamente relevante quando em heterozigose composta com C282Y (genótipo C282Y/H63D). A homozigose simultânea para as duas mutações no mesmo indivíduo é um achado raro e foge do padrão genotípico mais comumente descrito na literatura. A coexistência entre HH e neoplasias mieloproliferativas JAK-2 mutadas, como a Policitemia Vera (PV), também é um evento infrequente e raramente descrito em literatura. A sangria terapêutica constitui pilar de tratamento em ambas as condições, porém com metas distintas, o que exige monitorização hematológica cuidadosa e individualizada. Relatamos o caso de paciente com diagnóstico concomitante das duas entidades e genótipo HFE particularmente incomum. Relato do Caso: Paciente masculino, 50-anos, previamente hígido, sem histórico de etilismo ou síndrome metabólica, encaminhado para investigação de hiperferritinemia assintomática, com história familiar materna de hemocromatose. Perfil de ferro: ferritina 1.100 ng/mL, ferro sérico 230 µg/dL, capacidade total de ligação 301 µg/dL, saturação de transferrina 76%. Estudo molecular HFE revelou homozigose simultânea para as mutações C282Y e H63D. Ressonância magnética de abdome com concentração hepática de ferro de 77 µmol/g, compatível com sobrecarga hepática leve. Hemograma concomitante revelou poliglobulia (Hb 19,5 g/dL; Ht 65%; leuco 7.300/mm 3 ; plaq 148 mil/mm 3 ), sem causas secundárias identificadas. A pesquisa de mutação JAK2 V617F resultou positiva bem como a biópsia de medula óssea compatível com Policitemia Vera segundo critérios da OMS (hipercelular, panmielose, série megacariocítica pleomórfica, megacariócitos peritrabeculares, tamanhos variados, núcleos hiperlobulados (staghorn-like). Diante do diagnóstico duplo, foi instituída sangria terapêutica, visando controle simultâneo da sobrecarga férrica e da massa eritrocitária, além da terapia citorredutora com hidroxiureia e associação com AAS em baixa dose. Houve normalização progressiva do perfil de ferro, com metas de ferritina alcançadas (<50 ng/mL), porém, apesar de terapia otimizada citorredutora, o paciente não atingiu metas hematimétricas, mantendo poliglobulia e queixas de hiperviscosidade. O paciente permanece em acompanhamento hematológico para ajuste terapêutico e avaliação clínica. Conclusão: O caso ilustra a rara coexistência entre Hemocromatose Hereditária e Policitemia Vera JAK2 mutada, associada a um genótipo HFE pouco descrito na literatura. Ambas as condições compartilham a sangria terapêutica como estratégia de manejo, ainda que com metas distintas, o que na prática se traduziu em dificuldade de controle simultâneo dos parâmetros de ferro e hematimétricos, mesmo após otimização de terapia citorredutora. Não há até o momento, diretrizes específicas que orientem o manejo conjunto dessas duas entidades, o que reforça a importância de relatos para ampliar o conhecimento sobre essa associação incomum e subsidiar o acompanhamento individualizado desses pacientes.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -