DA POLICITEMIA VERA À MIELOFIBROSE SECUNDÁRIA: EVOLUÇÃO CLÍNICA E HISTOLÓGICA DE UMA NEOPLASIA COM MUTAÇÃO DA JAK2

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  author = {Ana Laura Sales Trench XOCAIRA and Sarah Hausmann POLLI and Amanda Ferreira Chaves RIBEIRO and Ludimila Sales CASTRO and Micael Victorino DE ARAUJO and Hana Lukic MRGAN and Amanda Bernardes FERRER and Francisco Rachide LOPES and Aline Francisquini RIBEIRO and Marcelo Gil CLIQUET},
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TY  - JOUR
TI  - DA POLICITEMIA VERA À MIELOFIBROSE SECUNDÁRIA: EVOLUÇÃO CLÍNICA E HISTOLÓGICA DE UMA NEOPLASIA COM MUTAÇÃO DA JAK2
AU  - Ana Laura Sales Trench XOCAIRA
AU  - Sarah Hausmann POLLI
AU  - Amanda Ferreira Chaves RIBEIRO
AU  - Ludimila Sales CASTRO
AU  - Micael Victorino DE ARAUJO
AU  - Hana Lukic MRGAN
AU  - Amanda Bernardes FERRER
AU  - Francisco Rachide LOPES
AU  - Aline Francisquini RIBEIRO
AU  - Marcelo Gil CLIQUET
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107497
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107497
AB  - Introdução: A policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa rara, com incidência de 2,3/100.000 pessoas por ano, associada principalmente à mutação JAK2, presente em cerca de 95% dos casos. Pode cursar com cefaleia, tontura, prurido, trombose, saciedade precoce, desconforto abdominal, sudorese e alterações hematológicas. Em 10 a 15% dos casos, pode evoluir para mielofibrose secundária, caracterizada por esplenomegalia, sintomas constitucionais e alterações progressivas das células sanguíneas. Objetivo: Relatar as características clínicas e a evolução de uma policitemia vera JAK2-positiva para mielofibrose secundária. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 62 anos, encaminhada à Hematologia em 2013 por leucocitose neutrofílica (21.200/mm³) e trombocitose (483.000/mm³), sem eritrocitose documentada em nosso serviço. A biópsia de medula óssea mostrou intensa hipercelularidade, predomínio granulocítico, relação granulocítica/eritroide > 10:1 e megacariócitos hiperplásicos, displásicos, hipolobulados e agrupados. Havia menos de 5% de blastos e ausência de fibrose significativa, sendo o quadro compatível com neoplasia mieloproliferativa. A pesquisa de BCR::ABL1 foi negativa e, em janeiro de 2014, identificou-se a mutação JAK2 V617F. O quadro foi classificado como PV, iniciando-se hidroxiureia, com resposta hematológica inicial. Em 2023, apresentou anemia e redução plaquetária. Nova biópsia medular evidenciou celularidade de 95%, relação granulocítica/eritroide de 4:1, hiperplasia granulocítica, displasia/hiperplasia megacariocítica, 2% de blastos e fibrose reticulínica grau III, compatível com mielofibrose secundária à PV. Em março de 2025, apresentava dacriócitos e eliptócitos no sangue periférico, hemoglobina de 12,2 g/dL, leucócitos de 19.800/mm³ e plaquetas de 109.000/mm³. Nos meses seguintes, evoluiu com fraqueza, cefaleia, dor em membros inferiores e equimoses espontâneas. A ultrassonografia mostrou esplenomegalia homogênea, com baço de 17,5 × 9,1 cm. Em novembro, houve piora das citopenias, com hemoglobina de 7,8 g/dL, plaquetas de 45.000/mm³ e leucócitos de 13.860/mm³, com mielócitos e metamielócitos no sangue periférico. Diante da piora hematológica, a hidroxiureia foi suspensa, mantendo-se acompanhamento ambulatorial. Discussão: O diagnóstico inicial baseou-se na mutação JAK2 V617F, negatividade para BCR::ABL1 e achados clínicos, laboratoriais e histopatológicos, apesar da ausência de eritrocitose documentada. A progressão para mielofibrose secundária foi confirmada pela biópsia de 2023, que demonstrou fibrose reticulínica grau III, hiperplasia granulocítica e displasia/hiperplasia megacariocítica. A evolução foi acompanhada por anemia, trombocitopenia, dacriócitos, eliptócitos e esplenomegalia, achados compatíveis com a fase fibrótica. A hidroxiureia promoveu controle inicial, mas não impediu a progressão da doença, culminando em sua suspensão diante das citopenias. Conclusão: O relato demonstra a evolução de PV para mielofibrose secundária após mais de 10 anos. A mudança do perfil hematológico, a esplenomegalia e a fibrose medular grau III evidenciaram a transformação da doença. O caso reforça a necessidade de acompanhamento clínico, laboratorial e histológico para reconhecimento precoce da fase fibrótica e ajuste terapêutico.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -