COAGULOPATIA HEMORRÁGICA SECUNDÁRIA À AMILOIDOSE AL E MIELOMA MÚLTIPLO DE CADEIA LEVE REVELANDO HEMOFILIA B HEREDITÁRIA PRÉVIA: UM RELATO DE CASO
- 1Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Abstract
Introdução: A amiloidose de cadeia leve (AL) é uma doença rara, caracterizada pelo acúmulo sistêmico de fibrilas amiloides e frequentemente associada ao mieloma múltiplo (MM). Apresenta acometimento sistêmico, envolvendo rins, coração, nervos periféricos e medula óssea. A coagulopatia é comum em pacientes com amiloidose AL, refletindo múltiplos mecanismos e, mesmo quando subclínica, correlaciona-se com pior prognóstico em uma patologia que já tem prognóstico reservado. A coagulopatia mais reconhecida é a deficiência de fator X, mas outras podem ocorrer. A sobreposição de coagulopatias, relacionadas ou não à amiloidose, tem potencial de agravar o quadro clínico dos pacientes. Descrição do caso: Homem, 60 anos, negro, trabalhador rural, apresentou ao longo de seis meses lesões purpúricas no tronco, face e membros inferiores associadas à síndrome nefrótica e macroglossia. Apresentava hipertensão arterial sistêmica controlada, diabetes mellitus, anemia perniciosa e histórico de doenças autoimunes em familiares de primeiro grau. Internado para investigação, teve o diagnóstico de amiloidose AL confirmado por biópsia de gordura abdominal (Vermelho do Congo positivo) e diagnóstico de MM cadeia leve lamba, confirmado pela presença de componente monoclonal sérico e urinário e plasmocitose medular. Antes da possibilidade de início da quimioterapia, paciente evoluiu com piora da discrasia, com sangramento de foco digestivo. Apresentava alterações de TAP e PTT, deficiência do fator X e leve deficiência do fator IX. A despeito das medidas transfusionais e de suporte, o paciente evoluiu para óbito. Posteriormente, dois irmãos do paciente, que apresentavam PTT prolongado sem clínica hemorrágica, foram diagnosticados com hemofilia B leve. Conclusão: Trata-se de uma evolução rara e grave de amiloidose AL. Embora a deficiência adquirida do fator X possa ocorrer em pacientes com mieloma múltiplo e amiloidose AL, a combinação com a deficiência do fator IX é incomum e pode ter contribuído para a gravidade do caso. A redução da atividade do fator IX já foi descrita na forma adquirida, em casos de amiloidose AL, sugerindo que os fatores dependentes da vitamina K teriam uma afinidade por depósitos amiloides devido a presença de um aminoácido incomum (ácido gama-carboxiglutâmico) nesses fatores. No entanto, a deficiência de fator IX ocorre mais comumente na forma hereditária. A hemofilia B hereditária, quando leve ou moderada, pode ser diagnosticada na vida adulta, sobretudo em pacientes que nunca foram submetidos a estresse cirúrgico. No caso em questão, a história familiar positiva para hemofilia B indica que o diagnóstico mais provável para a deficiência de fator IX seria a hemofilia B hereditária. A amiloidose AL apresenta piores desfechos quando há desenvolvimento de coagulopatia. A triagem de rotina com coagulograma (TAP e PTT) é fundamental na prevenção e manejo de complicações hemorrágicas, tendo em vista a alta associação com a deficiência do fator X e amiloidose. No entanto, outras coagulopatias podem coexistir e contribuir para desfechos hemorrágicos adversos.
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PY - 2026
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AB - Introdução: A amiloidose de cadeia leve (AL) é uma doença rara, caracterizada pelo acúmulo sistêmico de fibrilas amiloides e frequentemente associada ao mieloma múltiplo (MM). Apresenta acometimento sistêmico, envolvendo rins, coração, nervos periféricos e medula óssea. A coagulopatia é comum em pacientes com amiloidose AL, refletindo múltiplos mecanismos e, mesmo quando subclínica, correlaciona-se com pior prognóstico em uma patologia que já tem prognóstico reservado. A coagulopatia mais reconhecida é a deficiência de fator X, mas outras podem ocorrer. A sobreposição de coagulopatias, relacionadas ou não à amiloidose, tem potencial de agravar o quadro clínico dos pacientes. Descrição do caso: Homem, 60 anos, negro, trabalhador rural, apresentou ao longo de seis meses lesões purpúricas no tronco, face e membros inferiores associadas à síndrome nefrótica e macroglossia. Apresentava hipertensão arterial sistêmica controlada, diabetes mellitus, anemia perniciosa e histórico de doenças autoimunes em familiares de primeiro grau. Internado para investigação, teve o diagnóstico de amiloidose AL confirmado por biópsia de gordura abdominal (Vermelho do Congo positivo) e diagnóstico de MM cadeia leve lamba, confirmado pela presença de componente monoclonal sérico e urinário e plasmocitose medular. Antes da possibilidade de início da quimioterapia, paciente evoluiu com piora da discrasia, com sangramento de foco digestivo. Apresentava alterações de TAP e PTT, deficiência do fator X e leve deficiência do fator IX. A despeito das medidas transfusionais e de suporte, o paciente evoluiu para óbito. Posteriormente, dois irmãos do paciente, que apresentavam PTT prolongado sem clínica hemorrágica, foram diagnosticados com hemofilia B leve. Conclusão: Trata-se de uma evolução rara e grave de amiloidose AL. Embora a deficiência adquirida do fator X possa ocorrer em pacientes com mieloma múltiplo e amiloidose AL, a combinação com a deficiência do fator IX é incomum e pode ter contribuído para a gravidade do caso. A redução da atividade do fator IX já foi descrita na forma adquirida, em casos de amiloidose AL, sugerindo que os fatores dependentes da vitamina K teriam uma afinidade por depósitos amiloides devido a presença de um aminoácido incomum (ácido gama-carboxiglutâmico) nesses fatores. No entanto, a deficiência de fator IX ocorre mais comumente na forma hereditária. A hemofilia B hereditária, quando leve ou moderada, pode ser diagnosticada na vida adulta, sobretudo em pacientes que nunca foram submetidos a estresse cirúrgico. No caso em questão, a história familiar positiva para hemofilia B indica que o diagnóstico mais provável para a deficiência de fator IX seria a hemofilia B hereditária. A amiloidose AL apresenta piores desfechos quando há desenvolvimento de coagulopatia. A triagem de rotina com coagulograma (TAP e PTT) é fundamental na prevenção e manejo de complicações hemorrágicas, tendo em vista a alta associação com a deficiência do fator X e amiloidose. No entanto, outras coagulopatias podem coexistir e contribuir para desfechos hemorrágicos adversos.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -