LINFANGIOENDOTELIOMATOSE MULTIFOCAL COM TROMBOCITOPENIA ASSOCIADA A HEMORRAGIA DIGESTIVA GRAVE E ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ISQUÊMICO EM LACTENTE: RELATO DE CASO
- 1Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brasil
Abstract
Introdução: A Linfangioendoteliomatose Multifocal com Trombocitopenia (LMT) é uma doença vascular rara, caracterizada por lesões cutâneas e viscerais associadas à trombocitopenia persistente e acometimento gastrointestinal, frequentemente responsável por hemorragias potencialmente fatais. O diagnóstico depende da correlação clínico-patológica e confirmação anatomopatológica. Embora não exista tratamento padronizado, o sirolimus tem demonstrado resultados promissores. Relata-se um caso de LMT com apresentação neonatal grave com resposta clínica favorável ao tratamento com sirolimus. Relato do Caso: Lactente do sexo masculino, nascido a termo, apresentou desde o nascimento múltiplas lesões purpúricas cutâneas, trombocitopenia importante e episódios recorrentes de melena, necessitando internação neonatal por sangramento e choque hipovolêmico. Evoluiu com trombocitopenia refratária às transfusões, corticoterapia e imunoglobulina intravenosa, motivando encaminhamento ao Hospital de Clínicas de Porto Alegre para investigação diagnóstica. Na admissão apresentava hemoglobina de 8,9 g/dL e plaquetopenia de 52.000/mm³. Endoscopia digestiva alta e colonoscopia evidenciaram numerosas lesões vasculares envolvendo estômago e intestinos, compatíveis com acometimento gastrointestinal difuso. Angiorressonâncias de corpo inteiro não demonstraram acometimento significativo de outros órgãos. A biópsia de lesão cutânea revelou proliferação de vasos de paredes delgadas revestidos por endotélio com discreto hobnailing. A imunohistoquímica demonstrou positividade para CD31, CD34 e podoplanina, com expressão focal de GLUT-1, baixo índice proliferativo (Ki-67) e achados compatíveis com LMT. Foi iniciado sirolimus em setembro de 2024, seguido de propranolol, observando-se redução progressiva da frequência e intensidade dos episódios de hemorragia digestiva e estabilização das lesões cutâneas. Apesar da melhora inicial, apresentou novo episódio de hemorragia digestiva maciça, choque hipovolêmico e acidente vascular cerebral isquêmico secundário ao baixo débito, necessitando internação prolongada em unidade de terapia intensiva pediátrica. Após otimização do tratamento clínico e ajuste da dose de sirolimus, apresentou recuperação clínica progressiva, sem novos episódios de hematêmese, redução importante do sangramento intestinal e estabilidade das lesões cutâneas. Durante o seguimento ambulatorial manteve trombocitopenia crônica entre 30.000–40.000/mm³, sem sangramentos clinicamente relevantes e apresentando melhora do desenvolvimento neuropsicomotor e adequada evolução ponderoestatural. Discussão e Conclusão: A LMT deve ser considerada em lactentes com trombocitopenia persistente, lesões vasculares e hemorragia digestiva. Os diagnósticos diferenciais incluem hemangioma congênito e hemangioendotelioma kaposiforme, sendo a confirmação dependente da correlação clínico-patológica e da imunohistoquímica. Embora inexistam protocolos terapêuticos estabelecidos, o sirolimus tem demonstrado eficácia crescente por meio da inibição da via mTOR. Neste caso, esteve associado à redução da frequência dos sangramentos, estabilização das lesões vasculares e melhora clínica sustentada. O relato reforça a importância do reconhecimento precoce da LMT, da confirmação anatomopatológica e da abordagem multidisciplinar, destacando o sirolimus como estratégia terapêutica promissora em uma doença rara e potencialmente fatal.
Related
- Concordancia diagnóstica entre la cápsula endoscópica y la enteroscopía de doble balón en la hemorragia digestiva de intestino medio en un hospital de referencia en Perú Diagnostic Agreement Between Capsule Endoscopy and Double-Balloon Enteroscopy in Mid-Gut Gastrointestinal Bleeding at a Referral Hospital in Peru
- TROMBOCITOPENIA GRAVE, PERSISTENTE E DEPENDENTE DE TRANSFUSÕES ASSOCIADA À AUSÊNCIA DE MEGACARIÓCITOS NO MIELOGRAMA: RELATO DE CASO
- TROMBOCITOPENIA FAMILIAR ASSOCIADA À MUTAÇÃO DO GENE ANKRD26: RELATO DE CASO
- Ruptured left gastric artery aneurysm presenting with life-threatening intraperitoneal hemorrhage: a rare vascular emergency Ruptura de aneurisma da artéria gástrica esquerda apresentando-se com hemorragia intraperitoneal com risco de vida: uma emergência vascular rara
- TROMBOCITOPENIA REFRATÁRIA NA INFÂNCIA: DOENÇA DE DEPÓSITO COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DA TROMBOCITOPENIA IMUNE
BibTeX
@article{becker2026linfangioendoteliomatose,
title = {{LINFANGIOENDOTELIOMATOSE MULTIFOCAL COM TROMBOCITOPENIA ASSOCIADA A HEMORRAGIA DIGESTIVA GRAVE E ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ISQUÊMICO EM LACTENTE: RELATO DE CASO}},
author = {Ana Paula Pizzio BECKER and Felippe Da Silva SCHIRMER and Fernanda Shiratsu OMORI and Rossana Figini MACIEL and Rafael Augusto FRIZZO and Adriano Nori Rodrigues TANIGUCHI and Luciana Marquardt DA SILVEIRA and Mariana Bohns MICHALOWSKI and Liane Esteves DAUDT and Claudia Caceres ASTIGARRAGA},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.108367},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108367},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - LINFANGIOENDOTELIOMATOSE MULTIFOCAL COM TROMBOCITOPENIA ASSOCIADA A HEMORRAGIA DIGESTIVA GRAVE E ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ISQUÊMICO EM LACTENTE: RELATO DE CASO
AU - Ana Paula Pizzio BECKER
AU - Felippe Da Silva SCHIRMER
AU - Fernanda Shiratsu OMORI
AU - Rossana Figini MACIEL
AU - Rafael Augusto FRIZZO
AU - Adriano Nori Rodrigues TANIGUCHI
AU - Luciana Marquardt DA SILVEIRA
AU - Mariana Bohns MICHALOWSKI
AU - Liane Esteves DAUDT
AU - Claudia Caceres ASTIGARRAGA
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.108367
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108367
AB - Introdução: A Linfangioendoteliomatose Multifocal com Trombocitopenia (LMT) é uma doença vascular rara, caracterizada por lesões cutâneas e viscerais associadas à trombocitopenia persistente e acometimento gastrointestinal, frequentemente responsável por hemorragias potencialmente fatais. O diagnóstico depende da correlação clínico-patológica e confirmação anatomopatológica. Embora não exista tratamento padronizado, o sirolimus tem demonstrado resultados promissores. Relata-se um caso de LMT com apresentação neonatal grave com resposta clínica favorável ao tratamento com sirolimus. Relato do Caso: Lactente do sexo masculino, nascido a termo, apresentou desde o nascimento múltiplas lesões purpúricas cutâneas, trombocitopenia importante e episódios recorrentes de melena, necessitando internação neonatal por sangramento e choque hipovolêmico. Evoluiu com trombocitopenia refratária às transfusões, corticoterapia e imunoglobulina intravenosa, motivando encaminhamento ao Hospital de Clínicas de Porto Alegre para investigação diagnóstica. Na admissão apresentava hemoglobina de 8,9 g/dL e plaquetopenia de 52.000/mm³. Endoscopia digestiva alta e colonoscopia evidenciaram numerosas lesões vasculares envolvendo estômago e intestinos, compatíveis com acometimento gastrointestinal difuso. Angiorressonâncias de corpo inteiro não demonstraram acometimento significativo de outros órgãos. A biópsia de lesão cutânea revelou proliferação de vasos de paredes delgadas revestidos por endotélio com discreto hobnailing. A imunohistoquímica demonstrou positividade para CD31, CD34 e podoplanina, com expressão focal de GLUT-1, baixo índice proliferativo (Ki-67) e achados compatíveis com LMT. Foi iniciado sirolimus em setembro de 2024, seguido de propranolol, observando-se redução progressiva da frequência e intensidade dos episódios de hemorragia digestiva e estabilização das lesões cutâneas. Apesar da melhora inicial, apresentou novo episódio de hemorragia digestiva maciça, choque hipovolêmico e acidente vascular cerebral isquêmico secundário ao baixo débito, necessitando internação prolongada em unidade de terapia intensiva pediátrica. Após otimização do tratamento clínico e ajuste da dose de sirolimus, apresentou recuperação clínica progressiva, sem novos episódios de hematêmese, redução importante do sangramento intestinal e estabilidade das lesões cutâneas. Durante o seguimento ambulatorial manteve trombocitopenia crônica entre 30.000–40.000/mm³, sem sangramentos clinicamente relevantes e apresentando melhora do desenvolvimento neuropsicomotor e adequada evolução ponderoestatural. Discussão e Conclusão: A LMT deve ser considerada em lactentes com trombocitopenia persistente, lesões vasculares e hemorragia digestiva. Os diagnósticos diferenciais incluem hemangioma congênito e hemangioendotelioma kaposiforme, sendo a confirmação dependente da correlação clínico-patológica e da imunohistoquímica. Embora inexistam protocolos terapêuticos estabelecidos, o sirolimus tem demonstrado eficácia crescente por meio da inibição da via mTOR. Neste caso, esteve associado à redução da frequência dos sangramentos, estabilização das lesões vasculares e melhora clínica sustentada. O relato reforça a importância do reconhecimento precoce da LMT, da confirmação anatomopatológica e da abordagem multidisciplinar, destacando o sirolimus como estratégia terapêutica promissora em uma doença rara e potencialmente fatal.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -