TROMBOCITOPENIA FAMILIAR ASSOCIADA À MUTAÇÃO DO GENE ANKRD26: RELATO DE CASO
- 1Hospital Universitário, Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF), Juiz de Fora, MG, Brasil
Abstract
Relato: Mulher branca, de 46 anos, admitida com hipótese diagnóstica de dengue, com febre, mialgias inespecíficas e plaquetopenia (26.000/mm 3 , VPM normal), sem comorbidades e exame físico normal. Contudo apresentava leucocitose (21.130/mm 3 , segmentados 89%, sem células anômalas), e relatava ter ciência da baixa contagem plaquetária persistente desde os 15 anos de idade, época em que, devido a equimoses espontâneas, buscou atendimento e passou a usar corticoides em diversas ocasiões, sem resposta satisfatória. Nunca teve sangramentos maiores. Recebeu transfusão de plaquetas apenas antes do parto, profilaticamente. Referia ainda uma rica história familiar de plaquetopenia sem sangramentos significativos: sua mãe, 1 de seus 2 filhos, seus 3 irmãos, 4 de seus 8 sobrinhos, e 1 sobrinha-neta. Quase todos já haviam usado corticosteroides, sem resposta. Uma de suas irmãs foi esplenectomizada por causa da plaquetopenia, mas não houve aumento da contagem plaquetária; e seu irmão teve diagnóstico de leucemia mieloide aguda, com cariótipo complexo, aos 60 anos de idade. Após a melhora do quadro febril, a paciente seguiu com a propedêutica ambulatorialmente, mantendo leucocitose leve e sem desvio, plaquetas em torno de 40.000/mm 3 e Hb 15 g/dL. Foram excluídas causas virais, nutricionais, reumatológicas e hepáticas para a plaquetopenia, assim como Bernard-Soulier. O estudo medular foi semelhante ao realizado 3 décadas antes: celularidade aumentada (100%), hiperplasia da série granulocítica, com retardo maturativo; série eritroide sem particularidades; série megacariocítica hipercelular, com predomínio de células isoladas, pequenas e monolobuladas; sem fibrose. O cariótipo da medula resultou normal e o BCR-ABL, negativo. A imunofenotipagem não detectou blastos. A análise do exoma evidenciou variante provavelmente patogênica, em heterozigose, no gene ANKRD26. A paciente foi então encaminhada para centro de referência pela indisponibilidade de exames necessários aos familiares. Discussão: A trombocitopenia relacionada ao gene ANKRD26 é uma forma não sindrômica rara de plaquetopenia familiar, com padrão genético autossômico, dominante, de penetrância quase completa, que predispõe a malignidades hematológicas. Os indivíduos acometidos geralmente apresentam plaquetopenia de leve a moderada, embora contagens menores que 20.000/mm3 já tenham sido descritas. Sangramentos costumam ser leves e a maioria dos pacientes não desenvolve eventos hemorrágicos espontâneos. Um pequeno subgrupo tem leucocitose e níveis aumentados de hemoglobina. O diagnóstico histopatológico diferencial com neoplasia mielodisplásica pode ser desafiador, uma vez que alguns casos exibem características displásicas precoces que são estáveis e podem não progredir para quadros claramente neoplásicos por décadas. Devido ao risco variável de evolução para síndrome mielodisplásica e leucemia aguda, os pacientes devem ser mantidos sob acompanhamento e reavaliados frente a novos sintomas, alterações das contagens hematológicas, citogenéticas ou moleculares, ou surgimento de blastos. O aconselhamento genético familiar é mandatório. Conclusão: A plaquetopenia familiar associada ao gene ANKRD26 é rara, mas deve ser lembrada em casos selecionados, pois sua detecção permite o monitoramento apropriado quanto ao surgimento de malignidades hematológicas, a seleção adequada de um doador para um possível transplante, e o aconselhamento genético dos pacientes afetados e familiares.
Related
- TROMBOCITOPENIA GRAVE, PERSISTENTE E DEPENDENTE DE TRANSFUSÕES ASSOCIADA À AUSÊNCIA DE MEGACARIÓCITOS NO MIELOGRAMA: RELATO DE CASO
- LINFANGIOENDOTELIOMATOSE MULTIFOCAL COM TROMBOCITOPENIA ASSOCIADA A HEMORRAGIA DIGESTIVA GRAVE E ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ISQUÊMICO EM LACTENTE: RELATO DE CASO
- Lipedema in a male patient: familial evidence and clinical response to nutritional intervention – case report Lipedema em paciente masculino: evidência familiar e resposta clínica à intervenção nutricional – relato de caso
- POLICITEMIA FAMILIAR TIPO 1 EM ADOLESCENTE: RELATO DE CASO E REVISAO DE LITERATURA
- RELATO DE CASO: UTILIZAÇÃO DA PLASMAFÉRESE COMO TERAPIA COMPLEMENTAR NA LEUCODISTROFIA FAMILIAR
BibTeX
@article{ferreira2026trombocitopenia,
title = {{TROMBOCITOPENIA FAMILIAR ASSOCIADA À MUTAÇÃO DO GENE ANKRD26: RELATO DE CASO}},
author = {Adriana Aparecida FERREIRA and Sabrine Teixeira Ferraz GRUNEWALD},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.108068},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108068},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - TROMBOCITOPENIA FAMILIAR ASSOCIADA À MUTAÇÃO DO GENE ANKRD26: RELATO DE CASO
AU - Adriana Aparecida FERREIRA
AU - Sabrine Teixeira Ferraz GRUNEWALD
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.108068
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108068
AB - Relato: Mulher branca, de 46 anos, admitida com hipótese diagnóstica de dengue, com febre, mialgias inespecíficas e plaquetopenia (26.000/mm 3 , VPM normal), sem comorbidades e exame físico normal. Contudo apresentava leucocitose (21.130/mm 3 , segmentados 89%, sem células anômalas), e relatava ter ciência da baixa contagem plaquetária persistente desde os 15 anos de idade, época em que, devido a equimoses espontâneas, buscou atendimento e passou a usar corticoides em diversas ocasiões, sem resposta satisfatória. Nunca teve sangramentos maiores. Recebeu transfusão de plaquetas apenas antes do parto, profilaticamente. Referia ainda uma rica história familiar de plaquetopenia sem sangramentos significativos: sua mãe, 1 de seus 2 filhos, seus 3 irmãos, 4 de seus 8 sobrinhos, e 1 sobrinha-neta. Quase todos já haviam usado corticosteroides, sem resposta. Uma de suas irmãs foi esplenectomizada por causa da plaquetopenia, mas não houve aumento da contagem plaquetária; e seu irmão teve diagnóstico de leucemia mieloide aguda, com cariótipo complexo, aos 60 anos de idade. Após a melhora do quadro febril, a paciente seguiu com a propedêutica ambulatorialmente, mantendo leucocitose leve e sem desvio, plaquetas em torno de 40.000/mm 3 e Hb 15 g/dL. Foram excluídas causas virais, nutricionais, reumatológicas e hepáticas para a plaquetopenia, assim como Bernard-Soulier. O estudo medular foi semelhante ao realizado 3 décadas antes: celularidade aumentada (100%), hiperplasia da série granulocítica, com retardo maturativo; série eritroide sem particularidades; série megacariocítica hipercelular, com predomínio de células isoladas, pequenas e monolobuladas; sem fibrose. O cariótipo da medula resultou normal e o BCR-ABL, negativo. A imunofenotipagem não detectou blastos. A análise do exoma evidenciou variante provavelmente patogênica, em heterozigose, no gene ANKRD26. A paciente foi então encaminhada para centro de referência pela indisponibilidade de exames necessários aos familiares. Discussão: A trombocitopenia relacionada ao gene ANKRD26 é uma forma não sindrômica rara de plaquetopenia familiar, com padrão genético autossômico, dominante, de penetrância quase completa, que predispõe a malignidades hematológicas. Os indivíduos acometidos geralmente apresentam plaquetopenia de leve a moderada, embora contagens menores que 20.000/mm3 já tenham sido descritas. Sangramentos costumam ser leves e a maioria dos pacientes não desenvolve eventos hemorrágicos espontâneos. Um pequeno subgrupo tem leucocitose e níveis aumentados de hemoglobina. O diagnóstico histopatológico diferencial com neoplasia mielodisplásica pode ser desafiador, uma vez que alguns casos exibem características displásicas precoces que são estáveis e podem não progredir para quadros claramente neoplásicos por décadas. Devido ao risco variável de evolução para síndrome mielodisplásica e leucemia aguda, os pacientes devem ser mantidos sob acompanhamento e reavaliados frente a novos sintomas, alterações das contagens hematológicas, citogenéticas ou moleculares, ou surgimento de blastos. O aconselhamento genético familiar é mandatório. Conclusão: A plaquetopenia familiar associada ao gene ANKRD26 é rara, mas deve ser lembrada em casos selecionados, pois sua detecção permite o monitoramento apropriado quanto ao surgimento de malignidades hematológicas, a seleção adequada de um doador para um possível transplante, e o aconselhamento genético dos pacientes afetados e familiares.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -