ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS NA SÍNDROME DE DOWN: UMA REVISÃO DE ESCOPO

@article{irineu2026alterações,
  title = {{ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS NA SÍNDROME DE DOWN: UMA REVISÃO DE ESCOPO}},
  author = {Vivian Menezes IRINEU and Henrique Pires BRAMANTE},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.108386},
  url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108386},
  note = {CC BY},
}

TY  - JOUR
TI  - ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS NA SÍNDROME DE DOWN: UMA REVISÃO DE ESCOPO
AU  - Vivian Menezes IRINEU
AU  - Henrique Pires BRAMANTE
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.108386
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108386
AB  - Introdução: A síndrome de Down está associada a amplo espectro de alterações hematológicas ao longo da vida, desde alterações benignas do hemograma até proliferações clonais e neoplasias. A diversidade dessas manifestações e suas particularidades clínicas justificam a sistematização das evidências disponíveis. Objetivo: Mapear e sintetizar as alterações hematológicas descritas em indivíduos com síndrome de Down, considerando faixa etária, características clínicas, aspectos fisiopatológicos, manejo e evolução. Métodos: Revisão de escopo conduzida conforme a metodologia do Joanna Briggs Institute e reportada segundo o PRISMA-ScR. A questão foi estruturada pelo modelo PCC: (P) pessoas com síndrome de Down; (C) alterações hematológicas; (C) estudos clínicos, epidemiológicos e experimentais. Foram realizadas buscas em PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, SciELO, Cochrane Library e LILACS, sem restrição de idioma ou período. A seleção foi realizada por dois revisores independentes e os dados foram sintetizados de forma descritiva e narrativa. Resultados: Foram incluídos 157 estudos, publicados entre 1964 e 2025. Predominaram relatos de caso (89; 56,7%), seguidos por coortes (24; 15,3%); 153 estudos (97,5%) foram observacionais. O período neonatal esteve presente em 98 estudos (62,4%) e a infância em 90 (57,3%), enquanto adultos foram incluídos em 10 (6,4%). As alterações mais descritas foram mielopoiese anormal transitória (74 estudos), leucemia mieloide aguda (61) e leucemia linfoblástica aguda (35). Também foram identificadas síndrome mielodisplásica, leucemias congênitas, linfomas, alterações eritrocitárias, leucocitárias, imunológicas e plaquetárias. A mielopoiese anormal transitória foi relacionada à hematopoiese fetal alterada e a mutações somáticas em GATA1, com regressão espontânea na maioria dos casos, porém com possibilidade de complicações graves e progressão para leucemia mieloide nos primeiros anos de vida. A leucemia mieloide associada à síndrome de Down apresentou predomínio megacarioblástico e elevada sensibilidade à quimioterapia, embora infecções e toxicidade tenham contribuído para a morbimortalidade. Na leucemia linfoblástica aguda, destacaram-se alterações em CRLF2, JAK2 e na via JAK-STAT, além de maior toxicidade terapêutica e complicações infecciosas. Alterações não neoplásicas e manifestações em adolescentes e adultos foram menos estudadas. Conclusão: As alterações hematológicas na síndrome de Down são heterogêneas e variam conforme a faixa etária, exigindo diferenciação entre achados transitórios, alterações persistentes e neoplasias. A literatura concentra-se nas proliferações mieloides neonatais e pediátricas, com lacunas relevantes em alterações não neoplásicas e na população adulta. Os achados subsidiarão a elaboração de material educativo para pediatras e profissionais da Atenção Primária à Saúde, voltado à suspeição clínica, diagnóstico oportuno, encaminhamento e vigilância longitudinal. Apoio financeiro: Programa de Iniciação Científica do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), por meio de bolsa de iniciação científica.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -