IMPACTO DA DESCOBERTA DE NOVOS GENES NO DIAGNÓSTICO DAS TROMBOCITOPENIAS HEREDITÁRIAS: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

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  author = {Victor Eduardo GOULART},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.108053},
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TY  - JOUR
TI  - IMPACTO DA DESCOBERTA DE NOVOS GENES NO DIAGNÓSTICO DAS TROMBOCITOPENIAS HEREDITÁRIAS: UMA REVISÃO INTEGRATIVA
AU  - Victor Eduardo GOULART
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.108053
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108053
AB  - Introdução: As trombocitopenias hereditárias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por trombocitopenia persistente, frequentemente associada a alterações estruturais e funcionais das plaquetas. Devido à sobreposição clínica com a púrpura trombocitopênica imune (PTI), muitos pacientes foram historicamente submetidos a diagnósticos incorretos e tratamentos inadequados. Nas últimas décadas, a identificação de novos genes associados a essas doenças ampliou a compreensão de sua fisiopatologia e aprimorou significativamente o diagnóstico diferencial. Objetivo: Revisar a evolução das descobertas dos genes associados às trombocitopenias hereditárias e analisar sua contribuição para o diagnóstico diferencial em relação à púrpura trombocitopênica imune (PTI). Material e métodos: Foi realizada uma revisão integrativa da literatura por meio de buscas nas bases PubMed, Scopus e Web of Science, utilizando descritores relacionados às trombocitopenias hereditárias, genética, plaquetas e púrpura trombocitopênica imune, combinados por operadores booleanos. Foram incluídos artigos publicados em inglês e português que abordassem genes associados às trombocitopenias hereditárias, sua fisiopatologia e sua contribuição para o diagnóstico diferencial com a PTI. Os estudos selecionados foram analisados qualitativamente quanto aos principais genes descritos e ao impacto de suas descobertas na prática clínica. Resultados: A análise da literatura evidenciou uma expansão progressiva do conhecimento sobre as trombocitopenias hereditárias nas últimas décadas. A identificação do MYH9 como gene responsável por macrotrombocitopenias hereditárias representou um marco na caracterização molecular dessas doenças, demonstrando que pacientes previamente classificados como portadores de PTI apresentavam, na realidade, uma condição genética específica. Posteriormente, a caracterização de genes como ACTN1, ANKRD26, RUNX1, ETV6, DIAPH1, CDC42, TPM4, FLNA, MECOM, SRC e TRPM7 ampliou a compreensão dos mecanismos fisiopatológicos, revelou diferentes fenótipos clínicos e identificou formas associadas à predisposição para neoplasias hematológicas. A incorporação do sequenciamento de nova geração possibilitou maior precisão no diagnóstico diferencial, reduzindo diagnósticos equivocados de PTI e evitando tratamentos imunossupressores e procedimentos invasivos desnecessários. Conclusão: A evolução das descobertas genéticas transformou o diagnóstico das trombocitopenias hereditárias, consolidando o diagnóstico molecular como ferramenta essencial para sua identificação precoce e diferenciação da púrpura trombocitopênica imune. Esses avanços contribuíram para maior precisão diagnóstica, redução de tratamentos inadequados, aconselhamento genético e acompanhamento clínico individualizado dos pacientes.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -