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Peer-reviewedCC BYHematology, Transfusion and Cell Therapy

LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO T/MIELOIDE: RELATO DE CASO DE UMA RARA EMERGÊNCIA HEMATOLÓGICA

  1. 1Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
  2. 2Hospital Municipal Francisco da Silva Telles, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
  3. 3Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ, Brasil

Abstract

Introdução: A leucemia aguda de fenótipo misto (LAFM) é uma neoplasia hematológica rara, responsável por menos de 3% das leucemias agudas, caracterizada pela expressão simultânea de antígenos mieloides e linfoides. A apresentação da LAFM assemelha-se a outras leucemias agudas, com sinais de infiltração por neoplasia hematológica. Clinicamente, cursa com fadiga, astenia, infecções e sangramentos. Esplenomegalia pode ocorrer. Seu diagnóstico é desafiador, dependendo, principalmente, da imunofenotipagem por citometria de fluxo, e o tratamento é individualizado, baseado em quimioterapia intensa e avaliação para transplante alogênico. O presente trabalho visa relatar um caso de LAFM T/mieloide diagnosticado em serviço de emergência. Relato de caso: Mulher, 23 anos, previamente hígida, admitida em emergência com história de 4 semanas de astenia, tosse seca e náuseas. Inicialmente apresentava leucopenia (3.500 leucócitos/mm³) e alargamento mediastinal à radiografia de tórax, sem resposta ao tratamento antibiótico. Informou história familiar de tuberculose pulmonar em pai falecido pela doença (2019) e suspeita em outro familiar. Ao exame físico, apresentava taquipneia, taquicardia, redução do murmúrio vesicular e crepitações à esquerda e dor abdominal à palpação profunda em epigástrio, sem massas ou visceromegalias. A tomografia evidenciou hemomediastino, derrame pleural à esquerda com atelectasia do parênquima pulmonar adjacente, derrame pericárdico moderado, linfonodomegalias mediastinais, hilares e retroperitoneais, além de esplenomegalia. Durante a internação, evoluiu com leucocitose progressiva (37.820 leucócitos/mm³), neutropenia, linfocitose acentuada e atipia linfocitária, sem blastos identificados no hemograma. Sorologias para HIV, sífilis, hepatites virais e investigação para tuberculose foram negativas. O esfregaço de sangue periférico revelou linfócitos atípicos com tamanho aumentado, cromatina frouxa, nucléolos evidentes e hiperbasofilia, sugestivos de blastos. A imunofenotipagem por citometria de fluxo identificou duas populações blásticas: uma mieloide (50,7%) e outra de fenótipo misto T/mieloide (31,8%), confirmando o diagnóstico de leucemia aguda de fenótipo misto T/mieloide. A paciente apresentou piora clínica, com dispneia, hipoxemia, equimoses, importante leucocitose (207.930 leucócitos/mm³), anemia (hemoglobina: 9,1) e plaquetopenia (plaquetas: 74.000). Nova tomografia demonstrou derrame pleural volumoso com atelectasia quase completa do pulmão esquerdo, massa mediastinal de 9,4 x 7,4 x 7,8 cm e linfonodomegalias mediastinais que mediam até 4,1 x 3,0 cm. Foi, então, transferida para centro de referência em Hematologia. Discussão: A LAFM constitui emergência hematológica de difícil diagnóstico devido à apresentação clínica inespecífica e à necessidade de exames especializados, muitas vezes indisponíveis em serviços de urgência do Sistema Único de Saúde, o que frequentemente leva ao custeio do exame pelo próprio paciente. No presente caso, a hipótese diagnóstica inicial foi direcionada para causas infecciosas e outras doenças linfoproliferativas, refletindo a dificuldade em reconhecer essa entidade na prática clínica. O relato também reforça que a suspeição diante de leucocitose progressiva, bicitopenia e massa mediastinal, associada à rápida realização da imunofenotipagem e ao encaminhamento precoce para centros de referência, pode reduzir atrasos diagnósticos e impactar favoravelmente o prognóstico desses pacientes.

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SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
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