CARACTERÍSTICAS DE POLICITEMIA VERA EXON 12 MUTADO EM UM SERVIÇO TERCIÁRIO
- 1Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa marcada na quase totalidade dos casos por mutações da JAK2, com presença da variante JAK2 V617F em 97% dos casos. Em cerca de 2-3%, podemos ter como mutação iniciadora a JAK2 Exon 12, presente apenas em PV. Essa variante possui um fenótipo diferente, caracterizado por níveis mais elevados de hemoglobina e hematócrito, com contagem leucocitária e plaquetária comparativamente menores. Diferentemente da panmielose típica da PV JAK2 V617F, pacientes com mutações do exon 12 podem apresentar predomínio de hiperplasia eritroide, alterações megacariocíticas menos exuberantes e, ocasionalmente, ausência de hipercelularidade medular significativa, o que pode tornar o diagnóstico da doença mais desafiador. Na realidade brasileira, há poucas descrições de PV Exon 12. O presente estudo tem como objetivo descrever cinco casos de PV com mutação JAK2 exon 12 e comparar suas características hematológicas e evolutivas às demais PV acompanhadas no mesmo serviço. Descrição: Foram identificados 5 casos de exon em um total de 164 pacientes seguidos por PV. A mediana de idade foi de 51 anos, em comparação com uma mediana de 61 anos das demais PV. Ao diagnóstico, foi observada uma tendência a eritrocitose mais intensa, com mediana de hemoglobina de 20,4g/dL versus 18,1g/dL nos demais casos de PV. O envolvimento das séries granulocítica e megacariocítica, por sua vez, tendeu a ser menos acentuado, com uma mediana de leucócitos totais de 10,7 × 109 /L e plaquetas de 171 × 109 /L, em comparação com 13,7 × 109 /L e 589 × 109 /L nos demais pacientes. Ao diagnóstico, 3 dos 5 casos de PV JAK2 Exon 12 possuíam trombose, em comparação com 51% dos casos PV JAK2 V617F. Nenhum dos 5 casos de PV JAK2 Exon 12 apresentou transformação para mielofibrose no seguimento, em comparação com 17% dos casos PV JAK2 V617F. Discussão: Os achados do presente estudo alinham-se aos dados descritos em literatura, com PV com mutação de JAK2 exon 12 com perfil de apresentação em idade mais precoce e predomínio de eritrocitose, em contraste com o envolvimento das três linhagens encontrado nos pacientes com mutação da JAK2 V617F. Conclusão: A PV associada a mutação Exon 12 apresenta um fenótipo distinto, marcada principalmente por eritrocitose. A prevalência no nosso serviço foi semelhante à da literatura (5/164 casos), reforçando a necessidade da investigação da mutação do exon 12 nessa população. Embora fenotipicamente distinta, há poucos dados sobre a comparação em desfechos como sangramento, risco trombótico, progressão para mielofibrose e mortalidade em comparação com PV com mutação da JAK2 V617F.
Related
- CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, LABORATORIAIS, TRATAMENTO E DESFECHOS DE PACIENTES ADULTOS COM LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA: EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO TERCIÁRIO
- RELATO DE CASO DE PACIENTE COM POLICITEMIA VERA INFANTOJUVENIL JAK2-NEGATIVA
- COMPROMETIMENTO DA FERTILIDADE ASSOCIADO AO USO DE HIDROXIUREIA EM PACIENTE COM POLICITEMIA VERA: RELATO DE CASO
- PERFIL DAS ESTRATÉGIAS DE ENFRENTAMENTO EM PACIENTES COM POLICITEMIA VERA: ANÁLISE DESCRITIVA POR MEIO DO BRIEF-COPE
- CARCINOMA ESPINOCELULAR DE REPETIÇÃO EM PACIENTE COM POLICITEMIA VERA SOB INIBIDOR SELETIVO DE JAK: RELATO DE CASO
BibTeX
@article{fagundes2026características,
title = {{CARACTERÍSTICAS DE POLICITEMIA VERA EXON 12 MUTADO EM UM SERVIÇO TERCIÁRIO}},
author = {Raissa Bila Cabral FAGUNDES and Gabriel Melo Ferraz PESSOA and Amanda Maria Rodrigues Fialho MOREIRA and Alexandre Eiji KAYANO and Paula de Oliveira Padua PRESTES and Paula Lucafo ZENERO and Fernanda Salles SEGURO and Vanderson Geraldo ROCHA},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.107487},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107487},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - CARACTERÍSTICAS DE POLICITEMIA VERA EXON 12 MUTADO EM UM SERVIÇO TERCIÁRIO
AU - Raissa Bila Cabral FAGUNDES
AU - Gabriel Melo Ferraz PESSOA
AU - Amanda Maria Rodrigues Fialho MOREIRA
AU - Alexandre Eiji KAYANO
AU - Paula de Oliveira Padua PRESTES
AU - Paula Lucafo ZENERO
AU - Fernanda Salles SEGURO
AU - Vanderson Geraldo ROCHA
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107487
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107487
AB - Introdução: A policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa marcada na quase totalidade dos casos por mutações da JAK2, com presença da variante JAK2 V617F em 97% dos casos. Em cerca de 2-3%, podemos ter como mutação iniciadora a JAK2 Exon 12, presente apenas em PV. Essa variante possui um fenótipo diferente, caracterizado por níveis mais elevados de hemoglobina e hematócrito, com contagem leucocitária e plaquetária comparativamente menores. Diferentemente da panmielose típica da PV JAK2 V617F, pacientes com mutações do exon 12 podem apresentar predomínio de hiperplasia eritroide, alterações megacariocíticas menos exuberantes e, ocasionalmente, ausência de hipercelularidade medular significativa, o que pode tornar o diagnóstico da doença mais desafiador. Na realidade brasileira, há poucas descrições de PV Exon 12. O presente estudo tem como objetivo descrever cinco casos de PV com mutação JAK2 exon 12 e comparar suas características hematológicas e evolutivas às demais PV acompanhadas no mesmo serviço. Descrição: Foram identificados 5 casos de exon em um total de 164 pacientes seguidos por PV. A mediana de idade foi de 51 anos, em comparação com uma mediana de 61 anos das demais PV. Ao diagnóstico, foi observada uma tendência a eritrocitose mais intensa, com mediana de hemoglobina de 20,4g/dL versus 18,1g/dL nos demais casos de PV. O envolvimento das séries granulocítica e megacariocítica, por sua vez, tendeu a ser menos acentuado, com uma mediana de leucócitos totais de 10,7 × 109 /L e plaquetas de 171 × 109 /L, em comparação com 13,7 × 109 /L e 589 × 109 /L nos demais pacientes. Ao diagnóstico, 3 dos 5 casos de PV JAK2 Exon 12 possuíam trombose, em comparação com 51% dos casos PV JAK2 V617F. Nenhum dos 5 casos de PV JAK2 Exon 12 apresentou transformação para mielofibrose no seguimento, em comparação com 17% dos casos PV JAK2 V617F. Discussão: Os achados do presente estudo alinham-se aos dados descritos em literatura, com PV com mutação de JAK2 exon 12 com perfil de apresentação em idade mais precoce e predomínio de eritrocitose, em contraste com o envolvimento das três linhagens encontrado nos pacientes com mutação da JAK2 V617F. Conclusão: A PV associada a mutação Exon 12 apresenta um fenótipo distinto, marcada principalmente por eritrocitose. A prevalência no nosso serviço foi semelhante à da literatura (5/164 casos), reforçando a necessidade da investigação da mutação do exon 12 nessa população. Embora fenotipicamente distinta, há poucos dados sobre a comparação em desfechos como sangramento, risco trombótico, progressão para mielofibrose e mortalidade em comparação com PV com mutação da JAK2 V617F.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -