RELATO DE CASO DE PACIENTE COM POLICITEMIA VERA INFANTOJUVENIL JAK2-NEGATIVA

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  author = {Nicolas Santos OLIVEIRA and José Lucas JESUS SANTOS and Luana Carolline DIAS ALVES and Camilla Menezes SANTOS and Janine Melo SANTOS and José Emerson SANTOS LIMA and Dulce Marta SCHIMIEGUEL},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.107535},
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  note = {CC BY},
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TY  - JOUR
TI  - RELATO DE CASO DE PACIENTE COM POLICITEMIA VERA INFANTOJUVENIL JAK2-NEGATIVA
AU  - Nicolas Santos OLIVEIRA
AU  - José Lucas JESUS SANTOS
AU  - Luana Carolline DIAS ALVES
AU  - Camilla Menezes SANTOS
AU  - Janine Melo SANTOS
AU  - José Emerson SANTOS LIMA
AU  - Dulce Marta SCHIMIEGUEL
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107535
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107535
AB  - Introdução: A Policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por proliferação eritroide exacerbada, geralmente associada à mutação JAK2 (Janus Kinase 2). Embora prevalente em adultos, sua ocorrência em idade pediátrica é rara e desafiadora, dada a ausência de critérios diagnósticos específicos. Este relato descreve um caso de PV infantojuvenil JAK2-negativa, acompanhado por 17 anos, incluindo aspectos clínicos, laboratoriais e terapêuticos. Relato de caso: Paciente masculino, 4 anos, apresentou eritrocitose com hemoglobina de 22,5 g/dL, hematócrito de 65% e contagem de eritrócitos de 8,29x10⁶/mm³. Sintomas iniciais: cefaleia intensa, prurido, eritema em extremidades e esplenomegalia palpável. Exames moleculares para BCR/ABL1(breakpoint cluster region/abelson leukemia gene) e JAK2V617F negativos, cariótipo normal (46, XY). Mielograma evidenciou hiperplasia eritroide e megacariocítica sem alterações significativas, biópsia de medula óssea com celularidade de 40%, predomínio eritroide e redução granulocítica, sem panmielose típica do adulto. Eritropoetina sérica em níveis detectáveis. Investigação clínica e laboratorial de causas secundárias sem alterações. Tratamento e evolução: Iniciou hidroxiureia (HU) entre 15–40 mg/kg/dia, mantida por 10 anos, com resposta clínica e hematimétrica satisfatória, sem eventos adversos relevantes. Entre 2018–2020, observou-se redução da resposta, resultando na suspensão da HU. Desde 2020, o manejo com flebotomias periódicas (3–4 sessões/ano), tem sido adequado, mantendo hemoglobina e hematócrito controlados, persistindo apenas cefaleia leve. Ao longo de 17 anos, não houve eventos trombóticos maiores, transformação leucêmica ou progressão mielofibrótica. Discussão: Apesar da negatividade para JAK2V617F, a intensidade da eritrocitose inicial, a persistência do quadro, exclusão de causas secundárias e evolução crônica sustentam o diagnóstico de PV. Este caso reforça que a ausência de mutação não exclui PV em crianças, sendo essencial a integração entre fenótipo clínico, dados laboratoriais e seguimento longitudinal. Critérios diagnósticos atuais derivam de coortes adultas, dificultando aplicação direta em pediatria. A flebotomia mostrou eficácia sustentada, enquanto HU apresentou resposta inicial robusta, mas limitada em longo prazo. Conclusão: O caso ilustra os desafios diagnósticos da PV pediátrica JAK2-negativa e a necessidade de critérios adaptados à faixa etária. Demonstra que o manejo individualizado, com integração clínica e laboratorial, é fundamental para controle da doença e prevenção de complicações. O seguimento prolongado evidencia curso clínico estável, sem progressão maligna, contribuindo para compreensão da PV em idade precoce.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -