COEXISTÊNCIA DE HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA, MIELOFIBROSE CALR-POSITIVA E LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA: RELATO DE CASO

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  author = {Viviani Lourdes Rosa PESSOA and Daniely Quintão FAGUNDES and Kamila NETTO},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.106561},
  url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106561},
  note = {CC BY},
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TY  - JOUR
TI  - COEXISTÊNCIA DE HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA, MIELOFIBROSE CALR-POSITIVA E LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA: RELATO DE CASO
AU  - Viviani Lourdes Rosa PESSOA
AU  - Daniely Quintão FAGUNDES
AU  - Kamila NETTO
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.106561
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106561
AB  - Introdução: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal rara caracterizada por hemólise mediada pelo complemento, citopenias e risco trombótico. A persistência de anemia grave e desidrogenase lática (LDH) elevada durante o bloqueio de C5 deve motivar investigação de causas adicionais. A coexistência de HPN com neoplasias mieloides e linfoides é incomum e representa desafio diagnóstico e terapêutico. Objetivo: Relatar um caso de HPN associada à mielofibrose CALR-positiva e a proliferação linfocitária B com imunofenótipo compatível com leucemia linfocítica crônica (LLC). Relato do Caso: Homem, 64 anos, diagnosticado com HPN em 2025, com clone de aproximadamente 97% em neutrófilos e 98–99% em monócitos. Iniciou eculizumabe em dezembro de 2025, sem melhora da hemoglobina ou redução do LDH, mantendo anemia grave e dependência transfusional a cada duas semanas. Evoluiu com astenia intensa, perda ponderal de 10 kg e esplenomegalia de 18 cm. Em junho de 2026, apresentava hemoglobina de 5,2 g/dL, reticulócitos absolutos de 34.000/mm 3 , LDH de 1.310 U/L, leucócitos de 13.150/mm 3 , monocitose e plaquetas de 710.000/mm 3 . Diante da resposta inadequada ao eculizumabe, foi realizada biópsia de medula óssea para investigação de causa adicional da anemia e da elevação persistente do LDH. O exame demonstrou medula francamente hipercelular, cerca de 100%, com hiperplasia granulocítica e eritroide, retardo maturativo, alterações megaloblastoides, discreta hiperplasia megacariocítica, osteoesclerose e fibrose reticulínica grau MF-3, sem aumento significativo de blastos. A pesquisa molecular identificou mutação CALR tipo 2, sustentando o diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa com mielofibrose. A imunofenotipagem do sangue periférico detectou população B clonal CD5+, CD19+, CD20+, CD23 parcial e restrição para cadeia leve kappa, correspondendo a 18% dos linfócitos e considerada compatível com LLC. Tomografias evidenciaram linfonodomegalias cervicais, hilares e abdominais, além da esplenomegalia. Optou-se por tratar inicialmente a mielofibrose, mantendo o eculizumabe. O paciente aguarda liberação de ruxolitinibe. Conclusão: O caso ilustra a rara coexistência de três populações clonais hematológicas e reforça que anemia grave, reticulocitopenia relativa e LDH persistentemente elevado, apesar do bloqueio do complemento, não devem ser atribuídos exclusivamente à HPN. A investigação medular, molecular e imunofenotípica foi essencial para reconhecer mielofibrose CALR-positiva e proliferação B clonal concomitante, orientando a priorização terapêutica.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -