HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA: UM RELATO DE CASO
- 1Faculdade de Ciências Médicas de Santos (FCMS), Santos, SP, Brasil
Abstract
Resumo: Apresentamos um relato de caso de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), doença rara que acomete cerca de 1 em cada 1 milhão de habitantes. O diagnóstico deve ser considerado em pacientes com anemia hemolítica e testes de Coombs direto e indireto negativos. Frequentemente, a HPN manifesta-se por tromboses atípicas. A compreensão da fisiopatologia da doença e o tratamento com anticorpos monoclonais contra o sistema complemento proporcionaram melhora da qualidade de vida dos pacientes, reduzindo hemólise, transfusões e complicações. Introdução: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um distúrbio hematológico raro, caracterizado por maior suscetibilidade dos eritrócitos à destruição mediada pelo sistema complemento, levando à hemólise intravascular e anemia. Os pacientes podem apresentar fadiga, icterícia, hemoglobinúria, dor abdominal, disfagia e dor torácica. O diagnóstico é confirmado por citometria de fluxo, método padrão-ouro para identificação de células com deficiência de proteínas reguladoras do complemento. Relato do Caso: Mulher de 49 anos compareceu à consulta com hematologista após internação em UTI por síndrome hemolítico-urêmica, evoluindo com insuficiência renal e diálise peritoneal. Recebeu múltiplas transfusões de concentrado de hemácias, porém persistia com anemia, icterícia e urina escura. Os exames evidenciaram anemia normocítica e normocrômica, DHL elevada, reticulocitose, testes de Coombs direto e indireto negativos, eletroforese de hemoglobina e curva de resistência globular normais, além de FAN negativo. Diante da suspeita de HPN, foi encaminhada ao Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, onde o teste de Ham foi positivo, confirmando o diagnóstico. Inicialmente foi tratada com corticosteroides, ácido fólico e complexo B, permanecendo dependente de transfusões. Após 6 anos utilizou eritropoetina, sem resposta significativa. Treze anos após o início da doença, passou a receber eculizumabe em protocolo de pesquisa clínica. Evoluiu com melhora da anemia, redução da hemólise e suspensão das transfusões. Atualmente, 28 anos após o início das manifestações, permanece em uso de eculizumabe a cada 14 dias, sem crises de hemólise, sem anemia e com atividades cotidianas preservadas. Discussão: A HPN pode evoluir com complicações graves, principalmente tromboses e insuficiência renal. Neste caso, destacam-se a longa sobrevida e a melhora clínica após a introdução do eculizumabe, que bloqueia a ativação do complemento e reduz a hemólise intravascular. O caso demonstra o impacto dos avanços diagnósticos e terapêuticos no prognóstico da doença. Conclusão: Relatamos o caso de uma paciente com 28 anos de sobrevida após o diagnóstico de HPN. A introdução do eculizumabe proporcionou melhora significativa da qualidade de vida, sem necessidade de novas transfusões. Atualmente, aos 77 anos, apresenta evolução clínica favorável.
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AB - Resumo: Apresentamos um relato de caso de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), doença rara que acomete cerca de 1 em cada 1 milhão de habitantes. O diagnóstico deve ser considerado em pacientes com anemia hemolítica e testes de Coombs direto e indireto negativos. Frequentemente, a HPN manifesta-se por tromboses atípicas. A compreensão da fisiopatologia da doença e o tratamento com anticorpos monoclonais contra o sistema complemento proporcionaram melhora da qualidade de vida dos pacientes, reduzindo hemólise, transfusões e complicações. Introdução: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um distúrbio hematológico raro, caracterizado por maior suscetibilidade dos eritrócitos à destruição mediada pelo sistema complemento, levando à hemólise intravascular e anemia. Os pacientes podem apresentar fadiga, icterícia, hemoglobinúria, dor abdominal, disfagia e dor torácica. O diagnóstico é confirmado por citometria de fluxo, método padrão-ouro para identificação de células com deficiência de proteínas reguladoras do complemento. Relato do Caso: Mulher de 49 anos compareceu à consulta com hematologista após internação em UTI por síndrome hemolítico-urêmica, evoluindo com insuficiência renal e diálise peritoneal. Recebeu múltiplas transfusões de concentrado de hemácias, porém persistia com anemia, icterícia e urina escura. Os exames evidenciaram anemia normocítica e normocrômica, DHL elevada, reticulocitose, testes de Coombs direto e indireto negativos, eletroforese de hemoglobina e curva de resistência globular normais, além de FAN negativo. Diante da suspeita de HPN, foi encaminhada ao Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, onde o teste de Ham foi positivo, confirmando o diagnóstico. Inicialmente foi tratada com corticosteroides, ácido fólico e complexo B, permanecendo dependente de transfusões. Após 6 anos utilizou eritropoetina, sem resposta significativa. Treze anos após o início da doença, passou a receber eculizumabe em protocolo de pesquisa clínica. Evoluiu com melhora da anemia, redução da hemólise e suspensão das transfusões. Atualmente, 28 anos após o início das manifestações, permanece em uso de eculizumabe a cada 14 dias, sem crises de hemólise, sem anemia e com atividades cotidianas preservadas. Discussão: A HPN pode evoluir com complicações graves, principalmente tromboses e insuficiência renal. Neste caso, destacam-se a longa sobrevida e a melhora clínica após a introdução do eculizumabe, que bloqueia a ativação do complemento e reduz a hemólise intravascular. O caso demonstra o impacto dos avanços diagnósticos e terapêuticos no prognóstico da doença. Conclusão: Relatamos o caso de uma paciente com 28 anos de sobrevida após o diagnóstico de HPN. A introdução do eculizumabe proporcionou melhora significativa da qualidade de vida, sem necessidade de novas transfusões. Atualmente, aos 77 anos, apresenta evolução clínica favorável.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -