MASTOCITOSE SISTÊMICA COM EXPRESSÃO ABERRANTE DE MARCADOR CD30: RELATO DE CASO

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  author = {Andressa Oliveira Martin WAGNER and João de Deus ARAÚJO NETO and Mateus NATH},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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TY  - JOUR
TI  - MASTOCITOSE SISTÊMICA COM EXPRESSÃO ABERRANTE DE MARCADOR CD30: RELATO DE CASO
AU  - Andressa Oliveira Martin WAGNER
AU  - João de Deus ARAÚJO NETO
AU  - Mateus NATH
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107429
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107429
AB  - Introdução: A mastocitose sistêmica (MS) é uma neoplasia mieloide clonal caracterizada pela proliferação e acúmulo de mastócitos anormais em órgãos extracutâneos, principalmente na medula óssea (MO), associada em > 80-90% dos casos à mutação KIT D816V, que ativa constitutivamente o receptor CD117. Segundo a OMS 5ª edição (2022) e a Classificação Consenso Internacional (ICC, 2022), o diagnóstico integra critérios morfológicos, imunofenotípicos e moleculares. O critério maior exige agregados multifocais densos de mastócitos (≥ 15 células) na MO; atipia morfológica e expressão aberrante de CD25, CD2 e/ou CD30 são critérios menores. A morfologia isolada tem limitações em mastócitos hipogranulares ou na variante bem-diferenciada (WDSM), quando a imunofenotipagem por citometria de fluxo (CMF), de alta sensibilidade, é essencial para confirmar o caráter clonal. Objetivo: Descrever um caso de MS identificado durante investigação de pancitopenia pós-tratamento oncológico, destacando o papel complementar da morfologia e da CMF na caracterização diagnóstica e na diferenciação frente a mimetizadores, como síndrome mielodisplásica (SMD) terapia-relacionada. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 39 anos, encaminhada para avaliação de pancitopenia, com suspeita de SMD pós-tratamento de câncer de endométrio. Hemograma: Hb 10,6 g/dL; Ht 34,8%; leucócitos 3.240/mm³ (1.223 segmentados); plaquetas 85.000/mm³. O mielograma revelou MO intensamente hipercelular para a idade, com grumos hipercelulares, ausência de adipócitos e infiltração por 42% de mastócitos; as demais séries encontravam-se presentes e bem representadas, com discretas diseritropoiese e disgranulopoiese. A imunofenotipagem de MO identificou população de 35% de mastócitos com elevado tamanho/complexidade interna (FSC/SSC alto) e fenótipo CD45+, CD117 com expressão intensa (brilhante), CD33 com expressão aumentada, CD22+, CD9 com expressão aumentada, CD203c+; CD2, CD25, CD123 e CD34 negativos; e expressão aberrante de CD30+. Discussão: A infiltração maciça e multifocal por mastócitos (42% à morfologia) preenche o critério maior da OMS/ICC. A expressão aberrante de CD30 com CD123 negativo preenche o critério menor imunofenotípico e é compatível com padrão descrito em variantes de morfologia mais madura/round-cell, em que CD30 pode ser positivo mesmo sem outros marcadores clássicos de ativação como CD2 e CD25; a negatividade de CD123/CD34 afasta envolvimento imaturo, distinguindo-se de formas mais agressivas. A intensa celularidade medular com discreta dispoiese e citopenias periféricas mimetizou clinicamente SMD terapia-relacionada, cenário de alto risco de erro diagnóstico em paciente com neoplasia sólida prévia tratada. A CMF permitiu identificar e caracterizar de forma clara a população mastocitária aberrante, redirecionando o raciocínio diagnóstico para MS. Investigação com KIT D816V e triptase sérica é necessária para subclassificação e avaliação de neoplasia hematológica associada (MS-AHN). Conclusão: A integração entre morfologia e imunofenotipagem por CMF, mostrou-se importante para o diagnóstico correto de MS em caso com apresentação de pancitopenia e suspeita clínica de SMD pós-terapia, reforçando a importância da integração entre as técnicas e do papel da citometria como ferramenta complementar de alta sensibilidade em populações mastocitárias atípicas ou hipogranulares.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -