MASTOCITOSE SISTÊMICA COM NEOPLASIA HEMATOLÓGICA ASSOCIADA: UM RELATO DE CASO
- 1Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE), Recife, PE, Brasil
- 2Faculdade Pernambucana de Saúde, Recife, PE, Brasil
Abstract
Introdução: A mastocitose sistêmica com neoplasia hematológica associada (SM-AHN) é uma variante rara da mastocitose sistêmica, caracterizada pela coexistência de infiltração clonal de mastócitos e outra neoplasia hematológica, geralmente mieloide. Seu diagnóstico é desafiador devido à sobreposição de manifestações clínicas e laboratoriais, exigindo integração de critérios clínicos, histopatológicos, imunofenotípicos e moleculares. Trata-se de relato de caso de SM-AHN, situação clínica rara, cuja suspeita diagnóstica pode surgir a partir da análise morfológica da medula óssea, desde que mantida alta suspeição clínica. Relato de caso: Paciente masculino, 42 anos, admitido em hospital regional do interior de Pernambuco com astenia há duas semanas. A investigação inicial evidenciou anemia, plaquetopenia, leucocitose e 40% de blastos em sangue periférico. O aspirado de medula óssea revelou 82% de blastos, e a imunofenotipagem confirmou leucemia mieloide aguda (LMA) com diferenciação monocítica (CD13, CD33, CD34, CD64(dim), CD117, HLA-DR e MPO positivos). Foi submetido a quimioterapia intensiva de indução (esquema 7+3). No mielograma de reavaliação (28 dias após a indução), observou-se remissão morfológica (3% de blastos), porém com 10% de mastócitos, alguns com sinais de degranulação. A biópsia de medula óssea mostrou celularidade de 70%, relação G/E 2:1 e múltiplos agregados paratrabeculares de mastócitos, correspondendo ao critério maior para mastocitose sistêmica. A triptase sérica foi de 200 ng/mL, preenchendo um critério menor. A pesquisa da mutação cKIT D816V e a caracterização imunofenotípica dos mastócitos não foram realizadas por indisponibilidade no serviço. Embora a triptase possa estar elevada em neoplasias mieloides, a associação dos achados histopatológicos e laboratoriais sustentou fortemente o diagnóstico de SM-AHN. O paciente encontra-se em programação para transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas, com foco no tratamento da LMA. Discussão: A SM-AHN é uma entidade rara cujo diagnóstico pode ser obscurecido pela neoplasia hematológica associada. Neste caso, a investigação após a remissão da LMA permitiu identificar infiltração medular por mastócitos, ressaltando a importância da reavaliação da medula óssea diante de achados incomuns após a indução. Apesar da indisponibilidade da pesquisa da mutação KIT D816V e da caracterização imunofenotípica dos mastócitos, a integração dos achados morfológicos e da elevação da triptase sérica tornou o diagnóstico de SM-AHN altamente provável. O caso evidencia as limitações diagnósticas enfrentadas em serviços com acesso restrito a exames especializados e reforça a importância da correlação clinicopatológica para o reconhecimento dessa entidade. O diagnóstico oportuno da SM-AHN tem implicações na classificação da doença, na estratificação prognóstica e no planejamento terapêutico, mesmo quando o tratamento inicial é prioritariamente direcionado à neoplasia hematológica associada.
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BibTeX
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RIS
TY - JOUR
TI - MASTOCITOSE SISTÊMICA COM NEOPLASIA HEMATOLÓGICA ASSOCIADA: UM RELATO DE CASO
AU - Vitor Manoel Rodrigues Ferreira DE LIMA
AU - Reginaldo Inácio da Siva JÚNIOR
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
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AB - Introdução: A mastocitose sistêmica com neoplasia hematológica associada (SM-AHN) é uma variante rara da mastocitose sistêmica, caracterizada pela coexistência de infiltração clonal de mastócitos e outra neoplasia hematológica, geralmente mieloide. Seu diagnóstico é desafiador devido à sobreposição de manifestações clínicas e laboratoriais, exigindo integração de critérios clínicos, histopatológicos, imunofenotípicos e moleculares. Trata-se de relato de caso de SM-AHN, situação clínica rara, cuja suspeita diagnóstica pode surgir a partir da análise morfológica da medula óssea, desde que mantida alta suspeição clínica. Relato de caso: Paciente masculino, 42 anos, admitido em hospital regional do interior de Pernambuco com astenia há duas semanas. A investigação inicial evidenciou anemia, plaquetopenia, leucocitose e 40% de blastos em sangue periférico. O aspirado de medula óssea revelou 82% de blastos, e a imunofenotipagem confirmou leucemia mieloide aguda (LMA) com diferenciação monocítica (CD13, CD33, CD34, CD64(dim), CD117, HLA-DR e MPO positivos). Foi submetido a quimioterapia intensiva de indução (esquema 7+3). No mielograma de reavaliação (28 dias após a indução), observou-se remissão morfológica (3% de blastos), porém com 10% de mastócitos, alguns com sinais de degranulação. A biópsia de medula óssea mostrou celularidade de 70%, relação G/E 2:1 e múltiplos agregados paratrabeculares de mastócitos, correspondendo ao critério maior para mastocitose sistêmica. A triptase sérica foi de 200 ng/mL, preenchendo um critério menor. A pesquisa da mutação cKIT D816V e a caracterização imunofenotípica dos mastócitos não foram realizadas por indisponibilidade no serviço. Embora a triptase possa estar elevada em neoplasias mieloides, a associação dos achados histopatológicos e laboratoriais sustentou fortemente o diagnóstico de SM-AHN. O paciente encontra-se em programação para transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas, com foco no tratamento da LMA. Discussão: A SM-AHN é uma entidade rara cujo diagnóstico pode ser obscurecido pela neoplasia hematológica associada. Neste caso, a investigação após a remissão da LMA permitiu identificar infiltração medular por mastócitos, ressaltando a importância da reavaliação da medula óssea diante de achados incomuns após a indução. Apesar da indisponibilidade da pesquisa da mutação KIT D816V e da caracterização imunofenotípica dos mastócitos, a integração dos achados morfológicos e da elevação da triptase sérica tornou o diagnóstico de SM-AHN altamente provável. O caso evidencia as limitações diagnósticas enfrentadas em serviços com acesso restrito a exames especializados e reforça a importância da correlação clinicopatológica para o reconhecimento dessa entidade. O diagnóstico oportuno da SM-AHN tem implicações na classificação da doença, na estratificação prognóstica e no planejamento terapêutico, mesmo quando o tratamento inicial é prioritariamente direcionado à neoplasia hematológica associada.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -