RELATO DE CASO: TRANSPLANTE DE CÉLULAS-TRONCO HEMATOPOIÉTICAS EM PACIENTE ADULTO COM LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA PRIMÁRIA

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  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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TY  - JOUR
TI  - RELATO DE CASO: TRANSPLANTE DE CÉLULAS-TRONCO HEMATOPOIÉTICAS EM PACIENTE ADULTO COM LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA PRIMÁRIA
AU  - Sthephanie De Lima ZIELAK
AU  - Simone Cunha MARADEI
AU  - Tiago De Oliveira BOECHAT
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.106903
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106903
AB  - A linfohistiocitose hemofagocítica (LHH) é uma síndrome hiperinflamatória rara e potencialmente fatal, caracterizada pela ativação descontrolada do sistema imunológico, produção excessiva de citocinas pró-inflamatórias e rápida progressão para falência múltipla de órgãos. Apesar dos avanços diagnósticos e terapêuticos, a LHH em adultos permanece subdiagnosticada devido à heterogeneidade clínica e à semelhança com outras condições inflamatórias e hematológicas. Este trabalho descreve o caso de uma paciente adulta com LHH primária de difícil diagnóstico e manejo, evoluindo com necessidade de transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH). Trata-se de um relato de caso associado a revisão narrativa da literatura, com coleta retrospectiva de dados obtidos em prontuários médicos. A paciente, mulher de 26 anos, foi inicialmente internada em 2018 com anemia grave e trombocitopenia severa sugestivas de púrpura trombótica trombocitopênica (PTT), sendo tratada com corticosteroides, rituximabe e plasmaférese, com melhora clínica. Entretanto, a confirmação diagnóstica não foi possível na época devido à indisponibilidade da dosagem de ADAMTS13. Durante os anos seguintes, apresentou episódios recorrentes de febre de origem obscura, artralgias e linfadenopatia cervical dolorosa, sem definição etiológica, apesar de extensas investigações infecciosas e reumatológicas. Biópsias linfonodais demonstraram necrose e histiocitose reativa, sem evidências de granulomas ou malignidade. Em janeiro de 2024, ocorreu agravamento clínico importante, com febre persistente, piora das citopenias, adinamia, rebaixamento do nível de consciência, insuficiência renal aguda com necessidade de hemodiálise, lesão hepatocelular, ferritina acima de 15.000 ng/mL, LDH superior a 2.300 U/L e pancitopenia. O HScore para LHH atingiu 169 pontos, indicando moderada probabilidade diagnóstica. A medula óssea apresentava hipocelularidade, impossibilitando a visualização da hemofagocitose. Diante do quadro clínico compatível, foi iniciado tratamento conforme o protocolo HLH-2004 com dexametasona e etoposídeo, resultando em importante melhora clínica e laboratorial. Apesar da resposta inicial, a paciente voltou a apresentar leucopenia e trombocitopenia no seguimento ambulatorial, mantendo dependência de corticosteroides. Um painel genético por sequenciamento de nova geração para LHH familiar foi negativo, embora a ausência de mutações identificáveis não exclua a forma primária da doença. Considerando o elevado risco de recidiva, optou-se pela realização do HSCT haploidêntico da mãe em junho de 2025, utilizando regime de condicionamento FluMelTBI e profilaxia para doença do enxerto contra hospedeiro com ciclofosfamida pós-transplante, tacrolimus e micofenolato. A paciente apresentou pega neutrofílica no D+13 e plaquetária no D+15, evoluindo com complicações controladas. Sete meses após o transplante, encontra-se em remissão clínica da LHH, com quimerismo completo e apenas doença do enxerto contra hospedeiro de boca leve em tratamento tópico. O caso destaca a dificuldade no diagnóstico da LHH em adultos devido às manifestações inflamatórias inespecíficas e recorrentes. Também evidencia que testes genéticos negativos não excluem a doença, tornando o quadro clínico fundamental para decisões terapêuticas. O transplante de células tronco hematopoiéticas precoce mostrou-se eficaz no controle da LHH, reforçando a necessidade de ampliar o acesso ao TCTH em pacientes de alto risco.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -