MIELOMA MÚLTIPLO ANAPLÁSICO: A IMPORTÂNCIA DA ANÁLISE MORFOLÓGICA E DA CITOMETRIA DE FLUXO NO DIAGNÓSTICO
- 1CEPON, Florianópolis, SC, Brasil
- 2Hospital Municipal São José, Joinville, SC, Brasil
Abstract
Introdução: O mieloma múltiplo (MM) é uma neoplasia de células plasmáticas caracterizada pela proliferação clonal de plasmócitos na medula óssea, com produção de imunoglobulina monoclonal. A variante anaplásica é rara e de difícil diagnóstico, frequentemente apresentando-se com infiltrado plasmocitário de alto grau, pleomorfismo acentuado e, por vezes, ausência de pico monoclonal detectável. O presente caso ilustra os desafios diagnósticos dessa entidade, especialmente quando a clonalidade não é inicialmente demonstrada pelas metodologias convencionais. Relato de caso: Homem, 40 anos, previamente hígido, iniciou em Dezembro de 2022 com dor toracolombar, evoluindo com parestesia em membros inferiores e paraplegia em Junho de 2023. A investigação por imagem evidenciou fratura patológica com compressão medular de T7 a T12. Nessa ocasião, foi diagnosticado HIV, com início de TARV. A biópsia da lesão óssea revelou infiltrado plasmocitário policlonal. A biópsia de medula óssea (BMO) mostrou 3% de plasmócitos, também policlonais, sem outros achados. A citometria de fluxo não detectou células monoclonais. Tanto a eletroforese de proteínas séricas (EPFS) quanto a urinária (EFPU) não demonstraram clonalidade. Imunoglobulinas séricas e beta-2-microglobulina normais. Foi realizada artrodese do local acometido e iniciado protocolo quimioterápico VCD. O tratamento foi suspenso após 7 ciclos devido não haver critérios diagnósticos para MM, apesar de melhora clínica significativa, com retorno à deambulação. Em dezembro de 2025 foi internado por paraplegia. A investigação evidenciou nova massa expansiva (5,0 x 4,5 x 4,0 cm) em região de fraturas prévias (T7 a T10), além de lesões líticas em coluna cervical. Foi realizada radioterapia no local da lesão (5x400 cGy). A nova BMO revelou infiltrado nodular de plasmócitos atípicos/anaplásicos, por vezes com diferenciação plasmoblástica, células grandes, cromatina frouxa e nucléolos eosinófilos proeminentes, com pleomorfismo acentuado, perfazendo cerca de 30% da celularidade, porém sem restrição para kappa ou lambda. EFPU, EPFS, imunoglobulinas séricas e imunofixação sérica sem alterações. A clonalidade foi evidenciada na Citometria de Fluxo, onde foi verificado 0,56% de células plasmáticas com aberrância fenotípica e restrição para cadeia lambda. A discrepância entre a ausência de restrição clonal à imuno-histoquímica e a detecção de clonalidade pela citometria de fluxo foi atribuída a heterogeneidade tumoral, áreas de diferenciação anaplásica, efeito do método de descalcificação sobre a antigenicidade das cadeias leves e diferenças de sensibilidade entre as metodologias. A negatividade para EBV, baixo índice proliferativo (Ki-67 ∼5%), ausência de expressão de c-Myc e p53 aberrante, além da positividade para CD56 favoreceram o diagnóstico de MM Anaplásico em vez de Linfoma Plasmablástico. Pela gravidade da doença e o local acometido e pela indisponibilidade de testes diagnósticos mais específicos no SUS, optou-se por iniciar protocolo quimioterápico Vdr-PACE, com plano futuro de transplante de medula óssea autólogo. Conclusão: Este caso destaca a complexidade diagnóstica do mieloma múltiplo anaplásico, particularmente quando a clonalidade não é inicialmente demonstrada por métodos convencionais. A citometria de fluxo e a análise morfológica por um patologista experiente mostraram-se fundamentais para o diagnóstico ressaltando a importância de metodologias complementares na investigação de plasmocitose atípica.
Related
- LINFOMA T GAMA-DELTA ASSOCIADO À LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA – IMPORTÂNCIA DA CITOMETRIA DE FLUXO NO DIAGNÓSTICO: RELATO DE CASO
- IMPORTÂNCIA DA AVALIAÇÃO MORFOLÓGICA DO HEMOGRAMA NA SUSPEITA DE ANEMIA MEGALOBLÁSTICA GRAVE ASSOCIADA AO ETILISMO CRÔNICO: UM RELATO DE CASO
- LINFOMA ANAPLÁSICO DE GRANDES CÉLULAS ALK-NEGATIVO EM QUIRODÁCTILO COM DIAGNÓSTICO INICIAL DE PAPULOSE LINFOIDE: RELATO DE CASO
- HISTIOCITOSE DE CÉLULAS DE LANGERHANS SISTÊMICA PEDIÁTRICA: CONTRIBUIÇÃO DA CITOMETRIA DE FLUXO PARA O DIAGNÓSTICO E MONITORAMENTO DA DOENÇA
- LINFOMA DE CÉLULAS DO MANTO COM MORFOLOGIA PROLINFOCITOIDE: IMPORTÂNCIA DA IMUNOFENOTIPAGEM NO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
BibTeX
@article{esmeraldino2026mieloma,
title = {{MIELOMA MÚLTIPLO ANAPLÁSICO: A IMPORTÂNCIA DA ANÁLISE MORFOLÓGICA E DA CITOMETRIA DE FLUXO NO DIAGNÓSTICO}},
author = {Leonardo ESMERALDINO and Ana Carolina CAMPIOLLI and Matheus NATH and Everton Koji KIDO and Pedro Ramos RIBEIRO and Beatriz Aparecida de Oliveira ALMEIDA},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.107891},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107891},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - MIELOMA MÚLTIPLO ANAPLÁSICO: A IMPORTÂNCIA DA ANÁLISE MORFOLÓGICA E DA CITOMETRIA DE FLUXO NO DIAGNÓSTICO
AU - Leonardo ESMERALDINO
AU - Ana Carolina CAMPIOLLI
AU - Matheus NATH
AU - Everton Koji KIDO
AU - Pedro Ramos RIBEIRO
AU - Beatriz Aparecida de Oliveira ALMEIDA
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107891
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107891
AB - Introdução: O mieloma múltiplo (MM) é uma neoplasia de células plasmáticas caracterizada pela proliferação clonal de plasmócitos na medula óssea, com produção de imunoglobulina monoclonal. A variante anaplásica é rara e de difícil diagnóstico, frequentemente apresentando-se com infiltrado plasmocitário de alto grau, pleomorfismo acentuado e, por vezes, ausência de pico monoclonal detectável. O presente caso ilustra os desafios diagnósticos dessa entidade, especialmente quando a clonalidade não é inicialmente demonstrada pelas metodologias convencionais. Relato de caso: Homem, 40 anos, previamente hígido, iniciou em Dezembro de 2022 com dor toracolombar, evoluindo com parestesia em membros inferiores e paraplegia em Junho de 2023. A investigação por imagem evidenciou fratura patológica com compressão medular de T7 a T12. Nessa ocasião, foi diagnosticado HIV, com início de TARV. A biópsia da lesão óssea revelou infiltrado plasmocitário policlonal. A biópsia de medula óssea (BMO) mostrou 3% de plasmócitos, também policlonais, sem outros achados. A citometria de fluxo não detectou células monoclonais. Tanto a eletroforese de proteínas séricas (EPFS) quanto a urinária (EFPU) não demonstraram clonalidade. Imunoglobulinas séricas e beta-2-microglobulina normais. Foi realizada artrodese do local acometido e iniciado protocolo quimioterápico VCD. O tratamento foi suspenso após 7 ciclos devido não haver critérios diagnósticos para MM, apesar de melhora clínica significativa, com retorno à deambulação. Em dezembro de 2025 foi internado por paraplegia. A investigação evidenciou nova massa expansiva (5,0 x 4,5 x 4,0 cm) em região de fraturas prévias (T7 a T10), além de lesões líticas em coluna cervical. Foi realizada radioterapia no local da lesão (5x400 cGy). A nova BMO revelou infiltrado nodular de plasmócitos atípicos/anaplásicos, por vezes com diferenciação plasmoblástica, células grandes, cromatina frouxa e nucléolos eosinófilos proeminentes, com pleomorfismo acentuado, perfazendo cerca de 30% da celularidade, porém sem restrição para kappa ou lambda. EFPU, EPFS, imunoglobulinas séricas e imunofixação sérica sem alterações. A clonalidade foi evidenciada na Citometria de Fluxo, onde foi verificado 0,56% de células plasmáticas com aberrância fenotípica e restrição para cadeia lambda. A discrepância entre a ausência de restrição clonal à imuno-histoquímica e a detecção de clonalidade pela citometria de fluxo foi atribuída a heterogeneidade tumoral, áreas de diferenciação anaplásica, efeito do método de descalcificação sobre a antigenicidade das cadeias leves e diferenças de sensibilidade entre as metodologias. A negatividade para EBV, baixo índice proliferativo (Ki-67 ∼5%), ausência de expressão de c-Myc e p53 aberrante, além da positividade para CD56 favoreceram o diagnóstico de MM Anaplásico em vez de Linfoma Plasmablástico. Pela gravidade da doença e o local acometido e pela indisponibilidade de testes diagnósticos mais específicos no SUS, optou-se por iniciar protocolo quimioterápico Vdr-PACE, com plano futuro de transplante de medula óssea autólogo. Conclusão: Este caso destaca a complexidade diagnóstica do mieloma múltiplo anaplásico, particularmente quando a clonalidade não é inicialmente demonstrada por métodos convencionais. A citometria de fluxo e a análise morfológica por um patologista experiente mostraram-se fundamentais para o diagnóstico ressaltando a importância de metodologias complementares na investigação de plasmocitose atípica.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -