PANCITOPENIA E HIPOTONIA COMO MANIFESTAÇÕES DE HIPOVITAMINOSE B12 GRAVE EM LACTENTE: RELATO DE CASO

@article{perim2026pancitopenia,
  title = {{PANCITOPENIA E HIPOTONIA COMO MANIFESTAÇÕES DE HIPOVITAMINOSE B12 GRAVE EM LACTENTE: RELATO DE CASO}},
  author = {Nicole Freire PERIM and Renato Cançado LASMAR and Márcio Flávio Guimaraes MINISTéRIO FILHO and Júlia Sampaio COELHO and Tarcísio Silva BORBOREMA and Lilian Silva VIERA and Clara Isabela PEREIRA and Tainá Carvalho SILVA E OLIVEIRA and Rebeca Coeli Teodoro Maciel DIAS},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.108373},
  url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108373},
  note = {CC BY},
}

TY  - JOUR
TI  - PANCITOPENIA E HIPOTONIA COMO MANIFESTAÇÕES DE HIPOVITAMINOSE B12 GRAVE EM LACTENTE: RELATO DE CASO
AU  - Nicole Freire PERIM
AU  - Renato Cançado LASMAR
AU  - Márcio Flávio Guimaraes MINISTéRIO FILHO
AU  - Júlia Sampaio COELHO
AU  - Tarcísio Silva BORBOREMA
AU  - Lilian Silva VIERA
AU  - Clara Isabela PEREIRA
AU  - Tainá Carvalho SILVA E OLIVEIRA
AU  - Rebeca Coeli Teodoro Maciel DIAS
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.108373
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108373
AB  - Introdução: A vitamina B12 é essencial para a hematopoese e para a manutenção da integridade do sistema nervoso central. Sua deficiência pode causar alterações hematológicas e neurológicas, com apresentações clínicas que variam desde anemia megaloblástica até pancitopenia e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Em lactentes, a deficiência geralmente decorre da hipovitaminose materna e pode simular doenças onco-hematológicas. Objetivo: Relatar um caso de deficiência grave de vitamina B12 em lactente cuja apresentação inicial de pancitopenia motivou investigação para neoplasia hematológica. Material e Métodos: Relato de caso elaborado a partir da revisão do prontuário, exames laboratoriais, exames de imagem, propedêutica medular e evolução clínica de lactente atendido em hospital terciário. Relato do Caso: K.V.T.M.M, sexo masculino, sete meses de idade, peso de 8 kg, apresentou vômitos diários iniciados em 26/03/2025, seguidos de hiporexia e prostração. Procurou atendimento médico em 14/04/2025, quando exames laboratoriais evidenciaram anemia grave (HB: 3 g/dL), hipoproliferativa, com anisocitose, neutropenia grave (570 células/mm³) e elevação da lactato desidrogenase (2.259 U/L). Apesar da transfusão de hemocomponentes, manteve pancitopenia, motivo pelo qual foi encaminhado, em 22/04/2025, para Hospital da Baleia em Belo Horizonte, sob suspeita de neoplasia hematológica. Instituíram-se hiper-hidratação, alopurinol e monitorização para síndrome de lise tumoral. O mielograma revelou hiperplasia medular global, sem infiltração neoplásica, a imunofenotipagem demonstrou alterações da série eritroblástica e ausência de blastos. O cariótipo da medula óssea não apresentou alterações relevantes. Durante a internação, apresentou episódio compatível com crise convulsiva, caracterizado por tremores, hipertonia de membros, mioclonias, eversão ocular e redução do contato, com resolução espontânea. O exame neurológico evidenciou hipotonia axial e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A tomografia computadorizada de crânio mostrou atrofia cerebral, predominantemente frontotemporal. Na investigação etiológica da pancitopenia, a dosagem sérica de vitamina B12 revelou valor de 45 pg/mL (VR: 172–890 pg/mL). A investigação materna também demonstrou deficiência de vitamina B12 (115 pg/mL). Iniciada reposição IM de cobalamina em 03/05/2025. O paciente apresentou melhora progressiva das manifestações neurológicas e recuperação hematológica, recebendo alta hospitalar em 20/05/2025 para seguimento ambulatorial. Discussão: A deficiência de vitamina B12 pode causar hematopoese ineficaz, resultando em anemia megaloblástica, pancitopenia e elevação da lactato desidrogenase, achados que podem simular doenças onco-hematológicas. Alterações medulares, como hiperplasia eritroide e alterações maturativas, podem dificultar o diagnóstico diferencial com leucemias e síndromes mielodisplásicas. Neste caso, a ausência de blastos na medula óssea, associada à deficiência grave de B12, à hipovitaminose materna e à resposta após reposição de cobalamina, confirmou a etiologia carencial. A presença de manifestações neurológicas reforça a importância da investigação precoce dessa deficiência em lactentes com pancitopenia. Conclusão: A deficiência de vitamina B12 deve ser sempre investigada em lactentes com pancitopenia e alterações neurológicas. A dosagem no paciente e na mãe permite diagnóstico precoce, tratamento específico e recuperação hematológica e neurológica.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -