LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA DE CÉLULAS T EM LACTENTE: RELATO DE CASO
- 1Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, PE, Brasil
Abstract
Introdução: A leucemia linfoblástica aguda (LLA) em lactentes é uma neoplasia rara, representando entre 2,3% e 5% dos casos de LLA na infância. Tipicamente, caracteriza-se por hiperleucocitose, hepatoesplenomegalia, acometimento do sistema nervoso central (SNC) e presença do rearranjo do gene MLL/KMT2A em até 80% dos diagnósticos. A vasta maioria dos casos apresenta imunofenótipo B, tornando a LLA de células T (LLA-T) uma apresentação extremamente infrequente nessa faixa etária. Objetivos: Relatar o caso de uma lactente de 3 meses de vida diagnosticada com LLA-T sem rearranjo do gene MLL. Métodos: Relato de caso, com informações obtidas a partir do prontuário médico. Resultados: Paciente do sexo feminino, 3 meses de idade, foi admitida com quadro de sintomas gripais, desconforto respiratório e febre. Ao exame físico, apresentava palidez cutâneo-mucosa e hepatoesplenomegalia. O hemograma revelou anemia, plaquetopenia e hiperleucocitose (279.000/mm³), com 72% de blastos na análise de sangue periférico. A imunofenotipagem confirmou o diagnóstico de LLA de linhagem T. O painel de biologia molecular para as alterações genéticas analisadas, incluindo 1p32[del(1p)]; expressão TLX1 e TLX3; t(9;22)(q34;q11.2) e as translocações envolvendo o gene MLL [t(4;11), t(6;11), t(9;11), t(10;11), t(11;19)] foi negativo. A radiografia de tórax evidenciou massa mediastinal, e a avaliação do líquor descartou o acometimento do SNC. Foi instituído protocolo quimioterápico, obtendo-se redução progressiva da leucometria e regressão completa da massa mediastinal. A paciente evoluiu com negativação da doença residual mínima (DRM) após a fase de consolidação. Conclusão: Devido à extrema raridade da LLA-T em lactentes, a descrição deste caso reforça a importância da imunofenotipagem precoce e minuciosa, ressaltando a necessidade de inclusão do fenótipo T no diagnóstico diferencial das leucemias agudas nesta faixa etária, independentemente da apresentação clínica habitual. Destaca-se que a abordagem da LLA-T exige regimes mais intensivos, constituindo um desafio adicional devido à alta vulnerabilidade e toxicidade inerentes à faixa etária.
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TI - LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA DE CÉLULAS T EM LACTENTE: RELATO DE CASO
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AU - Mecneide Mendes LINS
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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AB - Introdução: A leucemia linfoblástica aguda (LLA) em lactentes é uma neoplasia rara, representando entre 2,3% e 5% dos casos de LLA na infância. Tipicamente, caracteriza-se por hiperleucocitose, hepatoesplenomegalia, acometimento do sistema nervoso central (SNC) e presença do rearranjo do gene MLL/KMT2A em até 80% dos diagnósticos. A vasta maioria dos casos apresenta imunofenótipo B, tornando a LLA de células T (LLA-T) uma apresentação extremamente infrequente nessa faixa etária. Objetivos: Relatar o caso de uma lactente de 3 meses de vida diagnosticada com LLA-T sem rearranjo do gene MLL. Métodos: Relato de caso, com informações obtidas a partir do prontuário médico. Resultados: Paciente do sexo feminino, 3 meses de idade, foi admitida com quadro de sintomas gripais, desconforto respiratório e febre. Ao exame físico, apresentava palidez cutâneo-mucosa e hepatoesplenomegalia. O hemograma revelou anemia, plaquetopenia e hiperleucocitose (279.000/mm³), com 72% de blastos na análise de sangue periférico. A imunofenotipagem confirmou o diagnóstico de LLA de linhagem T. O painel de biologia molecular para as alterações genéticas analisadas, incluindo 1p32[del(1p)]; expressão TLX1 e TLX3; t(9;22)(q34;q11.2) e as translocações envolvendo o gene MLL [t(4;11), t(6;11), t(9;11), t(10;11), t(11;19)] foi negativo. A radiografia de tórax evidenciou massa mediastinal, e a avaliação do líquor descartou o acometimento do SNC. Foi instituído protocolo quimioterápico, obtendo-se redução progressiva da leucometria e regressão completa da massa mediastinal. A paciente evoluiu com negativação da doença residual mínima (DRM) após a fase de consolidação. Conclusão: Devido à extrema raridade da LLA-T em lactentes, a descrição deste caso reforça a importância da imunofenotipagem precoce e minuciosa, ressaltando a necessidade de inclusão do fenótipo T no diagnóstico diferencial das leucemias agudas nesta faixa etária, independentemente da apresentação clínica habitual. Destaca-se que a abordagem da LLA-T exige regimes mais intensivos, constituindo um desafio adicional devido à alta vulnerabilidade e toxicidade inerentes à faixa etária.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -