EVOLUÇÃO DE CITOPENIAS PERSISTENTES PARA LEUCEMIA MEGACARIOCÍTICA AGUDA EM LACTENTE COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21: RELATO DE CASO
- 1Hospital Universitário do Oeste do Paraná, Cascavel, CE, Brasil
Abstract
As síndromes mielodisplásicas (SMDs) compreendem morfologicamente distúrbios distintos caracterizados por hematopoiese displásica e ineficaz. Isto ocorre em função de um microambiente medular anormal que induz à apoptose precoce das células progenitoras hematopoiéticas. Pacientes com trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) apresentam um risco significativamente elevado de desenvolver precocemente desordens mieloproliferativas e leucemias agudas. Este relato descreve o acompanhamento de um lactente com suspeita inicial de SMD, posteriormente confirmada como Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Paciente masculino, 2 anos e 7 meses, portador de trissomia 21, com cardiopatia congênita (comunicação interatrial) resolvida, testículos ectópicos e alergia à proteína do leite de vaca. O histórico hematológico iniciou ao 1 ano e 5 meses (novembro de 2024), com quadro de plaquetopenia grave (16.000/mm³), leucócitos de 5.900/mm³ com neutropenia (528/mm³), Hb de 11,9 g/dL e presença de eritroblastos em sangue periférico. Na ocasião, o aspirado de medula óssea foi sugestivo de síndrome mielodisplásica, sendo optado por vigilância clínica e ambulatorial. Em março de 2026, o paciente foi admitido em hospital público no Paraná com relato de febre persistente, tosse, palidez e astenia. Exames laboratoriais revelaram plaquetopenia (22.000/mm), leucócitos de 6.700/mm3 e anemia grave (Hb 5,9 g/dL), além de teste imunocromatográfico positivo para Influenza A e B. Durante o internamento, apresentou plaquetopenia refratária a sucessivas transfusões e surgimento de células com características morfológicas de blastos em sangue periférico (até 6%), sem leucocitose. Devido à descompensação hematológica e à transformação leucêmica observada, o paciente foi encaminhado para centro oncológico especializado para realização de novo estudo medular. O diagnóstico foi confirmado por meio da análise do aspirado de medula óssea e imunofenotipagem por citometria de fluxo, com expressão de marcadores característicos de leucemia megacariocítica aguda. O paciente foi transferido definitivamente para o serviço de oncopediatria em 08/04/2026, para início de tratamento específico. O caso reforça a necessidade de monitoramento hematológico rigoroso em pacientes com Síndrome de Down que apresentam citopenias crônicas. A leucemia mieloide aguda pode ser evidenciada por episódios de descompensação clínica e laboratorial, frequentemente intermediados por infecções intercorrentes, como a Influenza. Por fim, o diagnóstico oportuno através da imunofenotipagem e aspirado de medula se faz essencial para o manejo adequado da malignidade mieloide nesta população de risco.
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AB - As síndromes mielodisplásicas (SMDs) compreendem morfologicamente distúrbios distintos caracterizados por hematopoiese displásica e ineficaz. Isto ocorre em função de um microambiente medular anormal que induz à apoptose precoce das células progenitoras hematopoiéticas. Pacientes com trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) apresentam um risco significativamente elevado de desenvolver precocemente desordens mieloproliferativas e leucemias agudas. Este relato descreve o acompanhamento de um lactente com suspeita inicial de SMD, posteriormente confirmada como Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Paciente masculino, 2 anos e 7 meses, portador de trissomia 21, com cardiopatia congênita (comunicação interatrial) resolvida, testículos ectópicos e alergia à proteína do leite de vaca. O histórico hematológico iniciou ao 1 ano e 5 meses (novembro de 2024), com quadro de plaquetopenia grave (16.000/mm³), leucócitos de 5.900/mm³ com neutropenia (528/mm³), Hb de 11,9 g/dL e presença de eritroblastos em sangue periférico. Na ocasião, o aspirado de medula óssea foi sugestivo de síndrome mielodisplásica, sendo optado por vigilância clínica e ambulatorial. Em março de 2026, o paciente foi admitido em hospital público no Paraná com relato de febre persistente, tosse, palidez e astenia. Exames laboratoriais revelaram plaquetopenia (22.000/mm), leucócitos de 6.700/mm3 e anemia grave (Hb 5,9 g/dL), além de teste imunocromatográfico positivo para Influenza A e B. Durante o internamento, apresentou plaquetopenia refratária a sucessivas transfusões e surgimento de células com características morfológicas de blastos em sangue periférico (até 6%), sem leucocitose. Devido à descompensação hematológica e à transformação leucêmica observada, o paciente foi encaminhado para centro oncológico especializado para realização de novo estudo medular. O diagnóstico foi confirmado por meio da análise do aspirado de medula óssea e imunofenotipagem por citometria de fluxo, com expressão de marcadores característicos de leucemia megacariocítica aguda. O paciente foi transferido definitivamente para o serviço de oncopediatria em 08/04/2026, para início de tratamento específico. O caso reforça a necessidade de monitoramento hematológico rigoroso em pacientes com Síndrome de Down que apresentam citopenias crônicas. A leucemia mieloide aguda pode ser evidenciada por episódios de descompensação clínica e laboratorial, frequentemente intermediados por infecções intercorrentes, como a Influenza. Por fim, o diagnóstico oportuno através da imunofenotipagem e aspirado de medula se faz essencial para o manejo adequado da malignidade mieloide nesta população de risco.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -