LEUCEMIA AGRESSIVA DE CÉLULAS NK COM APRESENTAÇÃO CLÍNICA SEMELHANTE À SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICA: RELATO DE CASO

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  author = {Sthefanny Josephine Klein Ottoni GUEDES and Igor Radel RIBEIRO and Luana Rocha BOONE and Beatriz Tejo DANTAS and João Marcelo De Souza AGUIAR and Mariana Tourinho Pessoa REZENDE and Isabella Muhammad Luzente PAULO and Wellington Fernandes DA SILVA JUNIOR and Vanderson ROCHA and Guilherme Henrique Hencklain FONSECA and Felipe Melo NOGUEIRA},
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TY  - JOUR
TI  - LEUCEMIA AGRESSIVA DE CÉLULAS NK COM APRESENTAÇÃO CLÍNICA SEMELHANTE À SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICA: RELATO DE CASO
AU  - Sthefanny Josephine Klein Ottoni GUEDES
AU  - Igor Radel RIBEIRO
AU  - Luana Rocha BOONE
AU  - Beatriz Tejo DANTAS
AU  - João Marcelo De Souza AGUIAR
AU  - Mariana Tourinho Pessoa REZENDE
AU  - Isabella Muhammad Luzente PAULO
AU  - Wellington Fernandes DA SILVA JUNIOR
AU  - Vanderson ROCHA
AU  - Guilherme Henrique Hencklain FONSECA
AU  - Felipe Melo NOGUEIRA
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107609
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107609
AB  - Introdução: A leucemia agressiva de células NK é uma neoplasia hematológica rara, altamente agressiva e frequentemente associada à infecção pelo EBV, embora casos EBV-negativos também ocorram. Sua apresentação pode simular síndromes hiperinflamatórias, como a linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH), dificultando o diagnóstico e impactando a estratégia terapêutica. Relato de caso: Homem, 34 anos, previamente hígido, admitido em maio de 2025 com um mês de febre recorrente, perda ponderal importante, astenia, dispneia, dor abdominal e edema de membros inferiores. Ao exame físico apresentava hepatomegalia, esplenomegalia volumosa e ascite, sem linfonodomegalias periféricas. Os exames laboratoriais evidenciaram anemia macrocítica grave, plaquetopenia, reação leucoeritroblástica, DHL de 2082 U/L, hiperferritinemia (5063 ng/mL), sinais de hemólise e disfunção hepática. Diante da associação de febre, esplenomegalia, hiperferritinemia e citopenias, iniciou corticoterapia por suspeita de HLH e foi encaminhado a serviço terciário. A investigação medular revelou medula intensamente hipercelular, infiltrada por células linfoides atípicas com eritrofagocitose. A biópsia confirmou infiltração difusa por células blastoides, substituindo o tecido hematopoético. A imunofenotipagem demonstrou população compatível com leucemia agressiva de células NK (CD2+, CD7+, CD8+, CD11b+, CD16+, CD56+, granzima citoplasmática+), o cariótipo evidenciou cromossomo 7 em anel em 75% das metáfases e a pesquisa de EBV por PCR foi negativa. Foi iniciado tratamento conforme protocolo SMILE, inicialmente sem metotrexato devido à ascite e com redução da dose de pegasparaginase por hiperbilirrubinemia. Após o primeiro ciclo, apresentou resposta profunda, com 0,1% de células NK residuais por imunofenotipagem. Recebeu três ciclos de tratamento e quimioterapia intratecal, mantendo líquor sem infiltração neoplásica. Em outubro de 2025 apresentou recaída medular, sendo submetido à segunda linha com FLAG-IDA. Após o primeiro ciclo obteve remissão citomorfológica e doença residual mínima negativa; entretanto, após o segundo ciclo persistiu doença residual mínima positiva (1,8%), sendo encaminhado para avaliação de transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. Em janeiro de 2026 evoluiu com nova recaída, deterioração clínica e 58% de células NK neoplásicas na medula. Considerando doença refratária a duas linhas de quimioterapia intensiva e ausência de possibilidade de consolidação com transplante, optou-se, em conjunto com o paciente e familiares, por cuidados paliativos exclusivos. Conclusão: O caso ilustra a dificuldade diagnóstica da leucemia agressiva de células NK, cuja apresentação inicial simulou HLH. A integração entre morfologia, imunofenotipagem e citogenética permitiu o diagnóstico definitivo e o início precoce da terapia específica. Apesar da resposta inicial ao protocolo SMILE e da resposta transitória ao FLAG-IDA, a doença apresentou comportamento altamente refratário, impedindo a consolidação com transplante alogênico. O relato reforça a importância do diagnóstico precoce, da monitorização por doença residual mínima e da discussão oportuna sobre transplante e cuidados paliativos.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -