SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICA ASSOCIADA À INTOLERÂNCIA À PROTEÍNA LISINÚRICA EM ADULTO COM APRESENTAÇÃO OLIGOSSINTOMÁTICA

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  author = {Rafael Augusto FRIZZO and Tahiane De Brum SOARES and Carmen Del Pilar MANZANEDA CASTILLO and Guilherme De LIMA and Marcelo Ritt GEWEHR and Felipe Dall Agnol VASATTA and Júlia MARTINS and Rafaela Di Giorgio LEITE and João Peron Moreira Dias DA SILVA and Cláudia Caceres ASTIGARRAGA},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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TY  - JOUR
TI  - SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICA ASSOCIADA À INTOLERÂNCIA À PROTEÍNA LISINÚRICA EM ADULTO COM APRESENTAÇÃO OLIGOSSINTOMÁTICA
AU  - Rafael Augusto FRIZZO
AU  - Tahiane De Brum SOARES
AU  - Carmen Del Pilar MANZANEDA CASTILLO
AU  - Guilherme De LIMA
AU  - Marcelo Ritt GEWEHR
AU  - Felipe Dall Agnol VASATTA
AU  - Júlia MARTINS
AU  - Rafaela Di Giorgio LEITE
AU  - João Peron Moreira Dias DA SILVA
AU  - Cláudia Caceres ASTIGARRAGA
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.106813
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106813
AB  - Introdução: A intolerância à proteína lisinúrica é uma doença metabólica autossômica recessiva rara, causada por variantes bialélicas no gene SLC7A7, que comprometem o transporte de aminoácidos dibásicos. Além de alterações metabólicas, pode cursar com citopenias, esplenomegalia, hiperferritinemia e ativação macrofágica. A síndrome hemofagocítica associada pode apresentar evolução insidiosa, sem preencher inicialmente os critérios clássicos utilizados nas formas secundárias agudas. Relata-se um adulto com hiperferritinemia extrema, citopenias e hemofagocitose medular, sem manifestações inflamatórias sistêmicas exuberantes. Relato do Caso: Paciente masculino, 41 anos, com diagnóstico molecular de intolerância à proteína lisinúrica por variantes patogênicas em heterozigose composta no gene SLC7A7 ‒ c.516del e c.1005_1008del. Apresentava intolerância alimentar a carnes e derivados do leite, aminoacidúria dibásica, baixa estatura, osteoporose grave com fraturas prévias e doença renal crônica. Foi encaminhado à Hematologia por anemia e plaquetopenia persistentes, esplenomegalia e hiperferritinemia progressiva, sem histórico transfusional. Durante o acompanhamento, permaneceu sem febre, icterícia, sintomas constitucionais ou sinais clínicos de infecção. Os exames demonstraram hemoglobina de 9,7 g/dL, plaquetas de 120.000/µL, ferritina de 7.800 ng/mL e desidrogenase lática de 2.987 U/L, com bilirrubinas, fibrinogênio e saturação de transferrina 19,5%. A medula óssea apresentava celularidade discretamente reduzida para a idade, aumento de histiócitos e macrófagos com material intracitoplasmático, além de eritrofagocitose. A imunofenotipagem sem evidência de neoplasia hematológica. Diante da associação entre doença metabólica, citopenias, esplenomegalia, hiperferritinemia acentuada e hemofagocitose medular, foi considerada síndrome hemofagocítica relacionada à intolerância à proteína lisinúrica. Discussão e Conclusão: A ativação macrofágica é uma complicação reconhecida da intolerância à proteína lisinúrica e pode resultar de disfunção de monócitos e macrófagos relacionada ao defeito de transporte de aminoácidos. Diferentemente das formas agudas de linfo-histiocitose hemofagocítica, esses pacientes podem apresentar curso crônico ou oligossintomático, tornando limitada a aplicação isolada de escores diagnósticos convencionais. A hiperferritinemia extrema sem sobrecarga transfusional, associada a citopenias, esplenomegalia e eritrofagocitose, foi fundamental para o reconhecimento da complicação. O caso ressalta a necessidade de considerar ativação macrofágica em pacientes com intolerância à proteína lisinúrica, mesmo na ausência de febre ou instabilidade clínica, e reforça a importância do seguimento multidisciplinar para detecção precoce de progressão inflamatória e disfunção orgânica.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -