COEXISTÊNCIA ENTRE LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA E NEOPLASIA MIELOPROLIFERATIVA JAK2-MUTADO: RELATO DE CASO

@article{porto2026coexistência,
  title = {{COEXISTÊNCIA ENTRE LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA E NEOPLASIA MIELOPROLIFERATIVA JAK2-MUTADO: RELATO DE CASO}},
  author = {Tiago Szwarc PORTO and Bianca Savazzini REIS and Thaina Scramim ALMEIDA and Caio Felipe Pereira MASSEI and Heloisa FONSECA and Marcos Paulo Sá Bezerra SOUSA and Caio Viana FERNANDES and Gislaine Oliveira DUARTE and Guilherme Brasil Duffles AMARANTE and Herton Luiz Alves Sales FILHO and Christopher CRALCEV and Guilherme Rossi Assis MENDONÇA and Irene Gyongyver Heidemarie Lorand METZE and Katia Borgia Barbosa PAGNANO},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.107492},
  url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107492},
  note = {CC BY},
}

TY  - JOUR
TI  - COEXISTÊNCIA ENTRE LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA E NEOPLASIA MIELOPROLIFERATIVA JAK2-MUTADO: RELATO DE CASO
AU  - Tiago Szwarc PORTO
AU  - Bianca Savazzini REIS
AU  - Thaina Scramim ALMEIDA
AU  - Caio Felipe Pereira MASSEI
AU  - Heloisa FONSECA
AU  - Marcos Paulo Sá Bezerra SOUSA
AU  - Caio Viana FERNANDES
AU  - Gislaine Oliveira DUARTE
AU  - Guilherme Brasil Duffles AMARANTE
AU  - Herton Luiz Alves Sales FILHO
AU  - Christopher CRALCEV
AU  - Guilherme Rossi Assis MENDONÇA
AU  - Irene Gyongyver Heidemarie Lorand METZE
AU  - Katia Borgia Barbosa PAGNANO
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107492
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107492
AB  - Objetivo: Descrever o caso clínico de paciente com diagnóstico de leucemia mieloide crônica (LMC) após neoplasia mieloproliferativa (NMP) Filadélfia negativo prévia. Materiais e métodos: relato de caso, com dados clínicos coletados a partir do prontuário médico e discussão baseada em revisão de literatura. Resultados: Paciente do sexo feminino, 71 anos, diabética, encaminhada de outro serviço por quadro de leucocitose com basofilia e eosinofilia associada a esplenomegalia desde 2016. A biópsia de medula óssea do diagnóstico mostrava hipercelularidade às custas da série granulocítica e eritroblástica, pesquisa da mutação V617F JAK2 negativa e cariótipo normal, sendo considerada uma neoplasia mieloproliferativa não classificada. Foi tratada com hidroxiureia de 2016 a 2022. Em 2022, devido piora da leucocitose foi realizado novo aspirado de medula óssea, mostrando cariótipo com a presença da t(9;22) e rearranjo BCR::ABL p210. Foi tratada com imatinibe e dasatinibe, ambos suspensos por reação cutânea grave. Realizado troca por nilotinibe em junho de 2023, sem resposta hematológica, sendo reintroduzido hidroxiureia. Foi feito nova biópsia de medula óssea em 2025 por piora do hemograma, mostrando hipercelularidade intensa às custas de elementos granulocíticos, com moderado retardo maturativo e série megacariocítica moderadamente hipercelular, com intenso pleomorfismo e presença de reticulogênese grau 1-2. A mutação JAK2 V617F foi detectada, assim como o rearranjo BCR::ABL b2a2. A paciente encaminhada para avaliação de transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) e paralelamente iniciou asciminibe a partir de maio de 2026, sem resposta hematológica após 2 meses de uso, com necessidade de manter hidroxiureia para controle da plaquetose. Foi identificado doador não aparentado idêntico, sendo realizado TCH alogênico não aparentado em julho de 2026, com condicionamento mieloablativo com Fludarabina e Bussulfano. Discussão: Embora a concomitância do rearranjo BCR::ABL1 com a mutação do JAK2 seja rara, recentemente têm sido descritas a presença simultânea de ambas as alterações. A fisiopatologia da associação ainda não é bem estabelecida; alguns estudos apontam para a presença de dois clones independentes, enquanto outros sustentam a hipótese de que ambos os eventos ocorrem no mesmo clone. A presença de dois clones independentes parece representar o cenário mais comum uma vez que é descrito na literatura que o tratamento com inibidores de tirosina quinase leva à resposta do clone BCR::ABL1 positivo, persistindo a mutação e eventualmente com aumento do clone JAK2 positivo. Os dados sobre o desfecho clínico nesse subgrupo de pacientes são frequentemente incompletos ou indisponíveis. No presente caso, a indicação do transplante foi fundamentada na falha a mais de dois inibidores de tirosina quinase e outra doença clonal concomitante. Conclusão: A coexistência de LMC e outra NMP é rara, sendo um desafio na prática clínica. Este cenário reforça a importância da pesquisa de ambas as alterações moleculares ao diagnóstico dessas neoplasias. Segundo os critérios da Organização Mundial de Saúde (OMS), para o diagnóstico de NMP sempre deve ser descartada a presença do rearranjo BCR::ABL1, pois impacta diretamente prognóstico e tratamento. Em pacientes que venham a apresentar leucocitose ou plaquetose durante o tratamento da LMC com ITQ, não relacionados à LMC, mutações da via do JAK devem ser pesquisadas.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -