HEMOGLOBINA E/Β-TALASSEMIA EM IMIGRANTE FILIPINO: RELATO DE CASO

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  author = {Maria Luiza Ruiz CARRASCOSA and Ana Carolina Paula SCOMBATI and Lorrayne Baltazar MACHADO and Fernanda TUNOUTI and Maria Stella FIGUEIREDO and Adriano Morita FERNANDES DA SILVA},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
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  note = {CC BY},
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TY  - JOUR
TI  - HEMOGLOBINA E/Β-TALASSEMIA EM IMIGRANTE FILIPINO: RELATO DE CASO
AU  - Maria Luiza Ruiz CARRASCOSA
AU  - Ana Carolina Paula SCOMBATI
AU  - Lorrayne Baltazar MACHADO
AU  - Fernanda TUNOUTI
AU  - Maria Stella FIGUEIREDO
AU  - Adriano Morita FERNANDES DA SILVA
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.106657
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106657
AB  - Introdução: As hemoglobinopatias constituem importante grupo de doenças genéticas, destacando-se a hemoglobina E (HbE). A HbE é uma variante causada por mutação no códon 26 do gene da globina beta que leva a uma produção em taxa reduzida (mutação talassêmica). Embora frequente no Sudeste Asiático, a HbE é rara no Brasil. Entretanto, sua associação com a beta-talassemia pode originar a síndrome HbE/β-talassemia, uma das formas mais prevalentes e clinicamente heterogêneas de talassemia no mundo. Objetivo: Relatar o caso de um imigrante filipino com HbE/β-talassemia, doença rara na América Latina, em acompanhamento no ambulatório de hematologia da PUCPR, Campus Londrina. Relato do caso: paciente do sexo masculino, 15 anos, imigrante filipino, compareceu em consulta, acompanhado de seu padrinho, para avaliação de anemia descoberta aos 7 anos e tratado com vitaminas sem sucesso. Negou sintomas anêmicos ou outras queixas. Refere não ter realizado acompanhado médico nas Filipinas devido à anemia e nunca transfundiu. Refere que perdeu o contato com o pai há muitos e desconhece seu histórico de saúde. Ao exame físico apresentava baixa estatura e estava descorado 3+/4+, ictérico 1+/4+, com baço palpável a 6 cm do rebordo costal esquerdo. Exames laboratoriais: hemácias 4,39 milhões/mm 3 , hb 7,3 g/dL, ht 23,9%, VCM 54,4 fL, HCM 16,6 pg, CHCM 30,5 g/dL, RDW 27,6%, leucócitos 6.000 (diferencial normal), plaquetas 428.000/mm 3 , reticulócitos 2,19%, bilirrubina total 2,04 mg/dL, bilirrubina indireta 1,58 mg/dL, LDH 297, compatíveis com anemia hemolítica e microcitose. Inicialmente realizou eletroforese de hb (HPLC) com resultados discrepantes e inconclusivos. Exames da mãe demonstravam hb 12,1 ht 36,9%, VCM 78,5, eletroforese de hb (capilar) com HbA1 69,7%, HbA2 3,3%, Hb migrando na zona da HbE 27%, compatível com traço E. Investigação adicional do paciente com nova eletroforese de hb (HPLC) mostrou HbF 19,8% e HbA2 69,1%, porém, a HbE corre na mesma zona de retenção que a HbA2. Portanto, realizamos eletroforese capilar do paciente (HbA2 separa da HbE por esse método), que mostrou HbA1 5,5%, HbA2 6,6%, HbF 23,2%, HbE 64,7%, compatível com HbE/β-talassemia. Durante o acompanhamento, o paciente manteve-se assintomático com níveis de hb oscilando entre 7 e 9 g/dL, sem necessidade de transfusão. Segue também em acompanhamento com a endocrinologia e apresenta Raio-X e para avaliação de idade óssea normal e bom crescimento sendo considerado como baixa estatura familiar. Discussão e Conclusão: A investigação inicial de casos suspeitos de hemoglobinopatias é baseada na eletroforese de hb. Porém, casos complexos dependem da eletroforese realizada por diferentes métodos para diferenciar hemoglobinas anômalas que correm na mesma zona de retenção de outras hemoglobinas. Um diagnóstico diferencial nesse caso é a hemoglobinopatia E homozigota, entretanto, habitualmente esses pacientes são assintomáticos, tem anemia leve, e uma HbF abaixo de 15%. A eletroforese capilar também é útil nessa diferenciação, pois pode-se aplicar uma fórmula [(7,3 xHbA2) + HbF] para rastreio, cujo resultado acima de 60 tem sensibilidade de 100% e especificidade de 96,5% para HbE beta talassemia. No caso, tanto o escore do paciente (71,4), mãe com traço E e os dados clínicos corroboram o diagnóstico de HbE/β-talassemia. Em casos duvidosos, exames moleculares são capazes de confirmar as mutações responsáveis pelas hemoglobinopatias, mas infelizmente não são disponíveis na rotina.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -