DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE HEMOGLOBINAS ''D-LIKE'': RELATO DE CASO DE COMPOSTO HETEROZIGOTO PARA HB KORLE-BU E BETA0 TALASSEMIA NO MARANHÃO
4 affiliations
- 1Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil
- 2Universidad de Costa Rica (UCR), Costa Rica
- 3Hemocentro do Maranhão (HEMOMAR), São Luís, MA, Brasil
- 4Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campus de Três Lagoas (UFMS/CPTL), Três Lagoas, MS, Brasil
Abstract
Introdução: As hemoglobinopatias constituem um conjunto de afecções genéticas da hemoglobina (Hb), com mais de 1.800 mutações descritas, a maioria assintomática em heterozigose. Dentre elas, a Hb Korle-Bu (ou G-Accra) é uma beta-variante rara e subnotificada devido ao seu comportamento “D-Like” tanto na eletroforese quanto na cromatografia. Essa semelhança cromatográfica com a Hb D-Los Angeles representa um desafio diagnóstico, embora a Hb Korle-Bu não esteja associada a quadros clínicos falciformes graves. Relatamos aqui o caso de uma criança com Hb Korle-Bu e Beta0 talassemia (CD39) no estado do Maranhão. Descrição do Caso: Paciente do sexo feminino, 13-anos, acompanhada no Hemocentro do Maranhão (HEMOMAR), apresentou alterações hematimétricas caracterizadas por anemia limítrofe (Hb: 11,0 g/dL; Ht: 33,2%), microcitose acentuada (VCM: 55,8 fL), hipocromia (HCM: 18,5 pg) e RDW de 14,9%. A amostra de sangue foi submetida à investigação por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC ‒ Premier Resolution , Trinity Biotech), que demonstrou uma Hb variante com tempo de retenção relativo (RRT) de 0,94 e concentração de 94,2%, além de Hb F de 1,2%. A sobreposição entre os picos da Hb variante e da Hb A2 impediu a quantificação da Hb A2. A análise por PCR-RE confirmou a mutação da Hb Korle-Bu em heterozigose. Sequencialmente, o sequenciamento do gene HBB pelo método de Sanger identificou as variantes HBB:c.220G>A (Hb Korle-Bu) e HBB:c.118C>T (beta-0-talassemia, CD39), ambas em heterozigose. O perfil hematimétrico foi determinante para levantar a suspeita de interação gênica, sendo as alterações do hemograma decorrentes da CD39, visto o caráter silencioso da Hb Korle-Bu. A sutil divergência no RRTS de 0,93 para a Hb D-Los Angeles vs. RRTS de 0,94 para a Hb Korle-Bu, aliada ao seu comportamento “D-like” na eletroforese, exige uma padronização interna criteriosa nos serviços de diagnóstico. Nesse contexto, a observação dos picos cromatográficos (como a sobreposição com a Hb A2) e o suporte de estudos epidemiológicos locais, que já identificaram a presença dessa variante em doadores de sangue no Maranhão, foram fundamentais para direcionar a suspeita inicial. Por fim, a análise molecular consolida-se como ferramenta indispensável para a detecção precisa de mutações no gene HBB, permitindo a diferenciação inequívoca entre a Hb Korle-Bu e a Hb D-Los Angeles e assegurando o diagnóstico definitivo. Conclusão: O caso evidencia a importância da integração entre dados hematimétricos, eletroforéticos e cromatográficos e do diagnóstico molecular para a identificação precisa da Hb Korle-Bu. A correta caracterização genotípica evita diagnósticos equivocados envolvendo variantes de maior impacto clínico, como a Hb D-Los Angeles, garantindo o manejo e o aconselhamento genético adequados.
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SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
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