ALFA-TALASSEMIA DIAGNOSTICADA POR ANÁLISE MOLECULAR EM CRIANÇA COM ANEMIA MICROCÍTICA PERSISTENTE: RELATO DE CASO

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  author = {Karin PONCELET and Ana Clara BORGES GOMES and Júlia STRANO RODRIGUES and Luisa SCHMITT JURUENA SASSEN and Marina OTTMANN BOFF and Manuela PAIVA PEREIRA and Louise SELISTRE MORSCHBACHER GOMES and Ana Clara PACZKO BOZKO MORSCH and Luísa NARDIN GUTSCHOW and Fernanda Thays KONAT BRUZZO},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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TY  - JOUR
TI  - ALFA-TALASSEMIA DIAGNOSTICADA POR ANÁLISE MOLECULAR EM CRIANÇA COM ANEMIA MICROCÍTICA PERSISTENTE: RELATO DE CASO
AU  - Karin PONCELET
AU  - Ana Clara BORGES GOMES
AU  - Júlia STRANO RODRIGUES
AU  - Luisa SCHMITT JURUENA SASSEN
AU  - Marina OTTMANN BOFF
AU  - Manuela PAIVA PEREIRA
AU  - Louise SELISTRE MORSCHBACHER GOMES
AU  - Ana Clara PACZKO BOZKO MORSCH
AU  - Luísa NARDIN GUTSCHOW
AU  - Fernanda Thays KONAT BRUZZO
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.108350
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108350
AB  - Introdução: Relata-se o caso de uma criança de dois anos com diagnóstico de alfa-talassemia após investigação de anemia microcítica persistente, ressaltando a importância da suspeição clínica e da investigação etiológica para o diagnóstico precoce e manejo adequado. Caso Clínico: Paciente masculino, 2 anos, iniciou investigação de anemia microcítica identificada em hemograma de rotina. Encontrava-se assintomático, com desenvolvimento neuropsicomotor adequado, alimentação equilibrada e sem comorbidades. Gestação e parto sem intercorrências, com triagem neonatal negativa para beta-talassemia. O hemograma evidenciou anemia microcítica e hipocrômica leve (Hb 10,2 g/dL; VCM 68,2 fL; HCM 21,5 pg; RDW 16,5%). Ferro sérico, ferritina (56,6 ng/mL) e saturação da transferrina estavam normais, afastando a deficiência de ferro. Apesar da suplementação, não houve resposta clínica ou laboratorial, motivando encaminhamento à Hematologia Pediátrica. Ao exame físico, apresentava discreta hipocromia de mucosas, sem hepatoesplenomegalia. A eletroforese de hemoglobina mostrou Hb A2 de 3,2%, descartando beta-talassemia. Diante da persistência da anemia microcítica com perfil de ferro normal, realizou-se análise molecular, que identificou deleção de 3,7 kb do gene HBA em heterozigose, confirmando alfa-talassemia. A investigação familiar revelou que a mãe apresentava história de anemia microcítica persistente, sem resposta à ferroterapia, sendo identificada a mesma alteração genética após investigação molecular. Instituiu-se suplementação com ácido fólico e acompanhamento ambulatorial, com evolução favorável e hemoglobina de 11,5 g/dL. Discussão: A alfa-talassemia deve ser considerada na investigação da anemia microcítica persistente com estoques de ferro normais e ausência de resposta à ferroterapia. Diferentemente da beta-talassemia, a eletroforese de hemoglobina costuma ser normal, sendo a análise molecular necessária para confirmação diagnóstica. A deleção de 3,7 kb do gene HBA é a variante mais frequente e, em heterozigose, geralmente cursa com anemia leve. Além disso, este caso evidencia uma limitação importante da investigação inicial das hemoglobinopatias. Embora o teste do pezinho permita identificar doença falciforme e beta-talassemia, ele não detecta as formas leves de alfa-talassemia. Dessa forma, pacientes podem permanecer por anos recebendo ferroterapia sem benefício, retardando o diagnóstico definitivo. A persistência de microcitose associada a metabolismo do ferro normal deve, portanto, motivar investigação molecular. A confirmação da mesma variante na mãe reforçou o caráter hereditário da doença e a importância da investigação familiar, permitindo aconselhamento genético, evitando tratamentos desnecessários e possibilitando a identificação de outros portadores na família. Conclusão: O caso evidencia a importância da investigação etiológica da anemia microcítica persistente. Na ausência de deficiência de ferro e de resposta à ferroterapia, a alfa-talassemia deve ser considerada no diagnóstico diferencial, mesmo diante de triagem neonatal e eletroforese de hemoglobina sem alterações. Nesses casos, a análise molecular é fundamental para a confirmação diagnóstica, permitindo manejo adequado, evitando tratamentos desnecessários e possibilitando investigação familiar e aconselhamento genético.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -