DIAGNÓSTICO MOLECULAR E DIVERSIDADE GENÉTICA DAS HEMOGLOBINOPATIAS NÃO-HB S EM DOADORES DE SANGUE DA HEMORREDE PÚBLICA DO MARANHÃO
- 1Centro de Hematologia e Hemoterapia do Maranhão (HEMOMAR), São Luís, MA, Brasil
- 2Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil
- 3Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Três Lagoas, MS, Brasil
Abstract
Introdução: As hemoglobinas (Hb) variantes constituem um importante grupo de alterações hereditárias com impacto no diagnóstico laboratorial, na vigilância epidemiológica e na hemoterapia. Embora a pesquisa da Hb S seja obrigatória na triagem de doadores de sangue no Brasil, o uso de métodos diagnósticos complementares permite identificar outras variantes estruturais, ampliando o conhecimento sobre a diversidade genética da população e possibilitando a elucidação de perfis hemoglobínicos complexos. Objetivo: Determinar a prevalência e caracterizar o perfil das hemoglobinas variantes não-Hb S em doadores de sangue da hemorrede pública do Maranhão, avaliando a contribuição da abordagem integrada fenotípico-molecular para a precisão diagnóstica. Material e métodos: Estudo retrospectivo realizado com 88.064 doadores de sangue únicos atendidos na hemorrede pública do Maranhão em 2023. A investigação incluiu cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) e eletroforese de Hb em pH alcalino e ácido. Amostras com perfis sugestivos de variantes raras ou inconclusivos foram submetidas à investigação molecular por PCR-RFLP, sequenciamento de Sanger, Gap-PCR e PCR-RE, conforme a suspeita diagnóstica. Resultados: A prevalência geral de Hb variantes foi de 4,09%, com predomínio de Hb AS (n = 3.891; 3,28%) e Hb AC (n = 523; 0,59%). Entre as variantes envolvendo as cadeias β, α e δ, identificou-se alta diversidade molecular: Hb Korle-Bu (n = 37, sendo 1 homozigose), Hb D-Los Angeles (n = 20), Hb G-Philadelphia (n = 20), PHHF (n = 19: 10 PHHF-2, 4 PHHF-1 e 5 não caracterizadas), Hb Hope (n = 7), Hb Camperdown (n = 5), δβ-talassemia (n = 3), Hb O-Arab (n = 2) e Hb Nunobiki (n = 2). Variantes ultrarraras apresentaram caso único: Hb B2, Hb Diamond, Hb J-Medellín, Hb G-Coushatta e Hb Santa Barnabas. Também foram diagnosticados heterozigotos compostos (1 caso cada): Hb SC, Hb S/Beta+ talassemia (IVS-I-6), Hb C/Hope e Hb C/Necker-Enfant-Malade. A combinação dos parâmetros cromatográficos (tempo de retenção, concentração e perfil de picos) e eletroforéticos direcionou com precisão a confirmação por meio de análises moleculares. Conclusão: A abordagem integrada fenotípico-molecular demonstrou elevada capacidade para caracterizar um amplo espectro de Hb variantes em doadores de sangue, incluindo variantes frequentes, variantes raras e interações genéticas de difícil identificação pelos métodos convencionais. Os achados ampliam o conhecimento sobre a diversidade molecular da população maranhense, fornecem subsídios para o diagnóstico laboratorial e a vigilância epidemiológica e reforçam a necessidade de discutir o papel da caracterização de outras Hb variantes na qualificação das práticas hemoterápicas.
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BibTeX
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RIS
TY - JOUR
TI - DIAGNÓSTICO MOLECULAR E DIVERSIDADE GENÉTICA DAS HEMOGLOBINOPATIAS NÃO-HB S EM DOADORES DE SANGUE DA HEMORREDE PÚBLICA DO MARANHÃO
AU - Gabriela Alves BERNARDINO
AU - Elda Pereira Noronha AVILA
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AU - Lucas Nathan De Souza NUNES
AU - Marcela Cantarin RONCADA
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
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AB - Introdução: As hemoglobinas (Hb) variantes constituem um importante grupo de alterações hereditárias com impacto no diagnóstico laboratorial, na vigilância epidemiológica e na hemoterapia. Embora a pesquisa da Hb S seja obrigatória na triagem de doadores de sangue no Brasil, o uso de métodos diagnósticos complementares permite identificar outras variantes estruturais, ampliando o conhecimento sobre a diversidade genética da população e possibilitando a elucidação de perfis hemoglobínicos complexos. Objetivo: Determinar a prevalência e caracterizar o perfil das hemoglobinas variantes não-Hb S em doadores de sangue da hemorrede pública do Maranhão, avaliando a contribuição da abordagem integrada fenotípico-molecular para a precisão diagnóstica. Material e métodos: Estudo retrospectivo realizado com 88.064 doadores de sangue únicos atendidos na hemorrede pública do Maranhão em 2023. A investigação incluiu cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) e eletroforese de Hb em pH alcalino e ácido. Amostras com perfis sugestivos de variantes raras ou inconclusivos foram submetidas à investigação molecular por PCR-RFLP, sequenciamento de Sanger, Gap-PCR e PCR-RE, conforme a suspeita diagnóstica. Resultados: A prevalência geral de Hb variantes foi de 4,09%, com predomínio de Hb AS (n = 3.891; 3,28%) e Hb AC (n = 523; 0,59%). Entre as variantes envolvendo as cadeias β, α e δ, identificou-se alta diversidade molecular: Hb Korle-Bu (n = 37, sendo 1 homozigose), Hb D-Los Angeles (n = 20), Hb G-Philadelphia (n = 20), PHHF (n = 19: 10 PHHF-2, 4 PHHF-1 e 5 não caracterizadas), Hb Hope (n = 7), Hb Camperdown (n = 5), δβ-talassemia (n = 3), Hb O-Arab (n = 2) e Hb Nunobiki (n = 2). Variantes ultrarraras apresentaram caso único: Hb B2, Hb Diamond, Hb J-Medellín, Hb G-Coushatta e Hb Santa Barnabas. Também foram diagnosticados heterozigotos compostos (1 caso cada): Hb SC, Hb S/Beta+ talassemia (IVS-I-6), Hb C/Hope e Hb C/Necker-Enfant-Malade. A combinação dos parâmetros cromatográficos (tempo de retenção, concentração e perfil de picos) e eletroforéticos direcionou com precisão a confirmação por meio de análises moleculares. Conclusão: A abordagem integrada fenotípico-molecular demonstrou elevada capacidade para caracterizar um amplo espectro de Hb variantes em doadores de sangue, incluindo variantes frequentes, variantes raras e interações genéticas de difícil identificação pelos métodos convencionais. Os achados ampliam o conhecimento sobre a diversidade molecular da população maranhense, fornecem subsídios para o diagnóstico laboratorial e a vigilância epidemiológica e reforçam a necessidade de discutir o papel da caracterização de outras Hb variantes na qualificação das práticas hemoterápicas.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -