INTERPRETAÇÃO INTEGRADA DOS PARÂMETROS CROMATOGRÁFICOS PARA O DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE HEMOGLOBINOPATIAS EM DOADORES DE SANGUE DA HEMORREDE PÚBLICA DO MARANHÃO

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  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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TY  - JOUR
TI  - INTERPRETAÇÃO INTEGRADA DOS PARÂMETROS CROMATOGRÁFICOS PARA O DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE HEMOGLOBINOPATIAS EM DOADORES DE SANGUE DA HEMORREDE PÚBLICA DO MARANHÃO
AU  - Gabriela Alves BERNARDINO
AU  - Elda Pereira Noronha AVILA
AU  - Ademar Ribeiro Moraes Neto MORAES-NETO
AU  - Marcela Cantarin Roncada RONCADA
AU  - Bárbara Braga Vieira Marques MARQUES
AU  - Lucas Nathan De Souza NUNES
AU  - Augusto Cesar RODRIGUES
AU  - Lucas GAZARINI
AU  - Danilo Grünig Humberto DA SILVA
AU  - Edis BELINI-JÚNIOR
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107096
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107096
AB  - Introdução: A cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) é amplamente utilizada na triagem laboratorial das hemoglobinopatias, por permitir a identificação e a quantificação das frações de hemoglobina (Hb). Entretanto, variantes de Hb, alterações quantitativas na síntese das globinas e interações genéticas podem apresentar tempos de retenção ou perfis cromatográficos semelhantes, o que torna necessária a interpretação integrada dos parâmetros cromatográficos para um diagnóstico diferencial adequado. Objetivo: Avaliar a contribuição da interpretação integrada dos parâmetros cromatográficos obtidos por HPLC para o diagnóstico diferencial das principais hemoglobinopatias identificadas em doadores de sangue da hemorrede pública do Maranhão. Material e métodos: Estudo retrospectivo realizado com 88.064 doadores de sangue únicos atendidos pela hemorrede pública do Maranhão em 2023. Os perfis cromatográficos foram obtidos por HPLC, analisando-se as frações de Hb A, Hb A₂, Hb F e Hb variante, com seus tempos de retenção relativos (RRT) e respectivas concentrações. Os resultados foram correlacionados com a eletroforese de Hb em pH alcalino e ácido e, quando indicada, com a análise molecular (PCR-RE e sequenciamento de Sanger). Resultados: A interpretação integrada dos parâmetros cromatográficos ampliou o potencial diagnóstico da HPLC, fornecendo informações adicionais para o diagnóstico diferencial das hemoglobinopatias. Nos casos de Hb AS, a associação com α-talassemia promoveu redução progressiva da fração de Hb S (37,90 ± 1,30%; 32,16 ± 2,10%; 26,23 ± 1,11%), acompanhada de aumento proporcional da Hb A (51,69 ± 1,41%; 55,25 ± 3,91%; 61,35%), evidenciando a influência do número de genes α alterados. Embora Hb Korle-Bu (43,45 ± 1,92%) e Hb D-Los Angeles (40,87 ± 1,27%) apresentassem perfis cromatográficos e eletroforéticos semelhantes, a ausência de quantificação da Hb A₂ na Hb Korle-Bu, decorrente da sobreposição das duas Hb, constituiu um importante parâmetro para diferenciá-la da Hb D-Los Angeles, cuja Hb A₂ permaneceu mensurável (2,70 ± 0,33%). As variantes Hb Hope (43,98 ± 3,99%) e Hb Camperdown (42,64 ± 1,65%) apresentaram RRT a Hb F e frações semelhantes; entretanto, a ausência da fração de Hb F acetilada auxiliou na diferenciação em relação aos perfis de persistência hereditária da hemoglobina fetal (PHHF). A Hb G-Philadelphia apresentou fração variante inferior (23,56 ± 1,01%) em relação às variantes de cadeia β, compatível com sua origem na cadeia α. Entre as alterações quantitativas, a β-talassemia heterozigota apresentou Hb A₂ elevada (5,33 ± 0,89%) associada a discreto aumento da Hb F (2,65 ± 2,08%), enquanto os casos de PHHF exibiram Hb F entre 28,40 ± 5,61% e 37,48 ± 9,02%, com Hb A₂ entre 1,83 ± 0,45% e 2,58 ± 0,42%, configurando assinaturas cromatográficas distintas. Conclusão: A interpretação integrada dos parâmetros cromatográficos demonstrou que a HPLC ultrapassa o papel de método de triagem ao fornecer informações capazes de reconhecer modificadores genéticos, diferenciar variantes estruturais e alterações quantitativas da síntese das globinas e direcionar a investigação complementar. A integração entre RRT, quantificação das frações de Hb A, Hb A₂, Hb F e Hb variante, associada à eletroforese e à caracterização molecular, aumenta a acurácia diagnóstica na rotina dos serviços de hemoterapia.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -