CARACTERIZAÇÃO DAS VARIANTES DO GENE ACE EM AMBIENTE DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR E SUAS IMPLICAÇÕES CLÍNICAS NAS DOENÇAS CARDIOVASCULARES

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  author = {Daniela MORATORI and Bruna Aparecida CRIVELARI and Priscila Vascon MACEDO and Kristiny Tomi IGARI and Patricia Yoshie NISHIMURA and Flavia Harumi Matsuoka Morais de OLIVEIRA and Andrea Alfieri GOMES and Veronica Alyne LAGANARO and Luiz Mario Ramos JANINI},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.108105},
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TY  - JOUR
TI  - CARACTERIZAÇÃO DAS VARIANTES DO GENE ACE EM AMBIENTE DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR E SUAS IMPLICAÇÕES CLÍNICAS NAS DOENÇAS CARDIOVASCULARES
AU  - Daniela MORATORI
AU  - Bruna Aparecida CRIVELARI
AU  - Priscila Vascon MACEDO
AU  - Kristiny Tomi IGARI
AU  - Patricia Yoshie NISHIMURA
AU  - Flavia Harumi Matsuoka Morais de OLIVEIRA
AU  - Andrea Alfieri GOMES
AU  - Veronica Alyne LAGANARO
AU  - Luiz Mario Ramos JANINI
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.108105
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108105
AB  - Introdução e Objetivo: O gene ACE, localizado em 17q23.3, apresenta o polimorfismo de inserção/deleção (I/D), que influencia sua expressão. Indivíduos com os genótipos ID e DD produzem níveis mais elevados da enzima conversora de angiotensina (ACE) em comparação aos portadores do genótipo II, aumentando a conversão de angiotensina I em angiotensina II e favorecendo processos como vasoconstrição, inflamação vascular e remodelamento tecidual. Entretanto, estudos populacionais não demonstram associação direta entre esse polimorfismo e maior risco de hipertensão, infarto ou doença cardiovascular isquêmica. Este estudo busca caracterizar as variantes do gene ACE em um contexto de diagnóstico molecular, avaliando o impacto do polimorfismo I/D sobre a expressão gênica, a atividade enzimática e sua relevância clínica. A integração entre análise genética e funcional tem como objetivo aprimorar a interpretação laboratorial e contribuir para decisões clínicas mais precisas na área cardiovascular. Materiais e Métodos: Foram genotipadas 487 amostras ao longo de um ano, identificando-se os genótipos II, ID e DD do gene ACE. Os resultados foram analisados quanto à sua relevância clínica, considerando a influência do polimorfismo I/D na atividade da enzima conversora de angiotensina e seu possível impacto em doenças cardiovasculares. Resultados e Conclusão: A análise genotípica mostrou predominância do alelo D na população estudada, com frequências de 32,64% (DD), 46,42% (ID) e 20,94% (II). Como os genótipos DD e ID estão associados a maior atividade da enzima conversora de angiotensina (ACE), grande parte da população apresenta potencial para maior ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA). Embora o polimorfismo I/D influencie mecanismos como vasoconstrição, inflamação e remodelamento tecidual, além de poder afetar a resposta a tratamentos com inibidores da ECA, estudos populacionais indicam que ele não está associado isoladamente ao aumento do risco de hipertensão ou doenças cardiovasculares. Os resultados reforçam a importância de integrar dados genéticos, laboratoriais e clínicos para uma avaliação mais precisa do risco cardiovascular e da interpretação diagnóstica envolvendo o gene ACE.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -