RELATO DE CASO E A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO MOLECULAR DA INTERAÇÃO DE HB S E HB OLEANDER

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  author = {Augusto Cesar RODRIGUES and Luiz Gustavo BERNARDES and Bárbara Braga Vieira MARQUES and Kaiky Corturato PIVA and Lucas Nathan De Souza NUNES and Marcela Cantarin RONCADA and Amanda Cristina Meneguetti BERTI and Gabriela Alves BERNARDINO and Elda Pereira Noronha AVILA and Edis BELINI-JÚNIOR},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.106762},
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  note = {CC BY},
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TY  - JOUR
TI  - RELATO DE CASO E A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO MOLECULAR DA INTERAÇÃO DE HB S E HB OLEANDER
AU  - Augusto Cesar RODRIGUES
AU  - Luiz Gustavo BERNARDES
AU  - Bárbara Braga Vieira MARQUES
AU  - Kaiky Corturato PIVA
AU  - Lucas Nathan De Souza NUNES
AU  - Marcela Cantarin RONCADA
AU  - Amanda Cristina Meneguetti BERTI
AU  - Gabriela Alves BERNARDINO
AU  - Elda Pereira Noronha AVILA
AU  - Edis BELINI-JÚNIOR
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.106762
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106762
AB  - Introdução: A hemoglobina (Hb) Oleander é uma variante estrutural rara da cadeia α, assintomática e decorrente da mutação HBA2:c.349G>C, descrita em poucos relatos na literatura. A sua coerança com a Hb S torna a interpretação laboratorial ainda mais complexa, representando um desafio diagnóstico, uma vez que apresentam perfis cromatográficos semelhantes, o que dificulta sua diferenciação por métodos convencionais e reforça a importância da investigação molecular. Descrevemos um caso de Hb Oleander associado ao traço falciforme, diagnosticado no Ambulatório do Hemocentro do Maranhão (HEMOMAR). Descrição do Caso: Mulher, 51 anos, natural de São Luís (MA), encaminhada ao Ambulatório do HEMOMAR, onde foram realizadas análises hematimétricas e cromatográficas para triagem inicial de hemoglobinopatias. O hemograma demonstrou parâmetros hematológicos preservados (eritrócitos=4,36 ×10⁶/mm 3 , hemoglobina=13,8 g/dL, hematócrito=40,7%, VCM=93,3 fL, HCM=31,7 pg, CHCM=33,9 g/dL, RDW=13,2%), mas apresentou perfil hemoglobínico inconclusivo no cromatograma. Assim, uma amostra de sangue total foi encaminhada ao Laboratório de Genética da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS/CPTL) para investigação complementar e confirmatória de hemoglobinopatia. Para isso, foi realizada aálise por cromatografia líquida de alta performance (HPLC, Premier Resolution, Trinity Biotech), que evidenciou Hb A₀=37,5%, Hb S=30,6%, nos tempos de retenção relativos (RRT) esperados, indicando a presença em heterozigose da Hb S. Todavia, uma segunda fração variante (RRT/S=0,96) correspondendo a 10,8% e uma fração híbrida de 8,7% (RRT/S=1,05), indicaram a presença de variante estrutural da α-globina. Em seguida, foram realizadas análises moleculares para identificar mutações hemoglobínicas; a PCR-RFLP confirmou a presença do alelo HbS (HBB:c.20A>T) em heterozigose. O sequenciamento de Sanger dos genes HBA1 e HBA2 demonstrou a presença da mutação HBA2:c.349G>C, compatível com Hb Oleander, também em heterozigose. A ausência de alterações hematológicas e bioquímicas relevantes corrobora o perfil assintomático da variante, conforme a literatura, em contraste com a complexidade de sua identificação laboratorial. Afinal, além do caráter silencioso, a interação da Hb Oleander com a Hb S agravou a dificuldade diagnóstica devido ao comportamento semelhante nos métodos tradicionais de triagem. Neste cenário, ressalta-se a importância do diagnóstico molecular confirmatório como estratégia integrada e indispensável à identificação precisa e acurada das hemoglobinopatias, serviço essencial para o acompanhamento médico adequado dos indivíduos. Conclusão: A interação entre Hb S e Hb Oleander representa uma condição rara cujo reconhecimento depende da integração de métodos tradicionais e moleculares. Neste caso, a investigação direcionada apenas para Hb S não seria suficiente para explicar o perfil cromatográfico observado, sendo o sequenciamento dos genes da α-globina indispensável para o diagnóstico definitivo. Este relato amplia o conhecimento sobre a Hb Oleander na população brasileira, evidencia seu comportamento hematológico assintomático na heterozigose e reforça a necessidade de protocolos diagnósticos abrangentes para a caracterização adequada de Hb variantes raras.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -