ANEMIA HEMOLÍTICA COOMBS-NEGATIVA COMO MANIFESTAÇÃO PRECOCE DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA RELACIONADA À SÍNDROME MIELODISPLÁSICA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
- 1Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
Abstract
Introdução: A leucemia mieloide aguda relacionada à síndrome mielodisplásica (LMA-RM) resulta da evolução clonal de alterações hematopoiéticas pré-existentes e geralmente se manifesta por citopenias progressivas e displasia medular. A anemia hemolítica não imune como manifestação inicial é incomum e pode retardar o diagnóstico, sobretudo quando a investigação inicial da medula óssea não demonstra critérios para neoplasia mieloide. Relatamos um caso em que a hemólise precedeu o diagnóstico de LMA-RM em aproximadamente um ano. Relato de caso: Paciente feminina, 69 anos, cabeleireira aposentada, com antecedente de cerca de 20 anos de exposição ocupacional a produtos químicos não especificados, iniciou investigação em 2025 por anemia hemolítica Coombs-direto negativa. Apresentava reticulocitose, esferócitos em sangue periférico e fragilidade osmótica aumentada, com exclusão de deficiência de G6PD, hemoglobinopatias, infecções e gamopatias monoclonais. FAN (1:640) e ANCA (1:40) foram reagentes, porém sem critérios clínicos para doença autoimune. Não apresentou resposta ao tratamento com corticosteroides. Aspirado e biópsia de medula óssea evidenciaram medula hipercelular com alterações displásicas discretas, sem critérios para leucemia ou síndrome mielodisplásica, e o cariótipo foi normal (46,XX). Após aproximadamente um ano de acompanhamento, evoluiu com agravamento da anemia, surgimento de blastos em sangue periférico e pancitopenia. Nova avaliação medular demonstrou 31,2% de células mieloides imaturas distribuídas em três fenótipos distintos à imunofenotipagem por citometria de fluxo, além de displasia envolvendo múltiplas linhagens, compatível com LMA relacionada à síndrome mielodisplásica. FLT3 e NPM1 foram negativos. Foi iniciado tratamento com azacitidina, apresentando boa tolerância, porém mantendo dependência transfusional e citopenias persistentes durante o seguimento. Discussão e conclusão: A associação entre anemia hemolítica Coombs-negativa e neoplasias mieloides é rara e seu mecanismo permanece pouco compreendido, podendo envolver eritropoese ineficaz e alterações estruturais das hemácias decorrentes da hematopoese clonal. Neste caso, a hemólise constituiu a única manifestação clínica durante aproximadamente um ano, antecedendo o desenvolvimento de alterações morfológicas e imunofenotípicas compatíveis com LMA-RM. A presença de três populações blásticas distintas sugere heterogeneidade clonal já ao diagnóstico, reforçando a natureza dinâmica da evolução leucêmica. O caso evidencia que pacientes com anemia hemolítica inexplicada, refratária ao tratamento convencional e sem etiologia definida devem permanecer sob seguimento hematológico prolongado, mesmo diante de investigação medular inicialmente inconclusiva, permitindo o reconhecimento precoce da transformação para neoplasias mieloides.
Related
- ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE COM RETICULOCITOPENIA COMO MANIFESTAÇÃO DE LINFOMA ANGIOIMUNOBLÁSTICO DE CÉLULAS T EM PACIENTE COM SÍNDROME MIELODISPLÁSICA COM 5QDEL(5)(Q13Q33)
- ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DO LINFOMA DE HODGKIN CLÁSSICO: UM ALERTA DIAGNÓSTICO
- TRANSPLANTE ALOGÊNICO HAPLOIDÊNTICO PARA SÍNDROME MIELODISPLÁSICA RELACIONADA À TERAPIA E LINFOMA DE CÉLULAS T SUBCUTÂNEO PANICULITE-LIKE CONCOMITANTE: RELATO DE CASO
- SARCOMA MIELOIDE COMO MANIFESTAÇÃO DA TRANSFORMAÇÃO DE SÍNDROME MIELODISPLÁSICA EM LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA: RELATO DE CASO
- ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DE TRICOLEUCEMIA VARIANTE: RELATO DE CASO
BibTeX
@article{frizzo2026anemia,
title = {{ANEMIA HEMOLÍTICA COOMBS-NEGATIVA COMO MANIFESTAÇÃO PRECOCE DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA RELACIONADA À SÍNDROME MIELODISPLÁSICA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO}},
author = {Rafael Augusto FRIZZO and Cristiane Seganfredo WEBER and Guilherme de LIMA and Marcelo Ritt GEWEHR and Felipe Dall Agnol VASATTA and Júlia MARTINS and Carmen Del Pilar MANZANEDA CASTILLO and Rafaela Di Giorgio LEITE and Alessandra Aparecida PAZ and Cláudia Caceres ASTIGARRAGA},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.107556},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107556},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - ANEMIA HEMOLÍTICA COOMBS-NEGATIVA COMO MANIFESTAÇÃO PRECOCE DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA RELACIONADA À SÍNDROME MIELODISPLÁSICA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
AU - Rafael Augusto FRIZZO
AU - Cristiane Seganfredo WEBER
AU - Guilherme de LIMA
AU - Marcelo Ritt GEWEHR
AU - Felipe Dall Agnol VASATTA
AU - Júlia MARTINS
AU - Carmen Del Pilar MANZANEDA CASTILLO
AU - Rafaela Di Giorgio LEITE
AU - Alessandra Aparecida PAZ
AU - Cláudia Caceres ASTIGARRAGA
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107556
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107556
AB - Introdução: A leucemia mieloide aguda relacionada à síndrome mielodisplásica (LMA-RM) resulta da evolução clonal de alterações hematopoiéticas pré-existentes e geralmente se manifesta por citopenias progressivas e displasia medular. A anemia hemolítica não imune como manifestação inicial é incomum e pode retardar o diagnóstico, sobretudo quando a investigação inicial da medula óssea não demonstra critérios para neoplasia mieloide. Relatamos um caso em que a hemólise precedeu o diagnóstico de LMA-RM em aproximadamente um ano. Relato de caso: Paciente feminina, 69 anos, cabeleireira aposentada, com antecedente de cerca de 20 anos de exposição ocupacional a produtos químicos não especificados, iniciou investigação em 2025 por anemia hemolítica Coombs-direto negativa. Apresentava reticulocitose, esferócitos em sangue periférico e fragilidade osmótica aumentada, com exclusão de deficiência de G6PD, hemoglobinopatias, infecções e gamopatias monoclonais. FAN (1:640) e ANCA (1:40) foram reagentes, porém sem critérios clínicos para doença autoimune. Não apresentou resposta ao tratamento com corticosteroides. Aspirado e biópsia de medula óssea evidenciaram medula hipercelular com alterações displásicas discretas, sem critérios para leucemia ou síndrome mielodisplásica, e o cariótipo foi normal (46,XX). Após aproximadamente um ano de acompanhamento, evoluiu com agravamento da anemia, surgimento de blastos em sangue periférico e pancitopenia. Nova avaliação medular demonstrou 31,2% de células mieloides imaturas distribuídas em três fenótipos distintos à imunofenotipagem por citometria de fluxo, além de displasia envolvendo múltiplas linhagens, compatível com LMA relacionada à síndrome mielodisplásica. FLT3 e NPM1 foram negativos. Foi iniciado tratamento com azacitidina, apresentando boa tolerância, porém mantendo dependência transfusional e citopenias persistentes durante o seguimento. Discussão e conclusão: A associação entre anemia hemolítica Coombs-negativa e neoplasias mieloides é rara e seu mecanismo permanece pouco compreendido, podendo envolver eritropoese ineficaz e alterações estruturais das hemácias decorrentes da hematopoese clonal. Neste caso, a hemólise constituiu a única manifestação clínica durante aproximadamente um ano, antecedendo o desenvolvimento de alterações morfológicas e imunofenotípicas compatíveis com LMA-RM. A presença de três populações blásticas distintas sugere heterogeneidade clonal já ao diagnóstico, reforçando a natureza dinâmica da evolução leucêmica. O caso evidencia que pacientes com anemia hemolítica inexplicada, refratária ao tratamento convencional e sem etiologia definida devem permanecer sob seguimento hematológico prolongado, mesmo diante de investigação medular inicialmente inconclusiva, permitindo o reconhecimento precoce da transformação para neoplasias mieloides.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -