CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR E PERFIL HEMATOLÓGICO DA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA EM CRIANÇAS DA AMAZÔNIA BRASILEIRA

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  author = {Catarine Érica Pacheco PINTO and Ryan Figueiredo NUNES and Hanna Sofia Machado SOARES and Rubia Gabrielle Cunha GOUVÊA and Diego Vinicius Soares da SILVA and Julia de Abreu COELHO and Laine Celestino PINTO and Matheus Menezes BERNARDES and Marcelo Braga de OLIVEIRA and André Salim KHAYAT and Bruna Cláudia Meireles KHAYAT},
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TY  - JOUR
TI  - CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR E PERFIL HEMATOLÓGICO DA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA EM CRIANÇAS DA AMAZÔNIA BRASILEIRA
AU  - Catarine Érica Pacheco PINTO
AU  - Ryan Figueiredo NUNES
AU  - Hanna Sofia Machado SOARES
AU  - Rubia Gabrielle Cunha GOUVÊA
AU  - Diego Vinicius Soares da SILVA
AU  - Julia de Abreu COELHO
AU  - Laine Celestino PINTO
AU  - Matheus Menezes BERNARDES
AU  - Marcelo Braga de OLIVEIRA
AU  - André Salim KHAYAT
AU  - Bruna Cláudia Meireles KHAYAT
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107565
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107565
AB  - Introdução: A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma neoplasia hematológica caracterizada por elevada heterogeneidade molecular, com alterações genéticas de importância diagnóstica, prognóstica e terapêutica. Embora represente cerca de 20% das leucemias agudas na infância, apresenta elevada morbimortalidade e requer diagnóstico molecular para estratificação prognóstica e definição terapêutica. No estado do Pará, o diagnóstico e o tratamento de pacientes pediátricos com LMA são centralizados em um hospital de referência, possibilitando a caracterização do perfil molecular regional. Considerando que a distribuição dessas fusões pode variar entre diferentes regiões geográficas, torna-se relevante compará-las com o perfil observado no Pará. Objetivo: Comparar as fusões gênicas de pacientes pediátricos com LMA do Pará com aquelas descritas nos países mais populosos de cada continente. Métodos: Estudo descritivo, realizado a partir da análise de dados de pacientes pediátricos diagnosticados com LMA entre 2017 e 2025, atendidos em um hospital de referência no estado do Pará. Foram analisados idade, sexo, perfil hematológico ao diagnóstico e fusões gênicas identificadas. As variáveis hematológicas foram comparadas pelo teste de Kruskal-Wallis, utilizando o software RStudio versão 2026.07.1, com nível de significância de p < 0,05. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, sob CAAE nº 95421626.2.0000.5701. Resultados: Foram avaliados 89 pacientes com LMA, sendo 44 (49,4%) do sexo masculino e 45 (50,6%) do sexo feminino, com idade média de 8,5 anos. Entre eles, 41 realizaram diagnóstico molecular. Os valores médios de leucócitos, hemoglobina e plaquetas foram 57.962/µL, 9,0 g/dL e 56.634/µL, respectivamente. As fusões identificadas foram PML::RARA em 11 casos (26,8%), RUNX1::RUNX1T1 em 6 (14,6%) e CBFB::MYH11, FLT3-ITD e FLT3-TKD em 1 caso (2,4%) cada; 21 pacientes (51,2%) não apresentaram as alterações investigadas. Não houve associação entre as fusões gênicas e leucócitos (p = 0,1216), hemoglobina (p = 0,8069) ou plaquetas (p = 0,2015). Discussão: Comparando os achados do Pará com a literatura, observou-se que PML::RARA, fusão mais frequente nessa população, também predominou na China. Na Alemanha, CBFB::MYH11 foi a alteração mais frequente, seguida por PML::RARA, enquanto nos Estados Unidos e na África do Sul predominou RUNX1::RUNX1T1. A semelhança entre Pará e China pode estar relacionada à maior proporção de casos de Leucemia Promielocítica Aguda nos estudos analisados, uma vez que PML::RARA constitui a principal alteração genética desse subtipo. As diferenças observadas entre os países podem refletir características genéticas e epidemiológicas, além de critérios de inclusão e metodologias empregadas para detecção das fusões gênicas, reforçando a heterogeneidade molecular da LMA. Conclusão: Os resultados reforçam a heterogeneidade molecular da LMA entre diferentes populações e a importância da caracterização das fusões gênicas para o diagnóstico, estratificação prognóstica e direcionamento terapêutico. Além disso, ampliam o conhecimento sobre o perfil molecular da LMA pediátrica na região Norte do Brasil e fornecem subsídios para futuras investigações.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -