SUSPEITA SOROLÓGICA DE ANTI-U VARIANTE EM PACIENTE COM FENÓTIPO ERITROCITÁRIO RARO (S−s−) E AUSÊNCIA DE HISTÓRICO TRANSFUSIONAL: RELATO DE CASO

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  author = {Catarina Paula da Silva RAMOS and Sônia Maria Góes da Costa PINTO and Maria Carollayne Gonçalves LEITE and Patricia Areias Feitosa NEVES and Maria Virginia da SILVA and Anna Fausta Cavalcante de OLIVEIRA and Édyla Almeida de Sousa MORAES},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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  month = oct,
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TY  - JOUR
TI  - SUSPEITA SOROLÓGICA DE ANTI-U VARIANTE EM PACIENTE COM FENÓTIPO ERITROCITÁRIO RARO (S−s−) E AUSÊNCIA DE HISTÓRICO TRANSFUSIONAL: RELATO DE CASO
AU  - Catarina Paula da Silva RAMOS
AU  - Sônia Maria Góes da Costa PINTO
AU  - Maria Carollayne Gonçalves LEITE
AU  - Patricia Areias Feitosa NEVES
AU  - Maria Virginia da SILVA
AU  - Anna Fausta Cavalcante de OLIVEIRA
AU  - Édyla Almeida de Sousa MORAES
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107341
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107341
AB  - Introdução: O sistema MNS compreende antígenos codificados principalmente pelos genes GYPA/ GYPB. O antígeno U, expresso na glicoforina B, apresenta elevada frequência populacional (>99%), enquanto o fenótipo S−s− é raro e geralmente decorrente de variantes estruturais do GYPB. Nesses indivíduos podem desenvolver-se anticorpos contra o antígeno U ou contra epítopos específicos da glicoforina B (anti-U variante), cuja identificação representa importante desafio diagnóstico e transfusional pela escassez de hemocomponentes compatíveis. Objetivo: Descrever a investigação imuno-hematológica de um paciente com fenótipo eritrocitário raro S−s−, realçando o raciocínio diagnóstico empregado na suspeita sorológica de anti-U variante e suas implicações para o planejamento transfusional. Relato do caso: Paciente masculino, 63 anos, pardo, sem antecedentes transfusionais, admitido com anemia sintomática (Hb: 6,9 g/dL). A pesquisa de anticorpos irregulares foi positiva, motivando o encaminhamento da amostra ao Hemope. A fenotipagem revelou grupo B, RhD positivo, C+c+E−e+, K−, Fy(a+b−), Jk(a+b−) e M+N−S−s−. A investigação sorológica identificou anti-S associado à reatividade contra antígeno eritrocitário de alta frequência. O painel em LISS/gel mostrou panreatividade, com completa perda da reatividade após tratamento com papaína. O teste direto da antiglobulina e o autocontrole permaneceram negativos. As provas de compatibilidade demonstraram ausência de incompatibilidade apenas com hemácias de fenótipo similar, embora positivas para o antígeno s. Diante desses achados, a amostra foi encaminhada para caracterização molecular do GYPB, concomitantemente à investigação fenotípica de familiares de primeiro grau e consulta ao Cadastro Nacional de Sangue Raro. Até o momento, o paciente permanece clinicamente estável e sem necessidade transfusional. Discussão: A integração entre fenótipo S−s−, identificação de anti-S, panreatividade em LISS/gel e perda completa da reatividade após papaína direcionou a investigação para anticorpo contra antígeno de alta frequência do sistema MNS. A degradação enzimática da glicoforina B reduz a expressão dos antígenos S, s e U, tornando esse padrão altamente sugestivo de envolvimento do antígeno U. A negatividade do teste direto da antiglobulina e do autocontrole reduziu a probabilidade de autoanticorpo, enquanto a ausência de exposição prévia a hemácias alogênicas tornou improvável a aloimunização clássica. Assim, os achados são fortemente sugestivos de variante estrutural do GYPB, responsável pela expressão parcial do antígeno U (U+var), possibilitando a formação de anti-U variante mesmo sem transfusão prévia. Embora a confirmação dependa da caracterização molecular e de estudos sorológicos complementares, os achados permitiram orientar precocemente a estratégia transfusional. Conclusão: A integração entre dados clínicos, fenotípicos e sorológicos permitiu estabelecer hipótese diagnóstica consistente de anti-U variante, direcionando a investigação molecular e o planejamento antecipado do suporte transfusional. O caso reforça a importância da atuação de laboratórios especializados, da genotipagem eritrocitária e da rede nacional de sangue raro no manejo de pacientes com fenótipos eritrocitários raros.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -