INVESTIGAÇÃO SOROLÓGICA E MOLECULAR DE PACIENTE COM FENÓTIPO RARO RH17 NEGATIVO ASSOCIADO A ANTI-RH17
- 1Sociedade Beneficente de Senhoras Hospital Sírio-Libanês, São Paulo, SP, Brasil
- 2Hemocentro São Lucas, São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: O sistema de grupos sanguíneos Rh (ISBT 004) é um dos mais polimórficos e imunogênicos, sendo composto atualmente por 56 antígenos. Alterações nos genes RHD e RHCE podem originar variantes e fenótipos raros, incluindo indivíduos Rh17 negativos. O antígeno Rh17 (Hr0) possui alta frequência (≥99% da população) e indivíduos negativos para esse antígeno são extremamente raros, representando um importante desafio para a medicina transfusional devido à complexidade do diagnóstico e à escassez de doadores compatíveis. Além disso, a presença do anticorpo anti-Rh17 possui elevada relevância clínica, podendo ocasionar reações transfusionais hemolíticas e doença hemolítica perinatal, tornando seu reconhecimento fundamental para o adequado manejo transfusional e obstétrico. Relato do caso: Paciente do sexo feminino, 72 anos, com histórico de duas gestações e sem antecedentes transfusionais, foi encaminhada por um hemocentro parceiro para investigação pré-transfusional durante preparo para artroplastia de joelho. Nos testes pré-transfusionais, a pesquisa de anticorpos irregulares apresentou resultado positivo. O painel de identificação revelou padrão de pan-reatividade, com aumento da intensidade das reações em hemácias tratadas com papaína. Diante desse resultado, a amostra foi encaminhada ao laboratório de referência do Hospital Sírio-Libanês. Inicialmente, considerou-se a realização de estudos de adsorção e eluição para investigação da especificidade do anticorpo e, como etapa preliminar, foi realizada a fenotipagem eritrocitária para o sistema Rh, que demonstrou ausência simultânea dos antígenos C, c, E e e, levantando a suspeita de um fenótipo raro. Para confirmação, procedeu-se à genotipagem dos genes RHD e RHCE. A análise molecular confirmou a ausência completa do gene RHCE, corroborando o fenótipo previamente identificado. Paralelamente, as hemácias da paciente foram analisadas com soro contendo anti-Rh17 conhecido, também com resultado não reativo. Com base nos resultados sorológicos, fenotípicos e moleculares, concluiu-se que a paciente apresenta o fenótipo raro Rh17 negativo e anticorpos de especificidade anti-Rh17. Discussão: O fenótipo Rh17 negativo é extremamente raro e sua identificação permanece um desafio na rotina imuno-hematológica, uma vez que o anti-Rh17 mimetiza um padrão de pan-reatividade. Neste caso, a suspeita gerada pela fenotipagem eritrocitária direcionou a investigação molecular, permitindo confirmar a alteração no gene RHCE. O caso evidencia a importância da integração entre a sorologia especializada e a genotipagem molecular para o reconhecimento de fenótipos raros e para o planejamento de estratégias transfusionais diante da escassez de doadores compatíveis. Conclusão: Este relato reforça a importância da investigação imuno-hematológica especializada associada à genotipagem molecular na identificação de fenótipos raros, como o Rh17 negativo. O diagnóstico preciso possibilita o planejamento transfusional seguro, reduzindo o risco de reações hemolíticas e destacando o papel dos laboratórios de referência no manejo desses pacientes.
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RIS
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TI - INVESTIGAÇÃO SOROLÓGICA E MOLECULAR DE PACIENTE COM FENÓTIPO RARO RH17 NEGATIVO ASSOCIADO A ANTI-RH17
AU - Giovanna Lima OLIVEIRA
AU - Cibelle NUCCI
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AU - Lennon Ramos PEREIRA
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AU - Mayra Altobeli BRITO
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106996
AB - Introdução: O sistema de grupos sanguíneos Rh (ISBT 004) é um dos mais polimórficos e imunogênicos, sendo composto atualmente por 56 antígenos. Alterações nos genes RHD e RHCE podem originar variantes e fenótipos raros, incluindo indivíduos Rh17 negativos. O antígeno Rh17 (Hr0) possui alta frequência (≥99% da população) e indivíduos negativos para esse antígeno são extremamente raros, representando um importante desafio para a medicina transfusional devido à complexidade do diagnóstico e à escassez de doadores compatíveis. Além disso, a presença do anticorpo anti-Rh17 possui elevada relevância clínica, podendo ocasionar reações transfusionais hemolíticas e doença hemolítica perinatal, tornando seu reconhecimento fundamental para o adequado manejo transfusional e obstétrico. Relato do caso: Paciente do sexo feminino, 72 anos, com histórico de duas gestações e sem antecedentes transfusionais, foi encaminhada por um hemocentro parceiro para investigação pré-transfusional durante preparo para artroplastia de joelho. Nos testes pré-transfusionais, a pesquisa de anticorpos irregulares apresentou resultado positivo. O painel de identificação revelou padrão de pan-reatividade, com aumento da intensidade das reações em hemácias tratadas com papaína. Diante desse resultado, a amostra foi encaminhada ao laboratório de referência do Hospital Sírio-Libanês. Inicialmente, considerou-se a realização de estudos de adsorção e eluição para investigação da especificidade do anticorpo e, como etapa preliminar, foi realizada a fenotipagem eritrocitária para o sistema Rh, que demonstrou ausência simultânea dos antígenos C, c, E e e, levantando a suspeita de um fenótipo raro. Para confirmação, procedeu-se à genotipagem dos genes RHD e RHCE. A análise molecular confirmou a ausência completa do gene RHCE, corroborando o fenótipo previamente identificado. Paralelamente, as hemácias da paciente foram analisadas com soro contendo anti-Rh17 conhecido, também com resultado não reativo. Com base nos resultados sorológicos, fenotípicos e moleculares, concluiu-se que a paciente apresenta o fenótipo raro Rh17 negativo e anticorpos de especificidade anti-Rh17. Discussão: O fenótipo Rh17 negativo é extremamente raro e sua identificação permanece um desafio na rotina imuno-hematológica, uma vez que o anti-Rh17 mimetiza um padrão de pan-reatividade. Neste caso, a suspeita gerada pela fenotipagem eritrocitária direcionou a investigação molecular, permitindo confirmar a alteração no gene RHCE. O caso evidencia a importância da integração entre a sorologia especializada e a genotipagem molecular para o reconhecimento de fenótipos raros e para o planejamento de estratégias transfusionais diante da escassez de doadores compatíveis. Conclusão: Este relato reforça a importância da investigação imuno-hematológica especializada associada à genotipagem molecular na identificação de fenótipos raros, como o Rh17 negativo. O diagnóstico preciso possibilita o planejamento transfusional seguro, reduzindo o risco de reações hemolíticas e destacando o papel dos laboratórios de referência no manejo desses pacientes.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -