DISCREPÂNCIA FENOTÍPICA DO ANTÍGENO E EM PACIENTE PORTADORA DA VARIANTE RHCE*CEMO.01: RELATO DE CASO
- 1Grupo GSH, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
- 2Grupo GSH, São Paulo, SP, Brasil
- 3Grupo GSH, Recife, PE, Brasil
Abstract
Introdução: O sistema de grupo sanguíneo RH apresenta elevado polimorfismo, destacando-se variantes genéticas do gene RHCE que alteram a expressão quantitativa e qualitativa de antígenos convencionais. A variante ceMO (caracterizada pelo alelo RHCE*ceMO.01) é clinicamente significativa, pois altera a conformação da proteína na membrana eritrocitária, resultando na depressão do antígeno e (expressão parcial). Essa condição frequentemente mimetiza um perfil e-negativo em testes sorológicos de rotina e predispõe os indivíduos à aloimunização anti-e quando expostos a hemácias normais, gerando desafios na rotina imuno-hematológica e na segurança transfusional. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com discrepância temporal na fenotipagem sorológica do antígeno e, cuja elucidação diagnóstica e confirmação de aloimunização anti-e foram viabilizadas por meio de genotipagem molecular do gene RHCE. Relato de caso: Em 2022, paciente do sexo feminino deu entrada no serviço de hemoterapia apresentando triagem de anticorpos irregulares positiva, sendo identificado o aloanticorpo anti-e. Na ocasião, a fenotipagem eritrocitária para o antígeno e resultou negativa. Em 2026, a paciente retornou ao serviço e novos testes sorológicos revelaram que o título do anti-e havia declinado a níveis indetectáveis na pesquisa de anticorpos. Nessa data, foi realizada fenotipagem para o antígeno e apresentou-se positiva, com reatividade de 3+. Diante da discrepância histórica e laboratorial, foi encaminhada para investigação molecular. A genotipagem do gene RHCE identificou o arranjo genotípico RHCE*ceMO.01/cE, definindo a conclusão fenotípica como C- c+ E+ e+ parcial hrB-. Discussão: O desfecho molecular esclarece perfeitamente a variação sorológica temporal observada na paciente. A variante ceMO.01 induz a expressão de um antígeno e parcial (e+ parcial). Em 2022, devido à sensibilidade dos antissoros de rotina ou fraca expressão dos antígenos nas hemácias, o fenótipo se apresentou como negativo, o que é comum frente a essa variante e justifica a formação prévia do aloanticorpo anti-e detectado. A detecção do antígeno e com intensidade 3+ em 2026 reflete as limitações metodológicas intrínsecas do método sorológicos, que pode reagir fortemente com epítopos preservados da variante dependendo do clone do reagente comercial utilizado. O declínio do título do anticorpo circulante associado à forte positividade sorológica tardia confunde o diagnóstico se avaliado unicamente por métodos convencionais. A identificação molecular do perfil RHCE*ceMO.01/cE confirma que, apesar do teste positivo atual (3+), a paciente possui o antígeno e parcial e mantém o risco de reações hemolíticas graves. Conclui-se que o manejo dessa paciente exige a manutenção do alerta imuno-hematológico, recomendando-se estritamente a não transfusão de concentrado de hemácias e+ normais, utilizando-se exclusivamente bolsas e-negativas ou de doadores com a mesma variante genética. O caso afirma a importância da biologia molecular para solucionar discrepâncias sorológicas e guiar condutas terapêuticas seguras.
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BibTeX
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RIS
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TI - DISCREPÂNCIA FENOTÍPICA DO ANTÍGENO E EM PACIENTE PORTADORA DA VARIANTE RHCE*CEMO.01: RELATO DE CASO
AU - Lyanna Peixoto OSORIO
AU - Marilia VALVASORI
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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AB - Introdução: O sistema de grupo sanguíneo RH apresenta elevado polimorfismo, destacando-se variantes genéticas do gene RHCE que alteram a expressão quantitativa e qualitativa de antígenos convencionais. A variante ceMO (caracterizada pelo alelo RHCE*ceMO.01) é clinicamente significativa, pois altera a conformação da proteína na membrana eritrocitária, resultando na depressão do antígeno e (expressão parcial). Essa condição frequentemente mimetiza um perfil e-negativo em testes sorológicos de rotina e predispõe os indivíduos à aloimunização anti-e quando expostos a hemácias normais, gerando desafios na rotina imuno-hematológica e na segurança transfusional. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com discrepância temporal na fenotipagem sorológica do antígeno e, cuja elucidação diagnóstica e confirmação de aloimunização anti-e foram viabilizadas por meio de genotipagem molecular do gene RHCE. Relato de caso: Em 2022, paciente do sexo feminino deu entrada no serviço de hemoterapia apresentando triagem de anticorpos irregulares positiva, sendo identificado o aloanticorpo anti-e. Na ocasião, a fenotipagem eritrocitária para o antígeno e resultou negativa. Em 2026, a paciente retornou ao serviço e novos testes sorológicos revelaram que o título do anti-e havia declinado a níveis indetectáveis na pesquisa de anticorpos. Nessa data, foi realizada fenotipagem para o antígeno e apresentou-se positiva, com reatividade de 3+. Diante da discrepância histórica e laboratorial, foi encaminhada para investigação molecular. A genotipagem do gene RHCE identificou o arranjo genotípico RHCE*ceMO.01/cE, definindo a conclusão fenotípica como C- c+ E+ e+ parcial hrB-. Discussão: O desfecho molecular esclarece perfeitamente a variação sorológica temporal observada na paciente. A variante ceMO.01 induz a expressão de um antígeno e parcial (e+ parcial). Em 2022, devido à sensibilidade dos antissoros de rotina ou fraca expressão dos antígenos nas hemácias, o fenótipo se apresentou como negativo, o que é comum frente a essa variante e justifica a formação prévia do aloanticorpo anti-e detectado. A detecção do antígeno e com intensidade 3+ em 2026 reflete as limitações metodológicas intrínsecas do método sorológicos, que pode reagir fortemente com epítopos preservados da variante dependendo do clone do reagente comercial utilizado. O declínio do título do anticorpo circulante associado à forte positividade sorológica tardia confunde o diagnóstico se avaliado unicamente por métodos convencionais. A identificação molecular do perfil RHCE*ceMO.01/cE confirma que, apesar do teste positivo atual (3+), a paciente possui o antígeno e parcial e mantém o risco de reações hemolíticas graves. Conclui-se que o manejo dessa paciente exige a manutenção do alerta imuno-hematológico, recomendando-se estritamente a não transfusão de concentrado de hemácias e+ normais, utilizando-se exclusivamente bolsas e-negativas ou de doadores com a mesma variante genética. O caso afirma a importância da biologia molecular para solucionar discrepâncias sorológicas e guiar condutas terapêuticas seguras.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -