ALOIMUNIZAÇÃO POR ANTI-D DECORRENTE DE VARIANTE D PARCIAL TIPO DAU5 (RHD*DAU5) EM PACIENTE INICIALMENTE CLASSIFICADO COMO RHD-POSITIVO: RELATO DE CASO
- 1Grupo GSH, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
- 2Grupo GSH, São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A variante RHD*DAU5 foi caracterizada molecularmente por mutações missense que alteram as alças extracelulares da proteína RhD. O RHD*DAU5 apresenta baixa incidência global, respondendo por cerca de 0,02% a 0,1% na população geral, mas alcançando frequências de 1,2% a 2,4% entre as variantes de RHD identificadas em populações miscigenadas e de ancestralidade africana. O grande desafio dessa variante reside em seu comportamento sorológico, pois ela expressa forte reatividade com a maioria dos antissoros monoclonais comerciais comuns. Esse perfil mascara sua natureza parcial em testes de rotina, induzindo à classificação errônea do paciente como RhD-positivo normal e predispondo-o à aloimunização anti-D quando exposto a hemácias convencionais. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com genótipo RHD*DAU5 (D parcial) erroneamente classificada como RhD-positiva por métodos sorológicos, que desenvolveu aloanticorpos anti-D após suporte hemoterápico. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, com tipagem sorológica inicial registrada como A RhD-positivo, recebeu uma transfusão de concentrado de hemácias em 24/01/2026. Em junho do mesmo ano, ao retornar ao serviço de hemoterapia, a pesquisa de anticorpos irregulares (PAI) demonstrou resultado positivo. O painel de identificação subsequente revelou a presença concomitante de dois aloanticorpos de importância clínica: anti-D e anti-Jkª. Diante da aparente inconsistência de um paciente RhD-positivo desenvolver um aloanticorpo anti-D, a amostra foi encaminhada para elucidação molecular. O teste de Genotipagem RHD por metodologia de sequenciamento, revelou a presença do alelo RHD*DAU5, gerando a conclusão diagnóstica definitiva de D parcial tipo DAU5. Discussão: A biologia molecular esclarece de forma precisa a aloimunização. A linhagem de variantes DAU (do termo D-Aachen-University) envolve mutações missense específicas o que altera a conformação espacial das alças extracelulares da membrana eritrocitária, impedindo a expressão do mosaico antigênico RhD completo, caracterizando o fenótipo D parcial. Como a paciente possuía tipagem sorológica rotineira positiva, recebeu concentrado de hemácias convencional RhD-positivo em janeiro. O sistema imune da receptora reconheceu nas hemácias recebidas os epítopos RhD estruturais ausentes em suas próprias células como antígenos estranhos, desencadeando a resposta imune humoral e a consequente formação do aloanti-D. Clinicamente, o achado possui importante relevância: a paciente apresenta risco iminente de reação transfusional hemolítica se exposta novamente a sangue D-positivo. Conclui-se que o manejo seguro dessa paciente exige a atualização imediata, passando a ser classificada obrigatoriamente como receptora RhD-negativa para futuros suportes transfusionais. O caso reforça o papel relevante de dispor da genotipagem molecular para solucionar reações sorológicas ambíguas e aumentar a segurança na prática hemoterápica.
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AU - Lyanna Peixoto OSORIO
AU - Marilia VALVASORI
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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AB - Introdução: A variante RHD*DAU5 foi caracterizada molecularmente por mutações missense que alteram as alças extracelulares da proteína RhD. O RHD*DAU5 apresenta baixa incidência global, respondendo por cerca de 0,02% a 0,1% na população geral, mas alcançando frequências de 1,2% a 2,4% entre as variantes de RHD identificadas em populações miscigenadas e de ancestralidade africana. O grande desafio dessa variante reside em seu comportamento sorológico, pois ela expressa forte reatividade com a maioria dos antissoros monoclonais comerciais comuns. Esse perfil mascara sua natureza parcial em testes de rotina, induzindo à classificação errônea do paciente como RhD-positivo normal e predispondo-o à aloimunização anti-D quando exposto a hemácias convencionais. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com genótipo RHD*DAU5 (D parcial) erroneamente classificada como RhD-positiva por métodos sorológicos, que desenvolveu aloanticorpos anti-D após suporte hemoterápico. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, com tipagem sorológica inicial registrada como A RhD-positivo, recebeu uma transfusão de concentrado de hemácias em 24/01/2026. Em junho do mesmo ano, ao retornar ao serviço de hemoterapia, a pesquisa de anticorpos irregulares (PAI) demonstrou resultado positivo. O painel de identificação subsequente revelou a presença concomitante de dois aloanticorpos de importância clínica: anti-D e anti-Jkª. Diante da aparente inconsistência de um paciente RhD-positivo desenvolver um aloanticorpo anti-D, a amostra foi encaminhada para elucidação molecular. O teste de Genotipagem RHD por metodologia de sequenciamento, revelou a presença do alelo RHD*DAU5, gerando a conclusão diagnóstica definitiva de D parcial tipo DAU5. Discussão: A biologia molecular esclarece de forma precisa a aloimunização. A linhagem de variantes DAU (do termo D-Aachen-University) envolve mutações missense específicas o que altera a conformação espacial das alças extracelulares da membrana eritrocitária, impedindo a expressão do mosaico antigênico RhD completo, caracterizando o fenótipo D parcial. Como a paciente possuía tipagem sorológica rotineira positiva, recebeu concentrado de hemácias convencional RhD-positivo em janeiro. O sistema imune da receptora reconheceu nas hemácias recebidas os epítopos RhD estruturais ausentes em suas próprias células como antígenos estranhos, desencadeando a resposta imune humoral e a consequente formação do aloanti-D. Clinicamente, o achado possui importante relevância: a paciente apresenta risco iminente de reação transfusional hemolítica se exposta novamente a sangue D-positivo. Conclui-se que o manejo seguro dessa paciente exige a atualização imediata, passando a ser classificada obrigatoriamente como receptora RhD-negativa para futuros suportes transfusionais. O caso reforça o papel relevante de dispor da genotipagem molecular para solucionar reações sorológicas ambíguas e aumentar a segurança na prática hemoterápica.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -