SARCOMA GRANULOCÍTICO MEDIASTINAL COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DE NEOPLASIA MIELOIDE: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO

@article{gasparini2026sarcoma,
  title = {{SARCOMA GRANULOCÍTICO MEDIASTINAL COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DE NEOPLASIA MIELOIDE: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO}},
  author = {Larissa PARIS GASPARINI and Vitor DE CARVALHO QUEIROZ and Inara LÚCIA ARCE and Gabriela PANKE GUIMARÃES and Claudia ASSIS SIQUEIRA and Luiza VICENTINI GODOY DE LUCCA and Gleiziane SOUSA DE LIMA and Ivy NORA DIAS and Daniel MACÊDO DO NASCIMENTO and Ariel GUTIERREZ DELGADILLO},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.107684},
  url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107684},
  note = {CC BY},
}

TY  - JOUR
TI  - SARCOMA GRANULOCÍTICO MEDIASTINAL COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DE NEOPLASIA MIELOIDE: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
AU  - Larissa PARIS GASPARINI
AU  - Vitor DE CARVALHO QUEIROZ
AU  - Inara LÚCIA ARCE
AU  - Gabriela PANKE GUIMARÃES
AU  - Claudia ASSIS SIQUEIRA
AU  - Luiza VICENTINI GODOY DE LUCCA
AU  - Gleiziane SOUSA DE LIMA
AU  - Ivy NORA DIAS
AU  - Daniel MACÊDO DO NASCIMENTO
AU  - Ariel GUTIERREZ DELGADILLO
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107684
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107684
AB  - Introdução: O sarcoma granulocítico é uma neoplasia extramedular rara constituída por precursores mieloides imaturos, podendo preceder ou ser concomitante à LMA. Seu diagnóstico é desafiador, especialmente quando se apresenta como massa mediastinal, podendo mimetizar outras neoplasias. Relato de caso: Homem, 68 anos, com antecedentes de depressão e dislipidemia, admitido com quadro de dispneia aos esforços há 1 mês, associado à dor retroesternal em queimação, sem outros sintomas. Hemograma inicial não apresentava alterações significativas. Rx de tórax mostrou alargamento mediastinal. AngioTC de tórax demonstrou volumosa massa mediastinal ântero-superior medindo 11,2 × 8,8 cm, envolvendo grandes vasos, com derrame pericárdico, sem TEP ou acometimento pulmonar. Ecocardiograma revelou fração de ejeção preservada, derrame pericárdico sem repercussão hemodinâmica e massa heterogênea em mediastino anterior. A imuno-histoquímica da biópsia de massa mediastinal foi considerada inconclusiva, tendo como principais hipóteses diagnósticas linfoma não Hodgkin inclassificável e timoma. Amostra adicional obtida da mesma biópsia foi submetida à imunofenotipagem por citometria de fluxo, identificando população correspondente a 55% de células mieloides imaturas, positivas para CD13, CD33, CD34, CD117, CD38 e CD45, com expressão aberrante de CD7 e CD56, estabelecendo o diagnóstico de sarcoma granulocítico. Estudo medular demonstrou 0,5% de blastos anômalos. Paciente foi admitido na enfermaria de Hematologia para estadiamento e planejamento terapêutico. Permaneceu estável, assintomático e sem necessidade transfusional. Foi realizada hidratação venosa profilática para síndrome de lise tumoral, sorologias e vermifugação pré-tratamento. Após discussão multidisciplinar, optou-se por radioterapia da lesão mediastinal (total 2000cGy), obtendo-se redução da massa, seguido de tratamento sistêmico com VIALE-A, atualmente no C2. Discussão e conclusão: O sarcoma granulocítico representa um importante desafio diagnóstico, em especial na ausência de LMA concomitante ou alterações hematológicas periféricas. Seu padrão morfológico e imunofenotípico pode ser sobreposto a diversas entidades. É muito confundido com linfomas, especialmente de alto grau, timomas e neoplasias indiferenciadas, atrasando diagnóstico e tratamento. Estudos demonstram taxas de erro diagnóstico de até 75%. Do ponto de vista molecular, o sarcoma granulocítico apresenta heterogeneidade genética, podendo estar associado a alterações recorrentes da LMA, incluindo rearranjos RUNX1::RUNX1T1, CBFB::MYH11 e KMT2A, além de mutações em genes como NPM1 e FLT3. Apesar dos avanços diagnósticos, segue ausência de consenso terapêutico devido à raridade da doença e à inexistência de estudos prospectivos randomizados. A literatura atual sugere abordagem sistêmica semelhante à utilizada na LMA, enquanto a radioterapia é usada no controle local da doença. O uso do transplante alogênico e das terapias-alvo ainda deve ser individualizado. Este caso reforça a necessidade de correlação clínico-patológica e utilização de painéis complementares de imuno-histoquímica e citometria de fluxo para diagnóstico do sarcoma granulocítico.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -