TROMBOCITOPENIA CONGÊNITA PERSISTENTE COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DA SÍNDROME DE JACOBSEN: RELATO DE CASO

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  author = {Matheus Do Nascimento CARVALHO and Maria Luiza Rosa BORGES and Terezinha De Jesus Marques SALLES},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.108066},
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  note = {CC BY},
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TY  - JOUR
TI  - TROMBOCITOPENIA CONGÊNITA PERSISTENTE COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DA SÍNDROME DE JACOBSEN: RELATO DE CASO
AU  - Matheus Do Nascimento CARVALHO
AU  - Maria Luiza Rosa BORGES
AU  - Terezinha De Jesus Marques SALLES
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.108066
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108066
AB  - Introdução: A síndrome de Jacobsen (OMIM #147791) é uma doença genética rara decorrente da deleção 11q. O fenótipo varia, incluindo atraso neuropsicomotor com deficiência intelectual, cardiopatias congênitas, dismorfismos craniofaciais e alterações hematológicas. Devido ao subdiagnóstico da condição, pouco mais de 200 casos foram descritos na literatura. Cerca de 90% dos pacientes apresentam, inicialmente, a síndrome de Paris-Trousseau manifestada por trombocitopenia e defeitos funcionais plaquetários. Entretanto, devido à heterogeneidade clínica e à sobreposição com outras condições congênitas, o diagnóstico pode permanecer indefinido por muitos anos. Relato de caso: Paciente masculino, 19 anos, acompanhado desde o período neonatal devido trombocitopenia associada a cardiopatia congênita, caracterizada por comunicação interventricular, forame oval patente e membrana subaórtica, posteriormente submetida à correção cirúrgica. Ao exame clínico apresentava deficiência intelectual, implantação baixa das orelhas, hipertelorismo, ponte nasal achatada. Manteve trombocitopenia crônica (43–124 × 10³/µL), tratado inicialmente com corticoterapia, sem resposta, mediante suspeita de trombocitopenia imune (PTI). Realizou o teste de fragilidade cromossômica, que foi negativo, afastando a suspeita para a Anemia de Fanconi. Em 2026, a análise de microdeleções cromossômicas identificou deleção germinativa patogênica de aproximadamente 8,9 Mb em 11q24.1q25 [arr(GRCh38) 11q24.1q25(125576174_134508021) x1], compatível com síndrome de Jacobsen. Discussão: A síndrome de Jacobsen possui alta variabilidade fenotípica, o que dificulta seu reconhecimento precoce. A trombocitopenia decorrente da síndrome de Paris-Trousseau está presente desde o nascimento e podendo persistir por toda a vida, frequentemente acompanhada por alterações estruturais e funcionais das plaquetas. A associação de trombocitopenia e cardiopatia congênitas direcionou a investigação para síndromes hereditárias de insuficiência medular. Entretanto, a dificuldade do diagnóstico e a evolução do caso levaram a necessidade de investigação genômica adicional. O estudo genético de microdeleções identificou a deleção terminal em 11q permitindo estabelecer o diagnóstico definitivo. Embora não haja cura para a Síndrome de Jacobsen, o tratamento é multidisciplinar para controle dos sintomas e melhoria na qualidade de vida. O controle dos distúrbios hemorrágicos devido a trombocitopenia é feito com reposição de plaquetas, nos casos mais graves, correção dos defeitos cardíacos congênitos e, terapias de desenvolvimento com fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia ajudando as crianças a atingir seus marcos de desenvolvimento, e ainda suporte educacional para ajudar as dificuldades de aprendizagem e comportamentais. Conclusão: A síndrome de Jacobsen deve ser suspeitada nos casos de trombocitopenias neonatal, especialmente se associada a cardiopatias ou manifestações sindrômicas. A integração da avaliação clínica com a investigação genômica é fundamental no diagnóstico de doenças raras, principalmente em casos com fenótipos complexos, associados a microdeleções quando não detectadas por cariótipo convencional.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -