INVESTIGAÇÃO MOLECULAR DE VARIANTES RHCE: COMO O PERFIL SOROLÓGICO DE PACIENTES PODE DIRECIONAR?

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  author = {Carine Prisco ARNONI and Nayara Morais SILVA and Tatiane Paula VENDRAME and Afonso José Pereira CORTEZ and Flavia Roche Moreira LATINI},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.106995},
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  note = {CC BY},
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TY  - JOUR
TI  - INVESTIGAÇÃO MOLECULAR DE VARIANTES RHCE: COMO O PERFIL SOROLÓGICO DE PACIENTES PODE DIRECIONAR?
AU  - Carine Prisco ARNONI
AU  - Nayara Morais SILVA
AU  - Tatiane Paula VENDRAME
AU  - Afonso José Pereira CORTEZ
AU  - Flavia Roche Moreira LATINI
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.106995
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106995
AB  - Introdução: As variantes de RhCE decorrem de alterações moleculares que resultam na expressão de antígenos parciais ou na ausência de antígenos de alta frequência. Sua identificação depende de técnicas moleculares, o que aumenta o custo e o tempo necessário para a liberação dos resultados. A presença de anticorpo dirigido contra um antígeno expresso pelo paciente constitui um dos principais critérios para investigação de variantes RhCE. Entretanto, a elevada frequência de autoanticorpos com especificidade para antígenos do sistema Rh pode comprometer a seleção dos pacientes para genotipagem afetando a viabilidade de recursos. Assim, este estudo teve como objetivo avaliar a proporção de pacientes encaminhados para investigação molecular que apresentavam variantes RhCE, bem como caracterizar o perfil desses indivíduos. Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo envolvendo pacientes atendidos no Laboratório de Imuno-hematologia da Colsan entre 2016 e 2024, submetidos à genotipagem para investigação de variantes RhCE. Foram analisados os motivos da solicitação da genotipagem, o perfil fenotípico e os resultados moleculares. Resultados: No período estudado, 45 pacientes foram submetidos à investigação molecular para variantes RhCE. Destes, cinco apresentavam anticorpo contra antígeno de alta frequência com comportamento sorológico compatível com anticorpo dirigido ao sistema Rh. Em três desses pacientes (60%) foram identificados genótipos associados ao silenciamento de antígenos de alta frequência: RHCE*ceAR/ceAR, RHCE*ceJAL/ceJAL e RHCE*CeRN/CeRN. Um paciente foi selecionado devido à presença de variante RhD, sendo confirmada a associação RhD-RhCE pelo haplótipo RHD*DAR-RHCE*ceAR. Os 39 pacientes restantes foram encaminhados por apresentarem anticorpo contra antígeno correspondente ao seu fenótipo. Desses, apenas sete (18%) apresentavam variantes RhCE, distribuídas em 4/22 amostras e+ com anti-e, 2/5 pacientes c+ com anti-c e 1/7 pacientes C+ com anti-C. Nenhum dos cinco pacientes E+ com anti-E apresentou variante RhCE. Entre as quatro amostras e+ com anti-e, três apresentavam o genótipo RHCE*ceVS.01/ceVS.01, considerado por diversos estudos como uma variante sem significado clínico relevante. Desconsiderando essas amostras, apenas 4/39 pacientes (10%) apresentavam variantes RhCE com potencial significado clínico. Conclusão: A investigação molecular de variantes RhCE apresentou maior assertividade entre pacientes com anticorpos contra antígenos de alta frequência do sistema Rh. Em contrapartida, a pesquisa de variantes em pacientes com anticorpos dirigidos contra antígenos-positivos mostrou baixa taxa de confirmação molecular (18%), possivelmente em razão da elevada frequência de autoanticorpos do sistema Rh. Esta taxa foi reduzida para 10% quando excluídas variantes sem relevância clínica reconhecida. Esses achados sugerem que a presença isolada de anticorpos contra antígenos do próprio fenótipo apresenta baixo valor preditivo para variantes RhCE clinicamente significativas, reforçando a necessidade de critérios mais específicos, como alteração na expressão antigênica e erigem étnica do paciente para indicação da genotipagem e melhor utilização dos recursos laboratoriais.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -