LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA EM JOVEM ADULTO: ESTUDO DE CASO COM ÊNFASE NA ANÁLISE DO GENE
4 affiliations
- 1Programa de Pós-Graduacão em Ciencias Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (PPGH-UEA), HEMOAM, Manaus, AM, Brasil
- 2Programa de Pós-Graduação em Biologia da Interação Patógeno-Hospedeiro (PPGBIO-Interação), Instituto Leônidas & Maria Deane (ILMD/Fiocruz Amazônia), Manaus, AM, Brasil
- 3Pós-Graduação em Imunologia Básica e Aplicada (PPGIBA), Universidade Federal do Amazonas (UFAM), Manaus, AM, Brasil
- 4Instituto Leônidas e Maria Deane (ILMD), Fiocruz Amazônia, Manaus, MA, Brasil
Abstract
Introdução: A Leucemia Mieloide Crônica é uma neoplasia mieloproliferativa BCR::ABL1 positiva que corresponde 15 a 20% de todos os diagnósticos de leucemia. Essa condição é comumente identificada em indivíduos a partir da sexta década de vida, sendo significativamente rara em adultos jovens com abaixo de 40 anos. Em casos de início precoce, há suspeita de predisposição genética, relacionada a alterações em genes supressores de tumor, como o TP53, amplamente conhecido por sua função na regulação do ciclo celular e na resposta ao dano genético. Nesse contexto, este estudo apresenta um relato de caso de paciente com diagnóstico juvenil. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, diagnosticado aos 23 anos, com histórico de uso de cocaína e Cannabis recreativa e consumo crônico de álcool desde os 13 anos. Não apresentava comorbidades e desconhecia o histórico familiar de câncer. O hemograma ao diagnóstico revelou uma anemia moderada (eritrócitos: 3,55 milhões/µL; hemoglobina: 8,6 g/dL; hematócrito: 29,9%) com anisocitose (RDW: 18,1%) e plaquetose acentuada (601.000/µL). Evidenciou leucocitose significativa (599.100/mm³), acompanhada de desvio à esquerda com bastões (17%), promielócitos (14%), mielócitos (13%), metamielócitos (16%) e 10% de blastos. Também foram observadas neutropenia dos segmentados (11%), eosinopenia (3%), basofilia discreta (4%) e linfopenia (6%). O escore de Sokal classificou o paciente como de alto risco (1,26). A análise molecular do gene TP53, com classificação das variantes segundo os critérios ACMG/AMP corroboradas pelo ClinVar e CancerVar, identificou quatro variantes: M44K (c.130T>A; VAF: 23%) e P72S (c.214C>A; VAF: 11% / c.214C>G; VAF: 99%), ambas classificadas como variantes de significado incerto (VUS); e S303R (c.908C>A; VAF: 34%) e T304A (c.909A>G; VAF: 72%), classificadas como provavelmente patogênicas. Conclusão: O caso evidencia uma apresentação de LMC de alto risco em um jovem adulto, reforçando a importância da caracterização clínica, hematológica e molecular nesses pacientes. As variantes identificadas no gene TP53 localizam-se em regiões funcionais da proteína p53, incluindo o domínio rico em prolina e a região regulatória C-terminal., Considerando o papel dessas regiões na resposta ao dano ao DNA, na regulação do ciclo celular e na estabilidade proteica, tais alterações podem influenciar a atividade supressora tumoral da p53 e favorecer a instabilidade genômica. No entanto, Embora esses achados sugiram um possível impacto na evolução clínica e no início precoce da doença, estudos adicionais são necessários para esclarecer o efeito biológico dessas variantes e sua contribuição para a patogênese da LMC em jovens adultos.
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BibTeX
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RIS
TY - JOUR
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AU - Lorena Mara Silva de SOUZA
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
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AB - Introdução: A Leucemia Mieloide Crônica é uma neoplasia mieloproliferativa BCR::ABL1 positiva que corresponde 15 a 20% de todos os diagnósticos de leucemia. Essa condição é comumente identificada em indivíduos a partir da sexta década de vida, sendo significativamente rara em adultos jovens com abaixo de 40 anos. Em casos de início precoce, há suspeita de predisposição genética, relacionada a alterações em genes supressores de tumor, como o TP53, amplamente conhecido por sua função na regulação do ciclo celular e na resposta ao dano genético. Nesse contexto, este estudo apresenta um relato de caso de paciente com diagnóstico juvenil. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, diagnosticado aos 23 anos, com histórico de uso de cocaína e Cannabis recreativa e consumo crônico de álcool desde os 13 anos. Não apresentava comorbidades e desconhecia o histórico familiar de câncer. O hemograma ao diagnóstico revelou uma anemia moderada (eritrócitos: 3,55 milhões/µL; hemoglobina: 8,6 g/dL; hematócrito: 29,9%) com anisocitose (RDW: 18,1%) e plaquetose acentuada (601.000/µL). Evidenciou leucocitose significativa (599.100/mm³), acompanhada de desvio à esquerda com bastões (17%), promielócitos (14%), mielócitos (13%), metamielócitos (16%) e 10% de blastos. Também foram observadas neutropenia dos segmentados (11%), eosinopenia (3%), basofilia discreta (4%) e linfopenia (6%). O escore de Sokal classificou o paciente como de alto risco (1,26). A análise molecular do gene TP53, com classificação das variantes segundo os critérios ACMG/AMP corroboradas pelo ClinVar e CancerVar, identificou quatro variantes: M44K (c.130T>A; VAF: 23%) e P72S (c.214C>A; VAF: 11% / c.214C>G; VAF: 99%), ambas classificadas como variantes de significado incerto (VUS); e S303R (c.908C>A; VAF: 34%) e T304A (c.909A>G; VAF: 72%), classificadas como provavelmente patogênicas. Conclusão: O caso evidencia uma apresentação de LMC de alto risco em um jovem adulto, reforçando a importância da caracterização clínica, hematológica e molecular nesses pacientes. As variantes identificadas no gene TP53 localizam-se em regiões funcionais da proteína p53, incluindo o domínio rico em prolina e a região regulatória C-terminal., Considerando o papel dessas regiões na resposta ao dano ao DNA, na regulação do ciclo celular e na estabilidade proteica, tais alterações podem influenciar a atividade supressora tumoral da p53 e favorecer a instabilidade genômica. No entanto, Embora esses achados sugiram um possível impacto na evolução clínica e no início precoce da doença, estudos adicionais são necessários para esclarecer o efeito biológico dessas variantes e sua contribuição para a patogênese da LMC em jovens adultos.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -