CRISE BLÁSTICA LINFOIDE B COM MUTAÇÃO T315I EM PACIENTE COM LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA DIAGNOSTICADO EM FASE CRÔNICA: UM RELATO DE CASO
- 1Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brasil
Abstract
Objetivo: Relatar um caso de leucemia mieloide crônica (LMC) em crise blástica linfoide. Metodologia: Descrição de caso clínico a partir de prontuário médico do Hemocentro-UNICAMP e discussão baseada em revisão de literatura. Resultado: Paciente do sexo masculino, 60 anos, diagnosticado com LMC em fase crônica em setembro de 2025, Sokal de risco intermediário, tratado com Imatinibe. A avaliação de 3 e 6 meses de tratamento demonstraram queda progressiva na quantificação do transcrito BCR::ABL1, atingindo valores de 6,63% e 1,39%, respectivamente, sem avaliação citogenética devido hemodiluição da amostra. Aos 9 meses, evoluiu com pancitopenia e aumento do transcrito para 22,4%, sendo realizado mielograma e imunofenotipagem com 77,5% de blastos de imunofenótipo linfoide B. Diante do diagnóstico de crise blástica, foi realizada pesquisa de mutação no gene BCR::ABL1 que detectou duas mutações, T315I e E255K, iniciado tratamento conforme GRAAPh2005, com substituição de imatinibe para dasatinibe (visto resistência prévia ao primeiro, ausência de outras opções de ITK no SUS e sensibilidade a uma das mutações de resistência detectadas) e programação de transplante células hematopoéticas (TCH) alogênico de consolidação. Paciente retornou à fase crônica após o primeiro ciclo de quimioterapia e aguarda realização do TCH. Discussão: O tratamento da LMC com ITKs modificou significativamente o prognóstico da doença, uma vez que a maioria dos pacientes cursavam com crise blástica em 3 a 5 anos. Dentre as crises blásticas, o imunofenótipo mais comum é mieloide, porém 30% podem ser linfoides (sendo imunofenótipo B o mais prevalente). Marcadores de pior prognóstico incluem: citopenias, aumento de LDH, terapia prévia com ITK, progressão de fase crônica, fenótipo mieloide e mutação no BCR::ABL1. Crises blásticas linfoides são geralmente tratadas com esquemas a base de quimioterápicos em associação com ITK, visando atingir a fase crônica e seguir com TCH alogênico em paciente elegíveis, sendo essa a opção com maior chance de sobrevida livre de leucemia. A avaliação de mutação do BCR::ABL1 deve ser realizada sempre que resistência ao tratamento ou evolução para crise blástica, uma vez que certas mutações, como a T315I, se mostram resistentes a ITKs de 1ª e 2ª geração, configurando um cenário desafiador, especialmente em contexto de falta de acesso como é o caso do SUS. O uso de ITK em monoterapia apresenta baixas taxas de resposta citogenética completa e de sobrevida global. Além disso, pacientes com uso prévio de ITK devem ter a classe modificada em caso de evolução para crise blástica. Com as constantes evoluções terapêuticas, o uso de anticorpos biespecíficos, como blinatumomabe (anti-CD19) associados a ITK, em especial de terceira geração (ponatinibe) demonstram ótima resposta e altas taxas de sobrevida global. Além disso, o CAR-T pode ser realizado em pacientes com crise blástica refratária que apresentam resistência/intolerância aos ITKs ou que não apresentaram sucesso com TCH alogênico. Entretanto, esses avanços terapêuticos não estão disponíveis no SUS, embora haja parecer favorável pela CONITEC para incorporação de ponatinibe e asciminibe. Conclusão: A progressão da LMC para crise blástica linfoide B associada à mutação T315I configura um cenário desafiador de tratamento. A indisponibilidade de ITKs de terceira geração e de novas terapias no SUS, reforçam a importância da incorporação dessas tecnologias para o adequado tratamento dessa patologia.
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SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -