APRESENTAÇÃO INCOMUM DA TRICOLEUCEMIA VARIANTE COM PROGRESSÃO EXTRA MEDULAR: RELATO DE CASO
- 1Hospital Amaral Carvalho, Jaú, SP, Brasil
Abstract
A tricoleucemia variante (LCPv) é uma neoplasia rara de linfócitos B biologicamente distinta da tricoleucemia clássica. Representa 10% dos casos de leucemia de células pilosas e curso mais agressivo. Possui perfil molecular próprio e não expõe as mutações clássicas BRAF e V600E. Clinicamente apresenta esplenomegalia importante, linfocitose acentuada e citopenias. O diagnóstico é feito por medula óssea, imunofenotipagem e estudos moleculares. Tem menor sensibilidade a quimioterapia isolada e melhores resultados quando tratada com abordagens combinadas. O acometimento extramedular é incomum, sendo a infiltração de partes moles uma manifestação excepcional e pouco descrita na literatura. A. M. O., 83 anos, há 12 anos com diagnóstico de tricoleucemia variante (CD 25 e 123 negativos), com indicação de tratamento por esplenomegalia sintomática com quimioterápico cladribina, obtendo resposta completa. Após 10 anos evolui com esplenomegalia e plaquetopenia limítrofe, com recomendação de tratamento, porém devido a baixo desempenho funcional e idosa frágil realizado rituximabe. Alcançou resposta parcial por manter esplenomegalia, em seguimento ambulatorial com doença estável. Após 2 anos paciente desenvolve massa escapular esquerda de crescimento progressivo em 1 mês associado a sintomas constitucionais (inapetência, febre e dor local). Realizado punção aspirativa na lesão e confirmado massa por leucemia de células pilosas caracterizando progressão de doença extra medular. Visto manifestação rara e prognóstico adverso, paciente idosa debilitada, com cuidado pessoal limitado, optado por radioterapia para controle de doença e tratamento sintomático de possíveis citopenias. Paciente com redução importante do tamanho da lesão. A LCPv é descrita na literatura, porém incomum e pouco caracterizada. Os relatos demonstram comportamento agressivo, com maior carga tumoral, linfocitose e menor resposta aos análogos de purina isolados. Isso relacionado a maior probabilidade de manifestação extra medular. Diferentemente da forma clássica, o tratamento em monoterapia costuma ser inferior com menor taxa de remissão completa e maior frequência de recaída precoce. Os estudos recentes demostram resultados melhores quando associado análogo de purina ao anti CD 20 e/ou radioterapia. O acometimento extra medular pode ocorrer no diagnóstico e durante as recaídas, muito associada a refratariedade terapêutica e menor duração da resposta. Ainda não esclarecido em literatura se ocorre por consequência de uma mutação específica, porém existem evidências sobre a seleção de clones mais agressivos ao longo da evolução. O aspecto da progressão de doença foi relevante nesse caso, já que sabemos que comumente a doença é restrita ao sangue periférico, medula óssea e baço. A LCPv tem maior gravidade, apresentação clínica diferenciada e a raridade da progressão de doença extra medular principalmente para partes moles, isso nos mostra a heterogeneidade dessa neoplasia hematológica. Esse caso contribui para relevância do diagnóstico correto e a identificação inicial da manifestação extra medular para elaboração de tratamento direcionado, já que cladribina isolada tem resposta limitada. Devido ao desafio terapêutico no paciente não elegível ao tratamento intensivo e a escassez de diretrizes específicas em literatura, se faz necessário outros estudos para definição de tratamento individualizado.
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RIS
TY - JOUR
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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AB - A tricoleucemia variante (LCPv) é uma neoplasia rara de linfócitos B biologicamente distinta da tricoleucemia clássica. Representa 10% dos casos de leucemia de células pilosas e curso mais agressivo. Possui perfil molecular próprio e não expõe as mutações clássicas BRAF e V600E. Clinicamente apresenta esplenomegalia importante, linfocitose acentuada e citopenias. O diagnóstico é feito por medula óssea, imunofenotipagem e estudos moleculares. Tem menor sensibilidade a quimioterapia isolada e melhores resultados quando tratada com abordagens combinadas. O acometimento extramedular é incomum, sendo a infiltração de partes moles uma manifestação excepcional e pouco descrita na literatura. A. M. O., 83 anos, há 12 anos com diagnóstico de tricoleucemia variante (CD 25 e 123 negativos), com indicação de tratamento por esplenomegalia sintomática com quimioterápico cladribina, obtendo resposta completa. Após 10 anos evolui com esplenomegalia e plaquetopenia limítrofe, com recomendação de tratamento, porém devido a baixo desempenho funcional e idosa frágil realizado rituximabe. Alcançou resposta parcial por manter esplenomegalia, em seguimento ambulatorial com doença estável. Após 2 anos paciente desenvolve massa escapular esquerda de crescimento progressivo em 1 mês associado a sintomas constitucionais (inapetência, febre e dor local). Realizado punção aspirativa na lesão e confirmado massa por leucemia de células pilosas caracterizando progressão de doença extra medular. Visto manifestação rara e prognóstico adverso, paciente idosa debilitada, com cuidado pessoal limitado, optado por radioterapia para controle de doença e tratamento sintomático de possíveis citopenias. Paciente com redução importante do tamanho da lesão. A LCPv é descrita na literatura, porém incomum e pouco caracterizada. Os relatos demonstram comportamento agressivo, com maior carga tumoral, linfocitose e menor resposta aos análogos de purina isolados. Isso relacionado a maior probabilidade de manifestação extra medular. Diferentemente da forma clássica, o tratamento em monoterapia costuma ser inferior com menor taxa de remissão completa e maior frequência de recaída precoce. Os estudos recentes demostram resultados melhores quando associado análogo de purina ao anti CD 20 e/ou radioterapia. O acometimento extra medular pode ocorrer no diagnóstico e durante as recaídas, muito associada a refratariedade terapêutica e menor duração da resposta. Ainda não esclarecido em literatura se ocorre por consequência de uma mutação específica, porém existem evidências sobre a seleção de clones mais agressivos ao longo da evolução. O aspecto da progressão de doença foi relevante nesse caso, já que sabemos que comumente a doença é restrita ao sangue periférico, medula óssea e baço. A LCPv tem maior gravidade, apresentação clínica diferenciada e a raridade da progressão de doença extra medular principalmente para partes moles, isso nos mostra a heterogeneidade dessa neoplasia hematológica. Esse caso contribui para relevância do diagnóstico correto e a identificação inicial da manifestação extra medular para elaboração de tratamento direcionado, já que cladribina isolada tem resposta limitada. Devido ao desafio terapêutico no paciente não elegível ao tratamento intensivo e a escassez de diretrizes específicas em literatura, se faz necessário outros estudos para definição de tratamento individualizado.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -